医学猫> 肾内科学副高级职称（004）> 遗传性和先天性肾脏病

患者男性，27岁，因“持续镜下血尿3年，肉眼血尿1日”来诊。患者近日因上呼吸道感染后出现肉眼血尿。
家族史：患者父亲(52岁)，有镜下血尿、无蛋白尿，肾功能正常；母亲(50岁)健康，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；奶奶(74岁)，有镜下血尿，肾功能正常；爷爷因肺癌2年前去世，既往无血尿及肾病史；妹妹健康，无血尿、蛋白尿，肾功能正常。查体：一般情况好，无贫血貌；双侧扁桃体Ⅰ度肿大；血压124/76 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心肺无异常；腹部平软，无压痛，肝脾未触及；双下肢无压凹性水肿。实验室检查：肾功能正常(血肌酐94 μmol/L)。依据患者病情，适宜的治疗措施是

患者男性，27岁，因“持续镜下血尿3年，肉眼血尿1日”来诊。患者近日因上呼吸道感染后出现肉眼血尿。
家族史：患者父亲(52岁)，有镜下血尿、无蛋白尿，肾功能正常；母亲(50岁)健康，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；奶奶(74岁)，有镜下血尿，肾功能正常；爷爷因肺癌2年前去世，既往无血尿及肾病史；妹妹健康，无血尿、蛋白尿，肾功能正常。查体：一般情况好，无贫血貌；双侧扁桃体Ⅰ度肿大；血压124/76 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心肺无异常；腹部平软，无压痛，肝脾未触及；双下肢无压凹性水肿。实验室检查：肾功能正常(血肌酐94 μmol/L)。提示　肾活检病理检查为薄基底膜肾病。符合“薄基底膜肾病”病理学诊断的指标有

患者男性，27岁，因“持续镜下血尿3年，肉眼血尿1日”来诊。患者近日因上呼吸道感染后出现肉眼血尿。
家族史：患者父亲(52岁)，有镜下血尿、无蛋白尿，肾功能正常；母亲(50岁)健康，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；奶奶(74岁)，有镜下血尿，肾功能正常；爷爷因肺癌2年前去世，既往无血尿及肾病史；妹妹健康，无血尿、蛋白尿，肾功能正常。查体：一般情况好，无贫血貌；双侧扁桃体Ⅰ度肿大；血压124/76 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心肺无异常；腹部平软，无压痛，肝脾未触及；双下肢无压凹性水肿。实验室检查：肾功能正常(血肌酐94 μmol/L)。提示　尿红细胞形态相差显微镜检查：85％以上的尿红细胞为变形红细胞。双肾B型超声：双肾、输尿管和膀胱未见异常，抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)及抗肾小球基膜(GBM)抗体均阴性。双肾功能正常：肾小球滤过率90 ml/min。肾活检病理检查：光镜下基本正常，免疫荧光(免疫球蛋白及补体)阴性，电镜显示GBM弥漫性变薄。Ⅳ型胶原α3、α4和α5链正常表达和分布。正确的诊断是

患者男性，27岁，因“持续镜下血尿3年，肉眼血尿1日”来诊。患者近日因上呼吸道感染后出现肉眼血尿。
家族史：患者父亲(52岁)，有镜下血尿、无蛋白尿，肾功能正常；母亲(50岁)健康，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；奶奶(74岁)，有镜下血尿，肾功能正常；爷爷因肺癌2年前去世，既往无血尿及肾病史；妹妹健康，无血尿、蛋白尿，肾功能正常。查体：一般情况好，无贫血貌；双侧扁桃体Ⅰ度肿大；血压124/76 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心肺无异常；腹部平软，无压痛，肝脾未触及；双下肢无压凹性水肿。实验室检查：肾功能正常(血肌酐94 μmol/L)。为明确诊断，应立即进行的检查包括

患者男性，40岁，因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年，轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。
家族史：患者父亲(65岁)健康；母亲(63岁)血压正常，角膜有棕色放射线状物，腰部有孤立的血管角质瘤，无肢端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；妹妹34岁，腰部有孤立的血管角质瘤，有肢体末端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体：结膜轻度苍白，营养状况差；血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心率88次/分，律齐，未闻及病理性杂音，心界左下扩大；双肺呼吸音清；腹部平软，肝脾未及；双下肢轻度压凹性水肿；大腿、臀部对称性血管角质瘤。最有针对性的治疗是

患者男性，40岁，因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年，轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。
家族史：患者父亲(65岁)健康；母亲(63岁)血压正常，角膜有棕色放射线状物，腰部有孤立的血管角质瘤，无肢端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；妹妹34岁，腰部有孤立的血管角质瘤，有肢体末端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体：结膜轻度苍白，营养状况差；血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心率88次/分，律齐，未闻及病理性杂音，心界左下扩大；双肺呼吸音清；腹部平软，肝脾未及；双下肢轻度压凹性水肿；大腿、臀部对称性血管角质瘤。有助于明确诊断的检查是

患者男性，40岁，因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年，轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。
家族史：患者父亲(65岁)健康；母亲(63岁)血压正常，角膜有棕色放射线状物，腰部有孤立的血管角质瘤，无肢端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；妹妹34岁，腰部有孤立的血管角质瘤，有肢体末端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体：结膜轻度苍白，营养状况差；血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心率88次/分，律齐，未闻及病理性杂音，心界左下扩大；双肺呼吸音清；腹部平软，肝脾未及；双下肢轻度压凹性水肿；大腿、臀部对称性血管角质瘤。应首先考虑的诊断是

患者男性，17岁，因“持续性血尿、肾功能进行性减退”来诊。
家族史：患者父亲(45岁)健康，母亲(41岁)有血尿、肾功能减退(血肌酐284 μmol/L)，姐姐健康，妹妹有血尿、肾功能正常。查体：发育不良，结膜苍白；心率90次/分，律齐，心尖区可闻及1～2级柔和收缩期杂音，双肺呼吸音清；腹部平软，肝肋下1.0 cm、质软；双下肢无压凹性水肿。实验室检查：血肌酐340 μmol/L。确诊方法是

患者男性，17岁，因“持续性血尿、肾功能进行性减退”来诊。
家族史：患者父亲(45岁)健康，母亲(41岁)有血尿、肾功能减退(血肌酐284 μmol/L)，姐姐健康，妹妹有血尿、肾功能正常。查体：发育不良，结膜苍白；心率90次/分，律齐，心尖区可闻及1～2级柔和收缩期杂音，双肺呼吸音清；腹部平软，肝肋下1.0 cm、质软；双下肢无压凹性水肿。实验室检查：血肌酐340 μmol/L。最可能的诊断是

薄基底膜肾病临床特点不包括A．持续性血清补体3(C3)下降 B．恶性高血压 C．持续性镜下血尿 D．肾功能进行性减退 E．阳性血尿家族史

对Fabry病诊断有用的检测方法和指标有A．血浆和白细胞的α半乳糖苷酶A活性检测 B．血、尿免疫固定电泳 C．血清抗中性粒细胞胞质抗体检测 D．肾、皮肤或结膜等组织活检病理检查 E．α半乳糖苷酶A编码基因突变检测

Alport综合征的诊断依据有A．阳性家族史 B．血尿及慢性进行性肾损害 C．指甲-髌骨的发育不良或缺如 D．耳病变(高频性感音性神经性耳聋)、眼病变(前圆锥形晶状体病)等 E．血清补体3(C3)持续下降

属于遗传性肾病的是A．薄基底膜肾病承丈免校众助挽营蛾B．急性链球菌感染后肾炎刺索诵设兔浸判筹C．过敏性紫癜肾炎抖申何D．急性肾小管坏死疼伯归络冶婆证E．IgA肾病叮掏吊屠款为检狠亲

不属于遗传性肾病的是A．Alport综合征盗排珍康B．急性间质性肾炎忧赔眯解感C．Fabry病急码蹦寄冷平甘符D．指甲-髌骨综合征佣猪E．马蹄肾融峰孤嫂

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