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• 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

  • A．酪氨酸缺乏输荷沿
  • B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏移见涨予可口垄榜盆
  • C．体内铜蓝蛋白缺乏躺陈隐梢议刀喝
  • D．磷酸化酶缺陷恼仇败祸另前盏巴躁
  • E．磷酸化酶激酶缺乏晶老奉猎欢锻帝传辱

• 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型

  • A．染色体核型为：46，XX（或XY）/47XX（或XY），+21柜秒阿
  • B．染色体核型为：45，XO/46，XX丈行稳券源赏
  • C．染色体核型为：45，XO怠呼脊树
  • D．染色体核型为：48，XXXY七猎痕担初皆曾
  • E．染色体核型为：46，Xdel（Xp）加躲纷切

• 苯丙酮尿症最可能出现

  • A．毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙晓恼厕剩哈洲腔
  • B．先天性心脏病致刑努握
  • C．身材矮小，体重正常迹雕
  • D．手掌atd角<58度引概甚躺血播
  • E．脑电图异常螺浅放相秆幕厘赶教

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括

  • A．治疗开始越早，效果越好杏建喜
  • B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养插裤校滩肠鞭疯
  • C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入总仗讲醒烈举杯宽
  • D．饮食控制至少需持续至青春期况驱翁厚惨间
  • E．添加辅食以蛋白质类食物为主灰坦警挽杨

• 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

  • A．单用人生长激素是反挎
  • B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素垒屯测房皆酸法
  • C．单用雌激素透只
  • D．确诊后立即应用人生长激素+雌激素率熊铺施芽
  • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素爪球酱集恒羊眯渣了

• 先天性睾丸发育不全综合征

  • A．染色体核型为：46，XX（或XY）/47XX（或XY），+21病肆锻律泽炕馅
  • B．染色体核型为：45，XO/46，XX漠弃片护
  • C．染色体核型为：45，XO趁址返扫
  • D．染色体核型为：48，XXXY兔赚
  • E．染色体核型为：46，Xdel（Xp）岔情肿掏颗哑

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型欣提肺肌缸秋者鉴伸
  • B．糖原累积症Ⅰ型都求助直
  • C．黏多糖病Ⅰ型丁乒扇仓征缓谨衬湖
  • D．糖原累积症Ⅱ型乎充潮独
  • E．心内膜弹力纤维增生症贝片致啦危灌探棚

• 苯丙酮尿症治疗主要是

  • A．补充苯丙氨酸羟化酶碍肆浅恐
  • B．补充酪氨酸委奸拣矿昌缘宿和来
  • C．给予低苯丙氨酸饮食汪凳渡城壤鹿均匆
  • D．给予低脂肪饮食染坡剂排勺零老专元
  • E．补充酪氨酸羟化酶叨闸咬蛙刃绢谅

• 目前肝豆状核变性的诊断依据为

  • A．特征性CT改变羞已好股跟乌
  • B．肝铜＞300μg/g（肝干重）驶帽例导梦相迟
  • C．24小时尿排铜＞300μg/24h医葱神诚赢杏
  • D．角膜K-F环障屿很
  • E．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低旅割策缴跟

• 具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良

  • A．21-三体综合征葡集名料惕西恨
  • B．18-三体综合征碧抚狐半爪推
  • C．13-三体综合征诞怪需
  • D．9-三体综合征福节
  • E．8-三体综合征荣醉性