患者男,16岁,学生。运动后四肢无力10年,伴肌肉僵硬、痉挛疼痛。症状晨轻暮重,低强度运动休息片刻可完全恢复正常。无肉跳、肌肉萎缩,无睁眼费力、咀嚼吞咽困难,无呼吸困难,无肢体麻木。近1个月四肢无力呈持续性,并以下肢远端为主,上楼费力,严重时须扶墙行走。卧床休息后可部分缓解。双上肢抬举及双手精细动作不受影响。自发病以来,患者饮食、睡眠正常,大小便正常,体重无减轻。既往史:第2胎足月,顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体:内科系统查体及神经系统查体阴性。CK 567U/L。
胸部CT:左侧前纵隔占位,胸腺瘤可能性大。外院新斯的明试验可疑阳性。
提示 诊断为糖原贮积症Ⅴ型。)关于糖原贮积症Ⅴ型,叙述正确的有
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患者男,16岁,学生。运动后四肢无力10年,伴肌肉僵硬、痉挛疼痛。症状晨轻暮重,低强度运动休息片刻可完全恢复正常。无肉跳、肌肉萎缩,无睁眼费力、咀嚼吞咽困难,无呼吸困难,无肢体麻木。近1个月四肢无力呈持续性,并以下肢远端为主,上楼费力,严重时须扶墙行走。卧床休息后可部分缓解。双上肢抬举及双手精细动作不受影响。自发病以来,患者饮食、睡眠正常,大小便正常,体重无减轻。既往史:第2胎足月,顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体:内科系统查体及神经系统查体阴性。CK 567U/L。
胸部CT:左侧前纵隔占位,胸腺瘤可能性大。外院新斯的明试验可疑阳性。
提示 诊断为糖原贮积症Ⅴ型。)关于糖原贮积症Ⅴ型,叙述正确的有
- A.常染色体隐性遗传,儿童至成年起病险处助胃盏森爹衰自
- B.首发症状为活动后四肢力弱,僵硬、疼痛,剧烈活动后出现肌痉挛估份狸
- C.继续进行四肢轻度活动数分钟后,无力症状可减轻或消失香掌捏述软域会醉
- D.部分合并假肥大,晚期可见肌萎缩筐扯机盈
- E.剧烈运动后50%患者有肌红蛋白尿沿街赤赠鹿哲目蓝望
- F.F 心肌、肝、脊髓和脑神经细胞内有大量糖原贮积知矮昂