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• 可累及眼部的疾病有

  • A．半乳糖血症振振孕毛裤筹
  • B．肝豆状核变性溪允舱昆
  • C．同型胱氨酸尿症登新球冰掠信
  • D．戈谢病踩击萍伐身至间灰瞎
  • E．白化病羡高锣壶

• 不属于21-三体综合征常见体征的是

  • A．眼距宽，眼外侧上斜箭恒
  • B．舌常伸于口外绳叔肚践站尼具宪宣
  • C．韧带松弛，四肢及指趾细长渗朝橡京代细亭答
  • D．头围正常汽兔返饲
  • E．骨龄落后取御影温子

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，当前的治疗原则为

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒管慎平或滤
  • B．进行肝移植手术讯盆总我演啊
  • C．酶替代治疗散题拾迫吹坛壤
  • D．保肝+控制感染和酸中毒能馒什舰寺顺
  • E．控制酸中毒肤娃抗天睛峡魔络鲁

• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是

  • A．改善其最终成人身高灌坑耳犹庸坊茫怪星
  • B．使患儿成年后获得生育能力袋家泽素桌裹森纲农
  • C．改善性征发育以保证患儿心理健康塞微
  • D．防止下一代发生类似的情况揪墓墓糖碧纱轰浑
  • E．安慰父母钉知逢

• 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。最重要的治疗措施是

  • A．限制铜的摄入饶赠赶术
  • B．护肝治疗晓状胖逆鸣
  • C．输注清蛋白掏脚
  • D．青霉胺、硫酸锌等药物治疗更爹币株凝益知
  • E．左旋多巴减轻震颤挠圣禽

• 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括

  • A．禁食领性闲牛惠
  • B．输液岭体折背织
  • C．保肝治疗遍拘颜瓣挥搏混状
  • D．降血氨治疗果离葬
  • E．输血治疗石筝裕勿参泉矩兽
  • F．吸氧段钟稍侮
  • G．静脉注射门冬氨酸钾镁严茅茧茅赞弹含鸦选

• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑

  • A．生长激素缺乏症区兵阿儿配公
  • B．先天性甲状腺功能低下盲呆
  • C．先天性卵巢发育不全综合征枕腾王勾
  • D．肾上腺皮质增生症暑科故嚼诉枝
  • E．唐氏综合征脂吧

• 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。此时应首先进行的检查包括

  • A．血氨民吧骑面拍茂寨系冠
  • B．血糖梨跌溜动偿幅
  • C．尿有机酸分析蒜度梯胳其偷
  • D．胰高血糖素试验材政值往研胸
  • E．甲状腺功能耻瞒
  • F．颅脑CT愤沾酸手雹雷
  • G．胸部X线片负亭卸交饿

• 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。为明确诊断应紧急检查的项目包括

  • A．血常规徒链拐筹午辣简遗啄
  • B．尿常规哥教冶
  • C．血肝、肾功能，电解质坏自乖役
  • D．血细菌培养眨必葡牛防铺
  • E．血气分析合行直姑厨
  • F．血糖逗躬茅静川攻收尊殃
  • G．血乳酸紫氧姻衡

• 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。诊断考虑的疾病有
  提示实验室检查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿胆原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X线透视：结肠少量积气，未见液平，无膈下游离气体。腹部B型超声：慢性肝病，肝硬化少量腹腔积液。）

  • A．病毒性肝炎资丧揉竖聋萍珍
  • B．消化性溃疡瞒串诊薯住雄贝
  • C．急性肝衰竭柜宝
  • D．肝脓肿成偷耳
  • E．溶血性贫血驴磁污
  • F．急性胰腺炎移嗽简告行
  • G．急性肾炎助杆蜘滚尤滋柱洋
  • H．胆道蛔虫病暖叼驾皇逗妨裂烛