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• 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是

  • A．神经系统损害帐塞蔽玻
  • B．裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环秤拾最铃避伏风
  • C．急性溶血病验滩遮
  • D．肝脏损害为主黄辩川
  • E．肾小管性酸中毒念蹈刻嗽

• 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  • A．生后1～3个月饱谨
  • B．生后3～6个月垄起
  • C．生后6～9个月抽仅买认裹铃
  • D．生后9～12个月逗呢量雷姑
  • E．生后1～3岁愈榨啄元林松

• 4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关

  • A．双亲血型睛厘舍苗荡消
  • B．妊娠期间病毒感染肌战乙俗允孔隆桨膊
  • C．妊娠时母亲年龄啦渡葡仓餐朵爬粥
  • D．妊娠早期X线腹部照射氧五镜船命专的此
  • E．妊娠期化学制剂的应用艳碎拌

• 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外

  • A．夫妻双方进行染色体检查双吨荣裁
  • B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查铃鼻绣蒙厌导
  • C．妊娠前后应避免接受X线照射热拳剧走岗
  • D．妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定袜伶航带浊
  • E．妊娠期应避免肝炎等病毒感染葱打软模苦

• 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是

  • A．45，X枪求
  • B．47，XXY瞒摘框
  • C．47，XYY箱槐翼逮许岸
  • D．47，XXX介联毁
  • E．46，XY／47，XXY美剂巨

• 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  • A．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格博殃乳赖跪规伐隔
  • B．是否进行强化数育派兵足
  • C．是否执行无苯丙氨酸饮食嗽九磨税域黄吧
  • D．治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够怠推闷袖足驰貌
  • E．是否应用药物四氢叶酸蝶呤棚质

• 10岁女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是

  • A．肝糖原累积病碑小沉状抹乔恒
  • B．病毒性肝炎广士搅隔姑肺有苗
  • C．溶血性贫血窗跃逗材抵损串送滤
  • D．肝豆状核变性济讯舟
  • E．尼曼－匹克病逝罗语嚷痰方鉴框

• 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

  • A．45，XX，－14，－21，+t（14q21q）惊辆操洞
  • B．45，XX，－15，－21，+t（15q22q）赌乳犯如慕
  • C．46，XX偷谁挽拔袍龙
  • D．46，XX，－14，+t（14q21q）队岸域猎贵贯你趁积
  • E．46，XX，－21，+t（14q2lq）团统翻卜装禾

• 苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  • A．智力低下孤斜飘胳项鼓竞傍典
  • B．皮肤白皙辣拥弹盛理
  • C．肌张力减低爸塞友魄旦爆扎丑
  • D．头发褐黄色勿饰上
  • E．伴有惊厥类衰枣肯磁

• 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是

  • A．血清苯丙氨酸浓度测定晨软颈阶安度
  • B．Guthrie试验山替丽榨盾
  • C．尿三氯化铁试验席镇志
  • D．氨基酸层析法纱脾次孝节
  • E．苯丙氨酸耐量试验挡在添啊