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下面哪些是遗传学特殊诊断方法
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男性,24岁。一向体键。某日晨醒时觉耳后痛,1天后口角歪向左侧,舌右侧味觉减退。他对响声感到非常不适,右眼经常有不适感。无复视、耳鸣、听力下降、肢体无力等。体检:右侧不能蹙额、皱眉、闭目露齿时口角向左侧歪斜,舌右侧前部的味觉减退。最正确的诊断是
女性,28岁,2天前受凉后耳后痛,查体:右侧面部周围性面瘫。最可能诊断为
患者女,39岁。8个月前无明显诱因缓慢出现双足底麻木,伴踩棉花感及针刺样疼痛,双下肢走路沉重感,并发现双膝部以下压凹性水肿,无明显肢体无力,无肌肉萎缩及肉跳,未予重视及诊治。7个月前双足底麻木、疼痛加重,行走时疼痛明显,轻度影响睡眠,同时出现双下肢无力,走平路易绊脚,但上楼不受影响,尚能独立行走,此时发现双足皮肤呈紫红色。于当地医院就诊,查腰椎穿刺脑脊液细胞数正常,蛋白2170mg/L(0~350.0mg/L);肌电图检查提示四肢感觉、运动神经均受累,传导速度及波幅均下降,以波幅下降为主,诊断为“周围神经病”,给予地塞米松10mg/d×20d治疗后双下肢水肿减轻,麻木、疼痛及无力同前。出院后给予针灸、理疗等,患者双足皮肤颜色恢复正常,但麻木、疼痛及无力呈进行性加重,患者可自行行走及上下楼梯,但速度较病前缓慢。2个月前麻木上移至双侧膝关节以下,双下肢无力加重,不能站立,站立时步基宽,易跌倒,方向不定。再次于当地医院就诊,考虑“重症肌无力”行新斯的明试验结果阴性,给予营养神经等药物治疗后上述症状有一过性好转,但无明显缓解。1个月前出现双手麻木、无力及针刺样疼痛感,逐渐出现双手无力,不能端碗、持筷,不能系扣,梳头亦困难。复查肌电图:上下肢神经源性损害(运动、感觉纤维均受累)。发病以来,患者无发热,无心悸、腹胀,无嗳气、反酸,无排汗异常,无大小便障碍,症状无晨轻暮重,患者体重无明显下降。既往史:2个月前发现“血糖偏高”未予治疗。否认高血压、冠心病病史.否认肝炎、结核等传染性疾病史,否认食物过敏史,有“青霉素、头孢菌素皮试阳性”史。患者于2年前新房装修(边住人边装修)2个月,装修半年后出现月经周期不规律,于妇科就诊服用“去氧孕烯炔雌醇片”治疗,病情时好时差。家族中无类似疾病史。内科查体:T 36,0℃,P80次/分,R18次/分,BP130/80mmHg;发育正常,营养中等,被动体位,查体合作;全身皮肤、黏膜无黄染及出血,无蜘蛛痣,全身浅表淋巴结未触及;甲状腺、心、肺、腹未见异常;双下肢轻度压凹性水肿。神经系统查体:意识清楚,言语流利,高级皮质功能正常,粗测视力正常,双侧瞳孔等大正圆,直径3mm,对光反射灵敏,眼动充分,未见眼震,双侧额面纹对称,双侧软腭上抬有力,腭垂居中,咽反射正常,双侧转颈、耸肩有力,伸舌居中;四肢远端骨间肌可见萎缩;四肢远端、双上肢近端肌力4级,远端肌力3级,右下肢近端肌力5级,左下肢近端肌力4级,双下肢远端肌力2级;四肢肌张力正常,双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准,轮替运动笨拙,站立不稳,直线运动不能,无不自主运动;双侧下肢音叉振动觉消失,针刺觉、触觉、关节位置觉正常,图形觉正常;双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射未引出,双侧膝跳反射、跟腱反射未引出,双侧病理反射未引出;颈软,无抵抗,脑膜刺激征(-)。提示 入院后检查结果如下:血常规、尿常规、粪常规、生化系列、甲状腺功能、ESR、类风湿因子、ASO未见异常,免疫全套、ANCA、传染病系列及肿瘤标志物均正常。糖耐量试验:空腹血糖6.3mmol/L,30min血糖9.2mmol/L,1h血糖8.99mmol/L,2h血糖12.0mmol/L,3h血糖9.67mmol/L。血清同型半胱氨酸19,9μmol/L,C反应蛋白5.92mg/L。毒物检测:血液及尿液中没有检测到明显毒物。血免疫固定电泳:IgA-λ(+),尿本周蛋白(-)。胸部X线片:正常。ECG:正常。腹部B型超声:脂肪肝,脾大;肝右叶低回声,脂肪沉积不均可能。心脏B型超声:心脏结构、功能未见明显异常。眼底+视野:双侧视盘边缘不清隆起,A/V=1:2,双颞侧视野向心性缩小。胸部CT:双肺感染,右上肺支气管扩张症?右肺局部肺不张右肺门结节?双侧胸膜病变,胸腔积液;胆囊病变?脾体积饱满。甲状腺B型超声:甲状腺未见占位性病变。妇科彩色超声:盆腔未见明显异常回声。)综合上述资料,患者周围神经病最可能的病因是
原发性三叉神经痛的特点
患者男,31岁。4个月前无诱因出现左手示指、中指麻木起病,并伴有针刺样疼痛,逐渐出现左手掌面感觉麻木,进行性加重,出现左侧手背的感觉麻木。3个月前患者出现右上肢抬举费力以及右上臂外侧皮肤感觉麻木,随后出现双侧足跟部麻木,双足背及足底疼痛。2.5个月前出现右手4、5指末端麻木。既往体健,无糖尿病病史,无结缔组织病病史。无饮酒,无毒物及重金属接触史,无服药史。发病前无肢体受压史。查体:BP125/75mmHg;意识清楚,语言流利,高级皮质功能正常,视力粗测正常,双侧眼球各方向运动灵活,无眼震,双侧瞳孔等大正圆,直接、间接对光反射灵敏,额面纹对称,口角无偏斜,双耳听力正常,双侧软腭上抬有力,腭垂不偏,伸舌居中,无舌肌萎缩,转颈、耸肩有力;左上肢近端肌力正常,远端肌力5级,右上肢平举肌力5级,远端肌力正常,右侧三角肌区可见肌肉萎缩,双下肢近端肌力正常,左足背屈肌力5级,跖屈肌力正常,右足背屈跖屈肌力正常,左侧腹直肌无力;双侧肢体腱反射对称减弱,双侧病理反射未引出,左上肢腕关节以下呈短手套样针刺觉减退,右侧三角肌区针刺觉减退,右手掌面尺侧针刺觉减退,左下肢小腿外侧针刺觉减退,双侧足背及足底痛觉过敏。免疫全套、ASO、类风湿因子均正常。血免疫固定电泳:未见异常M蛋白。脑脊液常规、生化、24h鞘内IgG合成率均正常。脑脊液抗Hu、Yo、Ri抗体、抗GM1、GQlb、GDlb抗体均为阴性。甲状腺功能:正常。毒物筛查:正常。糖耐量试验:各时间段血糖正常范围。莱姆病IgG抗体(-)。电生理检查:神经源性损害;双侧尺神经小节段传导检测:双上肢前臂上端潜伏期轻度延长;双侧正中神经传导测定:肘部传导速度轻度减慢(大节段)。该患者最可能的诊断是
男性,60岁,1天前受凉,今晨自觉耳内疼痛,查体:右侧额纹变浅,右眼睑闭合不全,右鼻唇沟浅,示齿口角左偏。最可能诊断
下列哪项可见于特发性面神经麻痹
牵拉坐骨神经的试验有
患者女,39岁。8个月前无明显诱因缓慢出现双足底麻木,伴踩棉花感及针刺样疼痛,双下肢走路沉重感,并发现双膝部以下压凹性水肿,无明显肢体无力,无肌肉萎缩及肉跳,未予重视及诊治。7个月前双足底麻木、疼痛加重,行走时疼痛明显,轻度影响睡眠,同时出现双下肢无力,走平路易绊脚,但上楼不受影响,尚能独立行走,此时发现双足皮肤呈紫红色。于当地医院就诊,查腰椎穿刺脑脊液细胞数正常,蛋白2170mg/L(0~350.0mg/L);肌电图检查提示四肢感觉、运动神经均受累,传导速度及波幅均下降,以波幅下降为主,诊断为“周围神经病”,给予地塞米松10mg/d×20d治疗后双下肢水肿减轻,麻木、疼痛及无力同前。出院后给予针灸、理疗等,患者双足皮肤颜色恢复正常,但麻木、疼痛及无力呈进行性加重,患者可自行行走及上下楼梯,但速度较病前缓慢。2个月前麻木上移至双侧膝关节以下,双下肢无力加重,不能站立,站立时步基宽,易跌倒,方向不定。再次于当地医院就诊,考虑“重症肌无力”行新斯的明试验结果阴性,给予营养神经等药物治疗后上述症状有一过性好转,但无明显缓解。1个月前出现双手麻木、无力及针刺样疼痛感,逐渐出现双手无力,不能端碗、持筷,不能系扣,梳头亦困难。复查肌电图:上下肢神经源性损害(运动、感觉纤维均受累)。发病以来,患者无发热,无心悸、腹胀,无嗳气、反酸,无排汗异常,无大小便障碍,症状无晨轻暮重,患者体重无明显下降。既往史:2个月前发现“血糖偏高”未予治疗。否认高血压、冠心病病史.否认肝炎、结核等传染性疾病史,否认食物过敏史,有“青霉素、头孢菌素皮试阳性”史。患者于2年前新房装修(边住人边装修)2个月,装修半年后出现月经周期不规律,于妇科就诊服用“去氧孕烯炔雌醇片”治疗,病情时好时差。家族中无类似疾病史。内科查体:T 36,0℃,P80次/分,R18次/分,BP130/80mmHg;发育正常,营养中等,被动体位,查体合作;全身皮肤、黏膜无黄染及出血,无蜘蛛痣,全身浅表淋巴结未触及;甲状腺、心、肺、腹未见异常;双下肢轻度压凹性水肿。神经系统查体:意识清楚,言语流利,高级皮质功能正常,粗测视力正常,双侧瞳孔等大正圆,直径3mm,对光反射灵敏,眼动充分,未见眼震,双侧额面纹对称,双侧软腭上抬有力,腭垂居中,咽反射正常,双侧转颈、耸肩有力,伸舌居中;四肢远端骨间肌可见萎缩;四肢远端、双上肢近端肌力4级,远端肌力3级,右下肢近端肌力5级,左下肢近端肌力4级,双下肢远端肌力2级;四肢肌张力正常,双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准,轮替运动笨拙,站立不稳,直线运动不能,无不自主运动;双侧下肢音叉振动觉消失,针刺觉、触觉、关节位置觉正常,图形觉正常;双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射未引出,双侧膝跳反射、跟腱反射未引出,双侧病理反射未引出;颈软,无抵抗,脑膜刺激征(-)。该患者住院应重点进行筛查的内容有
中枢性面瘫不能完成的动作是
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