您可能感兴趣的相关话题

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：本家系最常见的致病基因是

  • A．低密度脂蛋白受体（LDLR）傲遇洪返崭
  • B．ApoB-100扇柄玉俊贡趋代
  • C．枯草溶菌素9（PCSK9)基因割舟敬症孟
  • D．衔接子蛋白（ARH）基因钓舅真除脏栗犬托
  • E．胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因幻留扒网层
  • F．高密度脂蛋白受体（HDLR）深扑冒质未威劲

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传姥轻态持准壤论
  • B．常染色体隐性遗传睁栏傻井
  • C．X染色体连锁显性遗传晚扒香丑纪色龟抚
  • D．X染色体连锁隐性遗传坚部女款晋矩泛在狂
  • E．Y染色体连锁遗传工虑沙咏蒜
  • F．Y染色体隐性遗传佛团荷

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的形式包括

  • A．重排阀架丸晨攀译
  • B．颠换避冶秋招辆凤辨郑线
  • C．缺失妹响坡贼中卸点甲
  • D．插入接厅粱是脊
  • E．串联重复盼哑步茅
  • F．转换效拨晒

• 常染色体隐性遗传的遗传特点是

  • A．患者分布呈散发牛管牌桨
  • B．疾病在家族成员传递是连续的未芒贵但娇浇塘扑极
  • C．患者父母可以表型正常酿典扔工
  • D．患者的父母必有一名是患者尸伸亏
  • E．两名携带者的子代有1/4的患病可能性谎脆跨蜡矛窜脊

• X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．非连续性传递妇匠
  • B．女性患者比男性患者多1倍恢滚科颗鹊寸素牺疏
  • C．男性患者的女儿全是患者涨租饶邮带赤
  • D．男性患者的儿子全是患者断叹梳议义培从咸冰
  • E．患者双亲必有1名患者造佣耳

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：抽取基因检测所需的外周血时，下列哪些是正确的

  • A．空腹8小时孩滚隆驳月法
  • B．正常饮食即可珍套了讯斗腊姻壁
  • C．空腹12小时弄沉魄狠么妹婆傅减
  • D．若服用药物的话，需采血前3日禁用肉供
  • E．抽血前3天不要吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒闭误卧廉仗屈
  • F．避免激烈运动后抽血由数

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：下面哪种是第一代遗传标记

  • A．SNP恢葛游映孕扯通哀基
  • B．单链构象多态性补奉汗醉涨
  • C．限制性片段长度（RFLP）多态性域萝证帝击
  • D．短串联重复序列（STR）多态性宋胖七冠目剧洗虾
  • E．单体型红屿艇结便稻幻痕
  • F．微卫星多态性榜鸣顾

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：它的致病基因是

  • A．苯丙氨酸转氨酶慢俯槽右烫买捆中
  • B．苯丙氨酸激酶核津墨永问减品茧
  • C．苯丙氨酸羟化酶号浓吗返示拦逝
  • D．苯丙氨酸羧化酶异陈既
  • E．苯丙氨酸解氨酶白瞒
  • F．苯丙氨酸脱氢酶望舰赵官多舅某肝去

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对微卫星DNA描述正确的是

  • A．广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列问筑呢敌组
  • B．存在于基因组非编码区及染色体近端粒区蒙承修界级
  • C．遵循孟德尔共显性遗传规律壶稠咳
  • D．每个重复单元的长度20~50bp觉午部嗽钳边潜罐
  • E．具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点窄亡欲田窑落叨堪签
  • F．STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的捞刮驼棒深辞便帖垃

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：若采用分子“路标”辅助诊断，它的遗传学基础原理是

  • A．连锁粪奉佳坡浪旬做
  • B．单核苷酸多态性剃柄斜
  • C．DNA序列的多态性浩蠢田
  • D．MHC的限制性宗扎梯乱征阔混类
  • E．MHC的多样性吗揪及边躬会尊赢
  • F．孟德尔遗传定律根舒幕躲贱末蛾寻