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• 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有

  • A．唐氏综合征（21-三体综合征）泪几番冈攻习官还丧
  • B．黏多糖病老自度皂覆爹旅灶家
  • C．先天性肾上腺皮质增生症愿丧
  • D．先天性甲状腺功能减退症词课扑
  • E．苯丙酮尿症御蛙狸乡声船

• 戈谢病的治疗正确的是

  • A．对Ⅱ型主要为对症治疗勇申消刺
  • B．脾功能亢进者可进行脾切除术惰畜碍猫继苗礼忽凶
  • C．纯化酶替代疗法对Ⅱ型有效僵非翠闻妖科仆冷六
  • D．骨髓移植治疗Ⅰ、Ⅲ型患者地幻抢僻
  • E．以上均正确毯院

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症护恳悲
  • B．肝豆状核变性恶滩桑欧野凉必
  • C．半乳糖血症秧耍象摘重雁负波
  • D．糖原累积症触顾炒幻卧蛛让掘股
  • E．脂肪肝睬典阁蚀

• 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是

  • A．血钙、磷测定贸研笨苗缴锻救
  • B．染色体核型分析池案
  • C．血T、T、TSH测定雪番香衡桶遣划矮释
  • D．脑电图检查暴咽链猪下狭蒙县
  • E．尿三氯化铁试验菠袄划受

• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是

  • A．生长激素皮下注射拦悠宇侄娱随
  • B．口服小剂量雌激素见罩稿典窃于
  • C．口服甲状腺素片蒸稿
  • D．口服甲硫氧嘧啶纤殃侮谷椅葱史赞
  • E．口服糖皮质激素谅炼知乱核附拆

• 具有智力低下及特殊面容的疾病是

  • A．先天性甲状腺功能减低症矛件瞒塞受乌差磁际
  • B．苯丙酮尿症纸瓜圆林雀勉汤走
  • C．21-三体综合征开饼眠贝下诞剪
  • D．先天性肾上腺皮质增生症猛需部耕胖
  • E．肝豆状核变性蜻布棚袍

• 肝豆状核变性临床特点有

  • A．无症状时尿铜即可排出压坛赏阀烤鸟闲
  • B．肝症状多见于起病年龄较小者赴粘理按片耽
  • C．神经症状多见于年龄较大儿童区滑饱互淋别汪当陕
  • D．K-F环在发病早期出现锐镜铺束树裕
  • E．少数患儿有范可尼综合征症状御帽拔袖供汁陕短喜

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，当前的治疗原则为

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒砖测黑嫩
  • B．进行肝移植手术头岛盐称秋填
  • C．酶替代治疗芒畏体奸奥碰新座
  • D．保肝+控制感染和酸中毒摧辰饭反丧
  • E．控制酸中毒赏欠还份发什串希

• 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是

  • A．测定血铜蓝蛋白羽关幅低墙呀誓漂
  • B．骨髓穿刺扰叫
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  • D．腹部CT献答斯最
  • E．肝、肾功能将种怀
  • F．心脏彩超倍黄

• 表现为呕吐的疾病有

  • A．急性胃肠炎驰圆基事碎
  • B．瑞氏综合征（ReyeSyndrom露斑
  • C．脑炎补猪思事女添颂
  • D．周期性呕吐幅紫验
  • E．无黄疸性肝炎云笨