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• 患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。此患儿最可能的诊断是

  • A．巨结肠砖多遗阔
  • B．唐氏综合征箩垒狼
  • C．粘多糖病考矮翻滚狗
  • D．地方性甲状腺功能减低症曾设瓣
  • E．散发性甲状腺功能减低症而有市赛丰抽

• 以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放

  • A．甲状腺球蛋白坟孔鞭实栏扬
  • B．丙硫氧嘧啶锤似笔
  • C．促甲状腺激素槐字巴哨盾荡依
  • D．二碘酪氨酸扭嘱油熟
  • E．C肽或木轿墙舟于厦

• 哪项实验室检查结果不支持中枢性尿崩症

  • A．尿比重≤1.005恒了伸
  • B．尿液渗透压＜200mmol/L虏宇强办仔炮浩
  • C．血钠＞145mmol/L惑邻该爬捏面呜
  • D．血渗透压＜290mmol/L排历形瞧酒紫理
  • E．禁水试验中，持续排出低渗尿纸忍

• 患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是

  • A．智商测定碧蔑短翁
  • B．血钙、血磷测定表脂仓捷
  • C．T3、T4、TSH测定惜塌规疑速
  • D．染色体检查腰编倚世央广辰野脱
  • E．脑CT检查珍幻年邪号葵些

• 男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5．8mmol/L，氯91mmol/L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷

  • A．3-β羟类固醇脱氢酶屠庄万狂
  • B．11-β-羟化酶品秆钟领嘴整益
  • C．17-羟化酶散阿死毯偏克叉供搅
  • D．18-羟化酶管盈挨奇
  • E．21-羟化酶处密儿

• 下列哪项不符合特发性生长激素缺乏症

  • A．身材矮小般员疯称
  • B．促进糖的吸收、利用召赛沟携蓝死荒
  • C．中枢神经系统发育正常文棋蚁糕
  • D．骨化中心发育正常辆饱
  • E．抑制钙磷在骨质中的合成代谢谣蔑给突狱

• 糖尿病的饮食管理，下列哪项不妥当

  • A．一日三餐比例为1/5：2/5：2/5架卵姨术洒
  • B．糖类以米饭为主季沿泛技苍帐脏
  • C．供给充足的维生素湖斑惭洽牵怕
  • D．脂肪以植物油为主尤伶解方引缝
  • E．能量分配为蛋白质35％、糖类50％、脂肪15％瑞负浸硬

• 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是

  • A．体内有过多的苯丙酮酸等顷
  • B．苯丙氨酸在体内蓄积卖身则先晨侮金
  • C．四氢生物蝶呤生成不足峰鼓拥戒殊纸闸
  • D．组氨酸羟化酶被抑制询绢洞台
  • E．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏畜始存

• 下列哪项是中枢性性早熟的病因之一

  • A．肾上腺皮质增生症戴忙惕螺恒罢纤
  • B．睾丸间质细胞瘤渗下
  • C．单纯乳房早发育菠酱境填
  • D．原发性甲状腺功能减低症爹睁
  • E．McCune-Albright：综合征聋败胡膨奉

• 生长激素缺乏症的发病原因有()、()和()等多种。