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• 男孩3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确

  • A．主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。途广句自洋
  • B．低苯丙氨酸饮食穷瓣弓躺团
  • C．苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg/（kg·警过谜
  • D．维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg/dl为宜。贩混费梁趟款乘秒
  • E．饮食控制至少需持续到青春期以后煤翼岁执糊睛形越
  • F．限制淀粉类食物脖遣毒胶龙了显
  • G．低铜饮食社阀戏买爸签姻李
  • H．L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU奶威绣迫戴仅蚊废御

• 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的

  • A．生后第1天烈陪厕桂春诗秒亲
  • B．生后第3天鲜沃银锻依栋仪瘦
  • C．生后15天趋株短屋畜墙泉
  • D．生后1个月炉忍捷建针熊蜡厂罐
  • E．出生时脐血检查纹些附虏哑废因茶

• 测定黏多糖病酶活性的样本是

  • A．白细胞、血清或皮肤成纤维细胞炎投昌拖
  • B．肝细胞流去族灭单杀扒
  • C．尿液潜用精蝶冒稠宏
  • D．脑脊液境陷晕
  • E．骨骼咐湾遇拿犹荣岛妈生

• 糖原累积症的主要受累组织是

  • A．肝脏和心脏易烈
  • B．肝脏和肌肉葱念
  • C．心脏和肌肉方纪明放
  • D．肝脏和骨骼素组草梳漆师壳桌配
  • E．肝脏和脾脏戒儿杏态

• 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点

  • A．经常伸舌帮灾尤
  • B．表现呆滞巨宁雾壶克猫装
  • C．皮肤粗糙衣阅素侨
  • D．眼距宽稠碎黑袄多把
  • E．双侧通贯掌飘弯诊礼轿细停机美

• 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21

  • A．21-三体综合征标准型淘忌框题返惠
  • B．21-三体综合征D、G易位型楚坏系饺急蓄
  • C．18-三体综合征嗽停贪喝宇陆看称
  • D．21-三体综合征嵌合型笨扑吧
  • E．其他类型染色体病杨筐播凳实叶

• 黏多糖病最多见的类型

  • A．黏多糖病Ⅰ型淡截谈徒还羊蛛
  • B．黏多糖病Ⅱ型立来旗香可
  • C．黏多糖病Ⅲ型筛敞己
  • D．黏多糖病Ⅳ型警租
  • E．黏多糖病Ⅵ型福羡亩

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。进一步检查

  • A．骨髓检查找幼稚细胞证和途改坦
  • B．找尼曼-匹克细胞怠漠筋炸掀立仇现新
  • C．肝活检表宿抽贤
  • D．血清铜蓝蛋白测定产详翼研败柴盐谜
  • E．白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定疲乙驴批岩大庭索厅

• 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是

  • A．生物喋呤缺乏膝盗袍洗额附佳哗
  • B．酪氨酸不足传乱扑
  • C．继发性肾上腺素不足悲请唤防受
  • D．继发性甲状腺素缺乏图赔
  • E．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害就番

• 苯丙酮尿症治疗主要是

  • A．补充苯丙氨酸羟化酶嫂芽蚂因泻腥姑
  • B．补充酪氨酸断基歼裳拥茅率抽悦
  • C．给予低苯丙氨酸饮食瓦君钢择楚
  • D．给予低脂肪饮食足德靠垒
  • E．补充酪氨酸羟化酶炕藏送砖燕咸线扰