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• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外

  • A．约30％的患儿伴有先天性心脏病盯寺
  • B．免疫功能正常慨烧
  • C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍珍烟灾规粮局尖狂懒
  • D．性发育延迟层锻栗狱档号膨
  • E．30岁以后常出现老年性痴呆症状仆识

• 21-三体综合征属于

  • A．常染色体畸变拢待多挤裙何击峡
  • B．常染色体显性遗传难冬爷厦佛迹少
  • C．常染色体隐性遗传贺探茄悉
  • D．X连锁显性遗传苗陡邪森夜贱代架护
  • E．X连锁隐性遗传糟寇机予袖创版姜狂

• 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合

  • A．近3～4个月发现呆滞，智力落后军象尽睛钓询
  • B．可有抽搐发作，肌张力高煎橘恳
  • C．毛发黄褐色口锋刚阁责歉
  • D．皮肤粗糙，四肢短粗夺签要没顺鞋污妨密
  • E．尿"鼠尿"味鹿叫妻吓润

• 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确

  • A．智力低下演程搅得缴享
  • B．身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长派必迁协
  • C．生理功能低下孕血仇堂辣
  • D．性腺及第二性征发育落后毒兵冤
  • E．骨龄正常庭成

• 以下哪些是21-三体综合症的临床表现

  • A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外购表将鸽衣查乙涝
  • B．通贯手、atd角增大尝扭期睛什想床
  • C．眼角膜K-F环皇祥宽
  • D．脚拇指球部胫侧弓纹朴疑愿牧嘉
  • E．关节可过度屈伸窜耕

• 关于21-三体综合征下列哪项不正确

  • A．本征不属于常染色体畸变底贴荷
  • B．小儿染色体病例中最常见的一种青怒局做喇
  • C．母亲年龄越大本病的发病率越高狂测敏疗助桂删
  • D．60％的患儿在胎儿早期即夭折流产鹿阅港失绢螺损
  • E．活婴中发生率约1/600～800壶囊变交别醋

• 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于

  • A．是否执行无苯丙氨酸饮食孤粱香漫让叼叮
  • B．是否进行强化教育恢摄歪伟
  • C．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格惕棕钓航翅歇菌
  • D．是否应用药物四氢生物蝶呤洋霸谱监伙减缎数凳
  • E．治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够呈欺后汪脖害竞腐

• 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

  • A．脑梗死两因介蹄白草船四
  • B．脑炎映秩恶
  • C．Reye综合征册娘亚米嫌佛苗盾
  • D．小舞蹈病下审青刚
  • E．肝豆状核变性爆孝狱沾蜘贤尘又

• 典型苯丙酮尿症的发病机理是

  • A．酪氨酸羟化酶受抑制穿防恨宰天没敌
  • B．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷秤券租拣蝇刮旧潮
  • C．四氢生物喋呤生成不足份得
  • D．脑内5-羟色胺不足抗万搜
  • E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷汪因攻参乡动

• 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应

  • A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入靠惯叉鱼紧剖超映桌
  • B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入喷针壶愿
  • C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸辉随系槽府荣魂
  • D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入帆急寸华佳筑放
  • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg富疲