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患者男，42岁。患者21岁首次发作抽搐、意识丧失，1min缓解，发作1～2次／年。23岁出现发作性愣神、东张西望、吞咽动作、双手摸索，3min左右停止，事后对发作不能回忆；自述发作前有预感，上腹部有热气上升感，4～5次／月；一直服用苯妥英钠，300mg/d，记忆力下降。最近5年无抽搐发作。出生正常，发育正常，无脑炎及头外伤史。家族史无特殊。以往颅脑MRI:未见异常。EEG：左侧前颞区尖波。为尽快明确诊断，应该检查

患者男，42岁。患者21岁首次发作抽搐、意识丧失，1min缓解，发作1～2次／年。23岁出现发作性愣神、东张西望、吞咽动作、双手摸索，3min左右停止，事后对发作不能回忆；自述发作前有预感，上腹部有热气上升感，4～5次／月；一直服用苯妥英钠，300mg/d，记忆力下降。最近5年无抽搐发作。出生正常，发育正常，无脑炎及头外伤史。家族史无特殊。以往颅脑MRI:未见异常。EEG：左侧前颞区尖波。
提示 10d前患者去外地出差1周，回家后出现2次抽搐发作，形式同前，发作后头痛。近3d家人发现其时常表现出糊涂，反应迟钝。今日早晨家人发现患者不起床，送来急诊。查体：嗜睡状态，强刺激可睁眼，回答问题不切题，查体不配合；四肢均有自主活动，深浅反射均能引出，病理反射未引出；颈无抵抗，克尼格征（-）。)该患者出现不能唤醒的可能原因有

患者男，42岁。患者21岁首次发作抽搐、意识丧失，1min缓解，发作1～2次／年。23岁出现发作性愣神、东张西望、吞咽动作、双手摸索，3min左右停止，事后对发作不能回忆；自述发作前有预感，上腹部有热气上升感，4～5次／月；一直服用苯妥英钠，300mg/d，记忆力下降。最近5年无抽搐发作。出生正常，发育正常，无脑炎及头外伤史。家族史无特殊。以往颅脑MRI:未见异常。EEG：左侧前颞区尖波。患者的诊断是

患者女，24岁。14岁开始在疲劳、睡眠不足或者月经期时出现突然摔倒、意识丧失、抽搐，2～3min缓解，伴舌咬伤或者摔伤，每年发作1～2次。患者发育正常。其父亲10～20岁之间曾有数次“抽风”，未予治疗，后痊愈。脑电图：未见异常。颅脑MRI:正常。该患者曾给予苯妥英钠治疗，目前已婚，计划妊娠，需要进行药物调整。适合该患者的药物有

患者女，24岁。14岁开始在疲劳、睡眠不足或者月经期时出现突然摔倒、意识丧失、抽搐，2～3min缓解，伴舌咬伤或者摔伤，每年发作1～2次。患者发育正常。其父亲10～20岁之间曾有数次“抽风”，未予治疗，后痊愈。脑电图：未见异常。颅脑MRI:正常。对于该类型的癫痫，适合的治疗药物是

患者女，24岁。14岁开始在疲劳、睡眠不足或者月经期时出现突然摔倒、意识丧失、抽搐，2～3min缓解，伴舌咬伤或者摔伤，每年发作1～2次。患者发育正常。其父亲10～20岁之间曾有数次“抽风”，未予治疗，后痊愈。脑电图：未见异常。颅脑MRI:正常。根据患者的临床特征，其癫痫综合征分类为

患者女，24岁。14岁开始在疲劳、睡眠不足或者月经期时出现突然摔倒、意识丧失、抽搐，2～3min缓解，伴舌咬伤或者摔伤，每年发作1～2次。患者发育正常。其父亲10～20岁之间曾有数次“抽风”，未予治疗，后痊愈。脑电图：未见异常。颅脑MRI:正常。诊断可能是

患者男，17岁。15岁开始出现清晨起床后突然倒地，意识丧失，肢体抽搐，每次持续2～3min，每年发作1～2次，多在疲劳、睡眠不足时出现。 晨醒后常有身体不自主抖动，瞬间即过，手中持物会掉落。出生正常，精神运 动发育正常，无脑炎及头外伤病史，家族史无特殊。应避免选择的药物有

患者男，17岁。15岁开始出现清晨起床后突然倒地，意识丧失，肢体抽搐，每次持续2～3min，每年发作1～2次，多在疲劳、睡眠不足时出现。 晨醒后常有身体不自主抖动，瞬间即过，手中持物会掉落。出生正常，精神运 动发育正常，无脑炎及头外伤病史，家族史无特殊。可给予的治疗药物有

患者男，17岁。15岁开始出现清晨起床后突然倒地，意识丧失，肢体抽搐，每次持续2～3min，每年发作1～2次，多在疲劳、睡眠不足时出现。 晨醒后常有身体不自主抖动，瞬间即过，手中持物会掉落。出生正常，精神运 动发育正常，无脑炎及头外伤病史，家族史无特殊。
提示患者无神经系统阳性体征。颅脑CT：正常。脑电图：全导爆发的多棘慢波节律。)临床诊断考虑

患者男，17岁。15岁开始出现清晨起床后突然倒地，意识丧失，肢体抽搐，每次持续2～3min，每年发作1～2次，多在疲劳、睡眠不足时出现。 晨醒后常有身体不自主抖动，瞬间即过，手中持物会掉落。出生正常，精神运 动发育正常，无脑炎及头外伤病史，家族史无特殊。患者就诊后有必要进行的检查为

患者男，62岁。自34岁开始持物细微手抖，休息后可好转，故患者并未在意。35岁时手抖幅度增大，以致不能正常工作，伴有情绪激动，记忆减退，注意力不集中。在当地医院就诊，体检发现角膜K-F环，口齿不清，头部抖动明显，双上肢平举见大幅震颤，行走尚可，但一字步不稳；CT发现双侧基底节区及小脑可疑略低密度病灶；腹部超声提示肝弥漫性病变，脾肿大。拟诊肝豆状核变性。予BAL静脉滴注治疗，同时使用苯海索改善症状。2周后震颤有缓解，给予青霉胺口服治疗，症状继续改善。42岁时出现癫痫全面性发作，予卡马西平治疗，后每3～4个月发作1次。青霉胺一直未停，现750mg/d。系统回顾：患者有高血压病史；5岁时发现氨基转移酶一过性升高，予中药保肝治疗好转；13岁出现过血尿；平时偶有发作性关节疼痛，每年2～3次，服用镇痛药能缓解。此次就诊查体：口齿仍不清，但已无震颤。如果患者希望减少青霉胺的用量，应参考的指标为

患者女，42岁。因“四肢麻木、无力4个月”就诊。患者4个月前感冒后出现四肢麻木、无力，颈部发痒，伴尿潴留、便秘，给予激素冲击治疗，并口服泼尼松逐渐减量，大小便恢复正常，四肢肌力恢复，遗留四肢麻木。近期睡眠差，情绪低落。既往6年前无诱因出现右眼视物模糊，3d之内视力急剧下降直至失明，给予激素冲击治疗后，视力完全恢复。4年前无诱因出现左眼视力下降，再次激素冲击治疗后，视力恢复。加用环孢素(100mg，2次/d)。此后3年病情一直稳定，遂停用环孢素。颈椎病病史5年，高血压病史6年，否认其他自身免疫病病史。查体：意识清楚，言语流利，粗测右眼视力正常，眼底检查双侧视盘边界清、无苍白，余脑神经检查正常；四肢肌力5级，肌张力适中，双侧膝跳反射活跃，双侧巴宾斯基征(+)；双侧C水平以下针刺觉减退；双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；颈软，无抵抗，克尼格征（-）。对诊断最有帮助的检查结果是

患者女，42岁。因“四肢麻木、无力4个月”就诊。患者4个月前感冒后出现四肢麻木、无力，颈部发痒，伴尿潴留、便秘，给予激素冲击治疗，并口服泼尼松逐渐减量，大小便恢复正常，四肢肌力恢复，遗留四肢麻木。近期睡眠差，情绪低落。既往6年前无诱因出现右眼视物模糊，3d之内视力急剧下降直至失明，给予激素冲击治疗后，视力完全恢复。4年前无诱因出现左眼视力下降，再次激素冲击治疗后，视力恢复。加用环孢素(100mg，2次/d)。此后3年病情一直稳定，遂停用环孢素。颈椎病病史5年，高血压病史6年，否认其他自身免疫病病史。查体：意识清楚，言语流利，粗测右眼视力正常，眼底检查双侧视盘边界清、无苍白，余脑神经检查正常；四肢肌力5级，肌张力适中，双侧膝跳反射活跃，双侧巴宾斯基征(+)；双侧C水平以下针刺觉减退；双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；颈软，无抵抗，克尼格征（-）。该患者初步诊断考虑的疾病有

患者女，30岁。5年前无明显诱因出现右眼视力下降，1周后仅有光感，眼底检查右视盘水肿。否认消化性溃疡、系统性自身免疫病、高血压、糖尿病等病史。在外院眼科诊断“右侧视神经炎”，给予激素冲击治疗，2周后视力明显改善，查右眼视力1.0。
提示患者3年前无明显诱因出现双下肢麻木无力，伴有大小便障碍，脊髓MRI显示髓内长T2信号影，见图76、图77。)该患者的诊断考虑()

患者女，30岁。5年前无明显诱因出现右眼视力下降，1周后仅有光感，眼底检查右视盘水肿。否认消化性溃疡、系统性自身免疫病、高血压、糖尿病等病史。在外院眼科诊断“右侧视神经炎”，给予激素冲击治疗，2周后视力明显改善，查右眼视力1.0。关于该患者的诊疗，叙述正确的有

患者女，30岁。5年前无明显诱因出现右眼视力下降，1周后仅有光感，眼底检查右视盘水肿。否认消化性溃疡、系统性自身免疫病、高血压、糖尿病等病史。在外院眼科诊断“右侧视神经炎”，给予激素冲击治疗，2周后视力明显改善，查右眼视力1.0。该患者应给予的辅助检查是

患者女，30岁。5年前无明显诱因出现右眼视力下降，1周后仅有光感，眼底检查右视盘水肿。否认消化性溃疡、系统性自身免疫病、高血压、糖尿病等病史。在外院眼科诊断“右侧视神经炎”，给予激素冲击治疗，2周后视力明显改善，查右眼视力1.0。该患者可能的转归是

患者男，31岁。4个月前无诱因出现左手示指、中指麻木起病，并伴有针刺样疼痛，逐渐出现左手掌面感觉麻木，进行性加重，出现左侧手背的感觉麻木。3个月前患者出现右上肢抬举费力以及右上臂外侧皮肤感觉麻木，随后出现双侧足跟部麻木，双足背及足底疼痛。2.5个月前出现右手4、5指末端麻木。既往体健，无糖尿病病史，无结缔组织病病史。无饮酒，无毒物及重金属接触史，无服药史。发病前无肢体受压史。查体：BP 125／75mmHg;意识清楚，语言流利，高级皮质功能正常，视力粗测正常，双侧眼球各方向运动灵活，无眼震，双侧瞳孔等大正圆，直接、间接对光反射灵敏，额面纹对称，口角无偏斜，双耳听力正常，双侧软腭上抬有力，腭垂不偏，伸舌居中，无舌肌萎缩，转颈、耸肩有力；左上肢近端肌力正常，远端肌力5级，右上肢平举肌力5级，远端肌力正常，右侧三角肌区可见肌肉萎缩，双下肢近端肌力正常，左足背屈肌力5级，跖屈肌力正常，右足背屈跖屈肌力正常，左侧腹直肌无力；双侧肢体腱反射对称减弱，双侧病理反射未引出，左上肢腕关节以下呈短手套样针刺觉减退，右侧三角肌区针刺觉减退，右手掌面尺侧针刺觉减退，左下肢小腿外侧针刺觉减退，双侧足背及足底痛觉过敏。免疫全套、ASO、类风湿因子均正常。血免疫固定电泳：未见异常M蛋白。脑脊液常规、生化、24h鞘内IgG合成率均正常。脑脊液抗Hu、Yo、Ri抗体、抗GM1、GQlb、GDlb抗体均为阴性。甲状腺功能：正常。毒物筛查：正常。糖耐量试验：各时间段血糖正常范围。莱姆病IgG抗体（-）。电生理检查：神经源性损害；双侧尺神经小节段传导检测：双上肢前臂上端潜伏期轻度延长；双侧正中神经传导测定：肘部传导速度轻度减慢（大节段）。该患者可采取的治疗方法有

患者男，31岁。4个月前无诱因出现左手示指、中指麻木起病，并伴有针刺样疼痛，逐渐出现左手掌面感觉麻木，进行性加重，出现左侧手背的感觉麻木。3个月前患者出现右上肢抬举费力以及右上臂外侧皮肤感觉麻木，随后出现双侧足跟部麻木，双足背及足底疼痛。2.5个月前出现右手4、5指末端麻木。既往体健，无糖尿病病史，无结缔组织病病史。无饮酒，无毒物及重金属接触史，无服药史。发病前无肢体受压史。查体：BP 125／75mmHg;意识清楚，语言流利，高级皮质功能正常，视力粗测正常，双侧眼球各方向运动灵活，无眼震，双侧瞳孔等大正圆，直接、间接对光反射灵敏，额面纹对称，口角无偏斜，双耳听力正常，双侧软腭上抬有力，腭垂不偏，伸舌居中，无舌肌萎缩，转颈、耸肩有力；左上肢近端肌力正常，远端肌力5级，右上肢平举肌力5级，远端肌力正常，右侧三角肌区可见肌肉萎缩，双下肢近端肌力正常，左足背屈肌力5级，跖屈肌力正常，右足背屈跖屈肌力正常，左侧腹直肌无力；双侧肢体腱反射对称减弱，双侧病理反射未引出，左上肢腕关节以下呈短手套样针刺觉减退，右侧三角肌区针刺觉减退，右手掌面尺侧针刺觉减退，左下肢小腿外侧针刺觉减退，双侧足背及足底痛觉过敏。免疫全套、ASO、类风湿因子均正常。血免疫固定电泳：未见异常M蛋白。脑脊液常规、生化、24h鞘内IgG合成率均正常。脑脊液抗Hu、Yo、Ri抗体、抗GM1、GQlb、GDlb抗体均为阴性。甲状腺功能：正常。毒物筛查：正常。糖耐量试验：各时间段血糖正常范围。莱姆病IgG抗体（-）。电生理检查：神经源性损害；双侧尺神经小节段传导检测：双上肢前臂上端潜伏期轻度延长；双侧正中神经传导测定：肘部传导速度轻度减慢（大节段）。该病的临床特点包括

患者男，24岁，因“不敢走夜路，系扣困难3年，四肢远端消瘦、无力1年，进行性走路不稳3个月”来诊。查体：智力好，指鼻试验、跟膝胫试验不稳，四肢远端消瘦，弓形足，双侧跟腱反射消失，（＋），双侧病理反射阳性。需要做的检查有

患者男，24岁，因“不敢走夜路，系扣困难3年，四肢远端消瘦、无力1年，进行性走路不稳3个月”来诊。查体：智力好，指鼻试验、跟膝胫试验不稳，四肢远端消瘦，弓形足，双侧跟腱反射消失，（＋），双侧病理反射阳性。可能的诊断有

患者男，24岁，因“不敢走夜路，系扣困难3年，四肢远端消瘦、无力1年，进行性走路不稳3个月”来诊。查体：智力好，指鼻试验、跟膝胫试验不稳，四肢远端消瘦，弓形足，双侧跟腱反射消失，（＋），双侧病理反射阳性。关于该患者，叙述正确的有

患者男，54岁，因“渐进性肢体无力8个月”来诊。8个月前逐渐出现左侧手指活动不灵活，左上肢乏力，手部肌肉萎缩，并发展至右上肢，近3个月来出现双下肢无力。既往体健，家族中无类似病史。神经系统查体：舌肌轻度萎缩，脑神经检查未见异常；双上肢肌力Ⅲ级，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力减退，腱反射减弱，双侧病理反射未引出，全身深、浅感觉正常。诊断是
提示　血SMN gene检测：正常。血雄激素受体基因检测：第1号外显子CAG重复数为50。)

患者男，54岁，因“渐进性肢体无力8个月”来诊。8个月前逐渐出现左侧手指活动不灵活，左上肢乏力，手部肌肉萎缩，并发展至右上肢，近3个月来出现双下肢无力。既往体健，家族中无类似病史。神经系统查体：舌肌轻度萎缩，脑神经检查未见异常；双上肢肌力Ⅲ级，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力减退，腱反射减弱，双侧病理反射未引出，全身深、浅感觉正常。为明确诊断，须进一步检查
提示　神经传导测定：双下肢感觉神经传导异常，双上肢正中神经、尺神经运动传导速度正常，上下肢周围神经节段传导测定未见传导阻滞；肌电图见广泛神经源性损害。)

患者男，54岁，因“渐进性肢体无力8个月”来诊。8个月前逐渐出现左侧手指活动不灵活，左上肢乏力，手部肌肉萎缩，并发展至右上肢，近3个月来出现双下肢无力。既往体健，家族中无类似病史。神经系统查体：舌肌轻度萎缩，脑神经检查未见异常；双上肢肌力Ⅲ级，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力减退，腱反射减弱，双侧病理反射未引出，全身深、浅感觉正常。行肌电图检查时，可选择的肌肉包括

患者男，54岁，因“渐进性肢体无力8个月”来诊。8个月前逐渐出现左侧手指活动不灵活，左上肢乏力，手部肌肉萎缩，并发展至右上肢，近3个月来出现双下肢无力。既往体健，家族中无类似病史。神经系统查体：舌肌轻度萎缩，脑神经检查未见异常；双上肢肌力Ⅲ级，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力减退，腱反射减弱，双侧病理反射未引出，全身深、浅感觉正常。为明确诊断，首选检查为

患者男，54岁，因“渐进性肢体无力8个月”来诊。8个月前逐渐出现左侧手指活动不灵活，左上肢乏力，手部肌肉萎缩，并发展至右上肢，近3个月来出现双下肢无力。既往体健，家族中无类似病史。神经系统查体：舌肌轻度萎缩，脑神经检查未见异常；双上肢肌力Ⅲ级，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力减退，腱反射减弱，双侧病理反射未引出，全身深、浅感觉正常。可能的诊断主要有

患儿男，8岁，因“睡眠中发作性惊醒伴左侧面部麻木，左侧口角抽动，流涎，意识清楚但言语困难，间断发作1年”来诊。每次发作持续1 min左右缓解。既往体健，智力体格发育正常。神经影像学检查正常，清醒时脑电图检查正常。关于儿童良性癫痫伴中央颞部棘波，叙述正确的有

患儿男，8岁，因“睡眠中发作性惊醒伴左侧面部麻木，左侧口角抽动，流涎，意识清楚但言语困难，间断发作1年”来诊。每次发作持续1 min左右缓解。既往体健，智力体格发育正常。神经影像学检查正常，清醒时脑电图检查正常。最可能的诊断是
提示　行睡眠脑电图检查，见下图（Fp-前额，F-额，C-中央，P-顶，O-枕，T-颞，A-耳极参考，AV-平均参考；奇数提示左侧，偶数提示右侧；定标均为1mV，1 s）。)

患儿男，8岁，因“睡眠中发作性惊醒伴左侧面部麻木，左侧口角抽动，流涎，意识清楚但言语困难，间断发作1年”来诊。每次发作持续1 min左右缓解。既往体健，智力体格发育正常。神经影像学检查正常，清醒时脑电图检查正常。患者的发作症状最可能是

患者男，37岁，因“发作性意识障碍伴双眼发直26年”来诊。无明显先兆，每次发作持续1 min左右。既往有发热惊厥史；智力体格发育正常。关于术前评估，叙述正确的有
提示患者尝试了多种药物治疗，仍有频繁发作，拟手术治疗。)

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