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• 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是

  • A．骨髓细胞学检查利酬兄
  • B．测血铜蓝蛋白、24h尿铜陈万当稍次鹿途
  • C．胰高血糖素或肾上腺素试验朽零廊
  • D．肝活检蛮物阵或唇
  • E．颅脑CT或MRI醉狠毕辈牛顾

• 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。患者持续呻吟，烦躁，急诊应尽快做的处理包括

  • A．禁食叶粒恳睛学稿
  • B．吸氧谦默裳逮
  • C．补充葡萄糖趟浙械必宣植祥齿冤
  • D．心电监护悄拨禾
  • E．抗生素治疗仪轮宿骨叉贿营印
  • F．水合氯醛镇静狱阳壶外轨庄平鸦

• 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传

  • A．肝豆状核变性申耐质武高身
  • B．糖原累积病煎授踪嫌型
  • C．苯丙酮尿症绣宰线疗辈所掏益
  • D．粘多糖病钥例零
  • E．21-三体综合征项他胀攀

• 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为

  • A．小脑性共济失调渴抹爽翁埋
  • B．小舞蹈病雕译要孤赔
  • C．肝豆状核变性寿障益迅汇
  • D．病毒性肝炎啦请蠢分赚
  • E．扭转痉挛腐滴际

• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查

  • A．血生长激素测定爱山项钥堂题梳豪将
  • B．染色体核型分析朱猾份寺芽壁
  • C．血雌激素水平测定答婆
  • D．肝、肾功畅俊度骤喷迫淡际匆
  • E．口腔黏膜刮片X染色质检查静酬串
  • F．F 腕部骨龄平片叠无到蝇盆

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症主赏卷煎变唱症
  • B．肝豆状核变性吸策列屡迷稠潮
  • C．半乳糖血症乓控绿灵碗
  • D．糖原累积症津盛帜绝铃忠需
  • E．脂肪肝将僻

• 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病

  • A．白化病锣帐顾谨攻
  • B．脑白质营养不良爽亡肉
  • C．甲状腺功能低下盟茂搜贿击彩司告
  • D．苯丙酮尿症恭族弃梢愿寒稼丛笑
  • E．糖原累积病队寿彼量煎奋握谁担

• 属于常染色体隐性遗传的疾病包括

  • A．苯丙酮尿症极育昏析
  • B．半乳糖血症惯棉盾鸽朴椅格
  • C．糖原贮积症杜飞洪押局你游咸
  • D．同型胱氨酸尿症累亩望辆竞安引朽易
  • E．肝豆状核变性夕古凡毙虎赚烤

• 不属于21-三体综合征常见体征的是

  • A．眼距宽，眼外侧上斜帅锁是密哨
  • B．舌常伸于口外壮净师
  • C．韧带松弛，四肢及指趾细长费枝踪辈茎
  • D．头围正常浪遵哭
  • E．骨龄落后染渡竭青三诵添超正

• 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。为明确诊断需要做的紧急检查是

  • A．血常规扔洞坝吸某
  • B．尿常规、尿淀粉酶锯烤败哗月呀掌偏
  • C．肝炎病毒标志物检测纹烦叔广
  • D．血肝、肾功能，电解质及淀粉酶待遮纳赠走葱
  • E．腹部B超单士蓄更绕添爪拍规
  • F．溶血全套沈芒腐徒拘家曲给
  • G．骨髓穿刺阵遥诚
  • H．血气分析弹馆锣伞是得