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患者男,15岁。13岁开始出现口齿不清,在口腔科就诊发现齿列不齐,予牙齿正畸处理,症状无改善。14岁开始出现写字困难,学习成绩下降,口齿不清更严重,并出现流涎,饮水呛咳。2个月前发热后出现不自主颈部后仰,四肢舞动,行走不能。在当地医院行颅脑MRI检查见下图。 为明确诊断应检查
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高度提示进行性核上性麻痹的症状和体征包括
患者男,15岁。13岁开始出现口齿不清,在口腔科就诊发现齿列不齐,予牙齿正畸处理,症状无改善。14岁开始出现写字困难,学习成绩下降,口齿不清更严重,并出现流涎,饮水呛咳。2个月前发热后出现不自主颈部后仰,四肢舞动,行走不能。在当地医院行颅脑MRI检查见下图。 对该患者正确的饮食建议为
患者,女,20岁,四肢不自主颤动1年,1年前与人争吵后感右手活动不灵、颤动,症状逐渐加重,约1个月后左手和两下肢也出现颤动。经某地精神病院诊断为神经症,住院治疗1个月不见好转。后经针灸和中药治疗略有好转,仍诊断为神经症。回家后症状很快复发,因肢体震颤而不能写字和劳动,遂又来诊。查体:神志清,表情欣快,肤色略黝黑,四肢大幅度地节律性异常运动,如扑翼样,头颈也有伸屈的节律性颤动,其异常运动在随意运动时加重。感觉正常,腱反射两侧等叩,病理征阴性。下列实验室检查哪项与本病不相符
患者男,72岁。因“右上肢抖动半年余”就诊。半年余前患者出现右上肢抖动,静止时明显,活动时减轻。右手活动较前变笨,写字不如以前流畅,右下肢走路时略感拖步。左侧肢体活动不受影响。上述症状逐渐加重。既往体健。查体:意识清楚,言语流利,面部表情减少,右上肢静止性震颤,右上肢肌张力略高,余无明显阳性体征。帕金森病患者出现精神症状时最后才考虑减停的药物是
患者男,56岁。1年前右上肢略感酸困乏力,做精细动作时感右手稍笨,写字变慢,但字迹尚清楚。近6个月右手偶有不自主抖动,静止时明显;行走时右下肢沉重、拖步。左侧肢体无异常。无认知障碍。目前考虑诊断为帕金森病早期。患者自觉症状对日常生活影响不大,仍未接受药物治疗。患者还可能合并存在的症状有
Wilson病主要累及
患者男,15岁。13岁开始出现口齿不清,在口腔科就诊发现齿列不齐,予牙齿正畸处理,症状无改善。14岁开始出现写字困难,学习成绩下降,口齿不清更严重,并出现流涎,饮水呛咳。2个月前发热后出现不自主颈部后仰,四肢舞动,行走不能。在当地医院行颅脑MRI检查见下图。 针对这种情况,正确的处理是
患者男,54岁。因“睁眼困难、畏光半年”就诊。半年前患者开始出现双眼睁不开、畏光,平时爱挤眼,打哈欠时双眼可睁开。无张口困难,无咧嘴吐舌等症状。无身体的不自主扭动及其他不适。既往有高血压、糖尿病病史。查体:意识清楚,言语流利,双眼睑痉挛,余无特殊体征。提示 该患者经氟哌啶醇2mg,2次/d,治疗14d后症状有所减轻,双眼可睁开。但症状有波动,时好时坏。故停用氟哌啶醇改为硫必利0.05,3次/d,苯海索1mg,2次/d,口服治疗。患者服用1个月后感无效,自行更换为氟哌啶醇2mg,2次/d。20d后患者又行A型肉毒素注射治疗仍无效,故继续服用氟哌啶醇治疗。2个月后,患者出现右下肢抖动,随后累及左下肢,双手也有轻微抖动,自觉行走较前变慢。查体:意识清楚,言语流利,眼睑痉挛,双下肢震颤,四肢肌张力轻度增高,余无特殊体征。)患者目前的诊断是
患者男,72岁。因“右上肢抖动半年余”就诊。半年余前患者出现右上肢抖动,静止时明显,活动时减轻。右手活动较前变笨,写字不如以前流畅,右下肢走路时略感拖步。左侧肢体活动不受影响。上述症状逐渐加重。既往体健。查体:意识清楚,言语流利,面部表情减少,右上肢静止性震颤,右上肢肌张力略高,余无明显阳性体征。该患者初步诊断为
我国肝豆状核变性(WD)患者的ATP7B基因突变热点有
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