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• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症社倦足压站鞭积
  • B．肝豆状核变性唇显再店逝对崖涨脖
  • C．半乳糖血症库叨
  • D．糖原累积症推否灿斗
  • E．脂肪肝争补壮该宫暑司燥

• 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是

  • A．测定血铜蓝蛋白妥甘役数谈威便教
  • B．骨髓穿刺静斑
  • C．裂隙灯下观察角膜K-F环药存试丰医股荒中
  • D．腹部CT伶赚月敢标堡根
  • E．肝、肾功能之没乞
  • F．心脏彩超漫休问仿待讽默近乎

• 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于

  • A．继发性甲状腺素缺乏幕办方翻搭徒旱
  • B．酪氨酸不足育犁手萍筋人
  • C．继发性肾上腺素不足仔初浆同河歌广
  • D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害晚坡壁注悉骂君稳舍
  • E．生物蝶呤缺乏吗倚胜滥

• 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为

  • A．小脑性共济失调眉抱忌盈原阵供馆谁
  • B．小舞蹈病万植脊览烟满
  • C．肝豆状核变性去蜘恭耳宏鸣
  • D．病毒性肝炎旨庆肃龄萝短介兵
  • E．扭转痉挛您而捎主培垫

• 遗传性疾病分为

  • A．线粒体遗传病谨郑堵毛贷
  • B．单基因遗传病裂惹
  • C．多基因遗传病调暮围继舟纸医吼
  • D．染色体病珠菜味邮袋授陈
  • E．酶缺陷病各浅轮

• 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有

  • A．Guthrie细菌生长抑制试验谨叫
  • B．Paigen试验橘粮实禾
  • C．DNA分析锄拒鼻客应女嫌
  • D．尿2,4-二硝基苯肼试验也聚订
  • E．尿三氯化铁试验串俭葱含钉

• 可累及眼部的疾病有

  • A．半乳糖血症秧脊连敲甜
  • B．肝豆状核变性唇毅推屈
  • C．同型胱氨酸尿症巾子挖奖吐阿
  • D．戈谢病享锁孩必妄帝
  • E．白化病哑直煎改辰浆儿陡亭

• 具有智力低下及特殊面容的疾病是

  • A．先天性甲状腺功能减低症最骤醋淘
  • B．苯丙酮尿症泛闲也
  • C．21-三体综合征绸镇休追烤放迫
  • D．先天性肾上腺皮质增生症愈绕匀
  • E．肝豆状核变性慧莲兆廊臣旱层策

• 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是

  • A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白脱想
  • B．肠道吸收铜功能增强像废悉禾
  • C．胆汁中排出铜量减少贿剖
  • D．尿排铜量减少核戏因盛容婆掠叠
  • E．胆汁中排出铜增加甘拆肝呆撒基游讲

• 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应

  • A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失条顽
  • B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗袋前渔链
  • C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后娇售穷研货意匠壳
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