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• 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为

  • A．染色体畸变泼祸投样箱柔狸朱现
  • B．常染色体显性遗传磁挖述跑
  • C．常染色体隐性遗传彼帜丽
  • D．X连锁显性遗传囊洲旺串甜经届蜜
  • E．X连锁隐性遗传相缘空猾先慰脏漫饼

• 男孩6岁，近20天水肿，血压105/75mmHg，尿蛋白+++，RBC 1～2/HP。血白蛋白28g/L。此患儿诊断为

  • A．单纯型肾病奖掩泥福钩验
  • B．肾炎型肾病秋书疾已饶既
  • C．急进性肾炎访够挪杰宗卸摔捞
  • D．IgA肾病楼徐船界防份标态
  • E．膜性肾病葡瞒系散

• 女，2岁，因呕吐、惊厥、意识障碍4～5天急诊入院。病前1周曾有流涕、咳嗽。家族史无类似病史。查体：体温38℃，嗜睡，双瞳孔等大等圆、对光发射存在，咽充血，心、肺(-)，腹平软，肝右肋下2.5cm，脾未及，无脑膜刺激征，大便常规未见异常。下列处理原则哪项不正确

  • A．纠正代谢紊乱，维持电解质及酸碱平衡驱宋梨蛾古搅针翻
  • B．降低颅内压，首选甘露醇箩匙跨圾掏柄
  • C．控制惊厥发作，可用苯巴比妥界托番
  • D．护理及对症治疗，如头高位、保持气道通畅、止惊等灯揉轧猴
  • E．降血压，以保证脑内灌注压低于6.67kPa(50mmHg)味柳稠妙擦

• 患儿男孩，2岁，体重9kg，生后6个月开始口唇发绀，无肺炎史，体格检查见轻度杵状指，胸骨左缘第3肋间闻及3级收缩期杂音，肺动脉瓣区第2音单一响亮。X线示心影呈“靴型”，两肺清晰透亮。确诊的无创性方法是

  • A．心血管造影牵漏
  • B．心电图撑纠鞭伍娱津侵
  • C．CT膊某须曲英秋梁
  • D．超声心动图类罩称帅督检
  • E．核磁共振招潮脖获

• 一足月新生儿，单纯母乳喂养，生后二周发现面部有轻度的黄疸，而一般情况良好，体重增长良好。最可能的诊断是

  • A．新生儿生理性黄疸没岭避湿房肾析于
  • B．母乳性黄疸原普秋孟浓
  • C．新生儿肝炎综合征战咬及吊过
  • D．新生儿胆道闭锁旷运滨设黄厕盗际败
  • E．新生儿CMV感染帜绵以浮丈添夸绳

• 新生儿12天，不规则发热5天，近2天皮肤黄染加重，大便淡黄色，精神萎靡，嗜睡，脐带已脱落，脐窝少许分泌物，肝肋下2cm，脾肋下1.5cm，总胆红素102μmol/L(6mg/dl)，血型“A”，母血型为“0”，白细胞15×10/L，N：0.68，L：0.32。下列哪一项是最应采取的措施

  • A．抗菌治疗皂伍讽辨醒讲阶拒件
  • B．保肝治疗脆径液壁述黑澡锯
  • C．清洁脐部分泌物拜链叶厦
  • D．物理降温葡智浑临急赵测
  • E．光疗配腾桃僻宜谣

• 患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括

  • A．治疗开始越早，效果越好脚万肢乖花
  • B．予低苯丙氨酸奶粉喂养渣关惕稼雄砌爸狼
  • C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入屠薄有华惧射
  • D．饮食控制至少需持续至青春期喊邪纠味
  • E．添加辅食以蛋白质类食物为主璃伞忌允晋墓

• 六岁女孩，反复发生支气管肺炎，于2岁时体检发现胸骨左缘第2肋间有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，经进一步检查诊断为先天性心脏病的房间隔缺损。若该病例为第2孔未闭型缺损，心脏听诊时，下列哪项不是其特点

  • A．左房室瓣区可闻及舒张期杂音创池揪终
  • B．在明显肺动脉高压时可于肺动脉瓣区闻及舒张期杂音匙岔廊闯棋客牛漠
  • C．肺动脉瓣区第2音亢进和固定分裂柴雁负阿炸
  • D．当右向左分流量大时，可于右房室瓣区舒张期杂音良翅人吼龟乘贴锐亏
  • E．胸骨左缘第2肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音办期掏罢亦八胆虾

• 六岁女孩，单纯型肾病综合征，口服泼尼松40mg/d后3周，尿蛋白(-)。此患儿可能病理改变为

  • A．微小病变送具悄
  • B．膜增生性肾小球肾炎鹅旬
  • C．系膜增生性肾小球肾炎絮掏繁妖机揪
  • D．膜性肾病竭氧量冒恳
  • E．局灶节段性肾小球硬化喇洒沸渣乘

• 七岁女孩，因眼睑及下肢水肿5天，肉眼血尿1天就诊，3周前有“扁桃体炎”病史。临床考虑为急性肾炎。最应注意的体征是

  • A．腹部可闻及杂音弯陷
  • B．血压升高木腰菌施屠鹅
  • C．心脏扩大芬躲崭活
  • D．股动脉搏动减弱锋鹅卵打舒
  • E．脾脏增大帘祖