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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是

  • A．生长激素皮下注射盖馆
  • B．口服小剂量雌激素并权历仗暑昌拢蚀炮
  • C．口服甲状腺素片侧秋肆袄怖肠性哨
  • D．口服甲硫氧嘧啶鼻差松瑞绘
  • E．口服糖皮质激素兄乙爬怜什

• 遗传性疾病分为

  • A．线粒体遗传病她汽畅昼袜
  • B．单基因遗传病误裁北芹邻
  • C．多基因遗传病甚桃有华壳一遇启
  • D．染色体病捧飞纱坐午商配
  • E．酶缺陷病经患能秘

• 患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。为明确诊断需要进行的紧急检查包括

  • A．血常规+CRP律彩滚程则
  • B．尿常规丈踪骤绘
  • C．血气分析逮恋校航姓棍粉苹根
  • D．血生化均蚂
  • E．胸片腐蠢邻吼挠赚吴
  • F．F 心脏超声可扛芽封责背铜
  • G．G 头颅CT咸踏若
  • H．H 腹部B超傍恢怕
  • I．I 血糖僻迷了需曾炒后年鹅

• 下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性

  • A．明显肝肿大赴徒玻炭鱼忙樱
  • B．空腹低血糖式蒸党辩脉
  • C．肌无力蒜蜘当忍塞赌爹
  • D．心脏和神经系统功能异常柳趟虑朱
  • E．性发育延迟钓窑倡钞嗽蛇

• 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有

  • A．47，XY(XX)，＋21书经殃评枯
  • B．45，X/46，XX洞忍疯肢圣
  • C．46，XY(XX)，－14，＋t(14q21q)魔头援纠彻环
  • D．46，Xdel(Xq)饥创也役闲
  • E．46，XY(XX)/47，XY(XX)，＋21搜道每绝攀慕

• 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为

  • A．小脑共济失调廊亩弄半痒鸣她饥
  • B．小舞蹈病闲丝日灯济做瑞
  • C．肝豆状核变性寨坊
  • D．病毒性肝炎套弄隐认昏待迹挨
  • E．苯丙酮尿症颈添既

• 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。为明确诊断需要做的紧急检查是

  • A．血常规六姨荷饥
  • B．尿常规、尿淀粉酶佣翼隆骡砍
  • C．肝炎病毒标志物检测痒吉遇星域文
  • D．血肝、肾功能，电解质及淀粉酶另西母笛丽湾
  • E．腹部B超空天低痕肾
  • F．溶血全套方乃赛迷
  • G．骨髓穿刺设需咽扶
  • H．血气分析湾猴耳调阔却双

• 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是

  • A．测定血糖哈迫寒颜愁
  • B．测定血苯丙氨酸浓度阔太牙犁水多
  • C．染色体检查拼悟
  • D．测定血酪氨酸值安室弦
  • E．肝脏活检病理学检查比栋株窄碰

• 下面哪些疾病属于多基因病

  • A．神经分裂症蜡订愿
  • B．孤立性先天性心脏病眠慌至庭
  • C．无脑儿几谣夕卧浴杀
  • D．唇腭裂愚荐愤将厂它运星甚
  • E．21-三体综合征束枪内撒达僻

• 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。目前应主要考虑的疾病有
  提示凝血酶原时间31s，血铜蓝蛋白40mg/L，可见K-F环，骨髓细胞学：红系轻度增生，余无异常。)

  • A．缺铁性贫血获怕酸文辟沙天联番
  • B．溶血性贫血廊椅文践
  • C．急性肝衰竭输蚊询仪坑揭
  • D．肝豆状核变性远脊五董惜跪
  • E．急性胃肠炎坑鸡
  • F．F 急性肾炎绣僻沟锋度将靠响