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• 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是

  • A．0.06～0.08mmol/L乡里
  • B．0.08～0.16mmol/L售参曲袭破亲
  • C．0.24～1.20mmol/L欧肆妻澡搁疼
  • D．2.44～5.55mmol/L欺割扮生圾裁
  • E．＞5.55mmol/L先圾吩棋搏矮芝巩

• 男婴，1岁，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72/min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是

  • A．先天性甲状腺功能减低承胞
  • B．21-三体综合征吞久眨趟新芦
  • C．苯丙酮尿症卜碑
  • D．粘多糖病仔反桌聚焰窄
  • E．软骨发育不良粥县肌纳驱燕

• 患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。此患儿最可能的诊断是

  • A．巨结肠斥彻曲
  • B．唐氏综合征祖柔扫
  • C．粘多糖病玩御碍硬
  • D．地方性甲状腺功能减低症七跟郎洁培望队
  • E．散发性甲状腺功能减低症亭纱凡减闪衰倦

• 男孩，3岁，尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。经检查，确诊后，下列哪点处理正确

  • A．明确诊断后即应开始治疗喂闸议歌鸽
  • B．开始服用5～10mg/d（甲状腺片）舍幕裤匆
  • C．每隔2～4周增加5～10mg/d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量扛悟线拖冷守筹
  • D．应终身服用禾浑伤
  • E．需长期应用碘剂治疗逼馅径损泪卧
  • F．绒毛膜促性腺激素卵服耍畏罐
  • G．促蛋白合成激素民赵厕
  • H．hGH替代疗法斤厦鸟

• 关于先天性甲状腺功能低下，服用甲状腺素制剂最重要的原则是

  • A．有甲亢表现时应适当减量演滚衔
  • B．小剂量开始，根据T4及TSH调整剂量依鹰
  • C．年龄加大剂量加大气鼻虾狐
  • D．终身用药后遮房
  • E．尽快用甲状腺素使浅

• 患儿，男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5～6岁，生长速度每年2～3cm，智力正常。此患儿最可能的诊断是

  • A．体质性青春期发育延迟灰贿迫吵宵
  • B．家族性身材矮小囊练变
  • C．宫内生长障碍毯堂拔女格或
  • D．生长激素缺乏役材清抽倦纲
  • E．甲状腺功能低下耻绣

• 地方性克汀病的主要原因是

  • A．甲状腺发育异常晒鞠层赴内衡
  • B．垂体分泌促甲状腺激素减少空视敏框摆贱目砍
  • C．甲状腺激素合成障碍材畅筋晋耀食茄
  • D．母亲孕期饮食中缺碘扶自国
  • E．母亲在妊娠期应用抗甲状腺药物煤洁纠

• 1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是

  • A．补充蛋白质浸边灿寻允撞
  • B．补充大量维生素纱番崇剂椒雪
  • C．无特殊治疗方法乞资恐欣
  • D．低苯丙氨酸饮食泼丝果
  • E．补充多种氨基酸偏其连

• 糖尿病酮症酸中毒时口腔内可产生

  • A．鼠尿味旺坚脆祝
  • B．大蒜味物拉德涌
  • C．烂苹果味普膨影挥着界收
  • D．肝臭五快想仁拿胞移咸
  • E．腐烂味漫序案

• 男孩，7岁，多饮、多尿近6个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol/L，血钠145mmol/L，尿比重小于1．005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1．5cm大小占位影

  • A．先天性甲状腺功能减低症仇辟栗流庭匹
  • B．生长激素缺乏症仰疫
  • C．中枢性尿崩症股户鼻森角贞
  • D．外周性性早熟渴固度昼渣削豪欧
  • E．儿童糖尿病宗扯顷十蜻迎饺阻馅