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男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为
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患儿女,6岁半。平时反复发生呼吸道感染,每年发生肺炎2~3次,活动后乏力,气促,无发绀。胸骨左缘第3~4肋间闻及Ⅲ~Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音,向四周广泛传导,伴收缩期震颤。临床怀疑先天性心脏病的室间隔缺损。此患儿的胸骨左缘第3~4肋间闻及Ⅲ~Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音产生的机制是
男孩,7岁半。常有发作性突然烦躁不安,面色青灰,皮肤湿冷,呼吸增快,脉搏细弱。主诉心悸,心前区不适,头晕等。发作时心跳突然增快,心率180~200次/分,持续数秒钟到数日后突然心率变慢。听诊时第1心音强度完全一致。该患儿系阵发性室上性心动过速,刚发生,可先采用物理方法兴奋迷走神经终止发作。下列方法除外哪项都可使用
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是
患儿女,6岁半。平时反复发生呼吸道感染,每年发生肺炎2~3次,活动后乏力,气促,无发绀。胸骨左缘第3~4肋间闻及Ⅲ~Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音,向四周广泛传导,伴收缩期震颤。临床怀疑先天性心脏病的室间隔缺损。当此患儿出现明显的肺动脉高压时,下列哪项是正确的
新生儿12天,不规则发热5天,近2天皮肤黄染加重,大便淡黄色,精神萎靡,嗜睡,脐带已脱落,脐窝少许分泌物,肝肋下2cm,脾肋下1.5cm,总胆红素102μmol/L(6mg/dl),血型“A”,母血型为“0”,白细胞15×10/L,N:0.68,L:0.32。下列哪一项是最应采取的措施
新生儿12天,不规则发热5天,近2天皮肤黄染加重,大便淡黄色,精神萎靡,嗜睡,脐带已脱落,脐窝少许分泌物,肝肋下2cm,脾肋下1.5cm,总胆红素102μmol/L(6mg/dl),血型“A”,母血型为“0”,白细胞15×10/L,N:0.68,L:0.32。最可能的诊断是
男孩,5岁。出生后6个月开始出现唇周及肢端发绀,胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。X线示两侧肺纹理减少,透亮度增加,前后位心影呈“靴状”。心电图示电轴右偏,右心室肥大。股动脉血氧饱和度为85%。该病儿曾发生2次昏厥,其发生昏厥的主要原因是
男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏
患儿突然发作心动过速,心率170次/分,给予压迫眼球后,心率降为70次/分,节律基本规则。上述快速心率最可能的诊断为
足月儿,胎头吸引分娩,有窒息史,转入新生儿病房后一直嗜睡、呕吐,枕部有血肿,前囟2.5cm×2.5cm,颅缝略宽。首选何种检查确诊
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