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十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。最可能的诊断为
,30万IU,每月1次,连续3次容带患儿男孩,7岁,体形瘦长、乏力、多汗,活动后气促,听诊胸骨左缘第2~3肋间有Ⅱ~Ⅲ级喷射性收缩期杂音,肺动脉第2心音增强,固定分裂,心电图示电轴右偏及不完全性右束支传导阻滞。该患儿最可能的诊断是
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义