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• 关于黏多糖病的分型依据是

  • A．酶缺陷百霉势九奏
  • B．临床表现态符突德姐去
  • C．基因型旷穗伸掉核
  • D．基因型+临床表现啦橘扎裂彻么动嫂怖
  • E．酶缺陷+临床表现给袭岂

• 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外

  • A．21-三体综合征登身右匙招隶劳疆
  • B．18-三体综合征个遭绪鞠论唯
  • C．13-三体综合征油规孕硬践唉焦巩
  • D．9-三体综合征躺坑厦衬梳楚盗撕昌
  • E．8-三体综合征厌绳弊霉甩

• 嵌合型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）掩竖
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）柜职孔总顶肤郑
  • C．核型45，XO片银懒斑柏应辱
  • D．核型46，XX（XY），+21莫苹跑冻谅虫
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21样凯

• 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确

  • A．智力低下凡掠题贝话刀状
  • B．皮肤粗糙、发干催锣
  • C．韧带松弛拳姓分倚科荣七
  • D．身材矮小危杠夫豆商
  • E．通贯手皱序洁料杠标宣

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断

  • A．血21-羟化酶测定盾米
  • B．T、T和TSH测定堪翠缩海盯贝脏日胶
  • C．睾酮测定剩旅植疑甩
  • D．末梢血染色体检查神塔刘二世帜驰巨
  • E．生长激素测定仆撞馒

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗

  • A．Ceredase注射冒苍
  • B．化疗袜酱尊脂赔省
  • C．脾切除仅杆厘防富壳诗报
  • D．肝移植扒舞
  • E．青霉胺口服嚷蛛摊梯景宙赶汇

• 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

  • A．磷酸化酶缺陷床挪桌羞跌尤
  • B．酪氨酸缺乏昌睛
  • C．体内铜蓝蛋白缺乏绞超为父
  • D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏冬牢零稀跨贯团剧
  • E．磷酸化酶激酶缺乏帜拔而

• 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是

  • A．5～10mg/kg闸提划
  • B．10～30mg/kg父童隔躁作朴竖
  • C．30～50mg/kg青杀欲惕取扒
  • D．50～70mg/kg踪咬克节视掌傻
  • E．70～90mg/kg桐沙葱雁阻税

• 糖原累积症最常见者为

  • A．Ⅱ型蛇桥茫陶休
  • B．Ⅳ型高叮
  • C．Ⅲ型枣联川殃齿
  • D．Ⅰ型毕嘉推红
  • E．Ⅵ型晨暗

• 具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突

  • A．21-三体综合征符械盖
  • B．18-三体综合征修介躁估错嫁罚
  • C．13-三体综合征上杏
  • D．9-三体综合征窃圆悠弊掠衣葱肿
  • E．8-三体综合征旬怕专孟烧枯驱队