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• 患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85/min，腹膨有脐疝。首选以下哪项实验室检查

  • A．染色体核型分析目层沫轻七太
  • B．血清碱性磷酸酶测定酒供作绝换滩赛盏央
  • C．血胆固醇、甘油三酯测定虾井合眼岗茧兰像绿
  • D．血电解质钠、钾、氯、钙测定蜻准
  • E．血清T3、T4、TSH测定竹涉

• 糖尿病的饮食管理，下列哪项不妥当

  • A．一日三餐比例为1/5：2/5：2/5模虚标勾
  • B．糖类以米饭为主爹笔刮
  • C．供给充足的维生素哑脚共较送社酷深往
  • D．脂肪以植物油为主葬催爹
  • E．能量分配为蛋白质35％、糖类50％、脂肪15％赔秆绞械法部

• 患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是

  • A．3-β羟类固醇脱氢酶缺陷佛昏驾葬
  • B．11β-羟化酶缺陷痛稼今答性著反锈形
  • C．17-羟化酶缺陷拢粮茧顾蛾
  • D．18-羟化酶缺陷工座灯寺
  • E．21-羟化酶缺陷瘦唯找万

• 患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞，面色苍黄，身长68cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，有脐疝，此患儿确诊应做下列哪项检查

  • A．血清T3、T4测定储想胳
  • B．甲状腺吸碘率测定血笔喷席
  • C．骨骼X线摄片昏萌布疮待
  • D．甲状腺V显像雨沸笑墓如写斤跨宰
  • E．血清T4、TSH测定项养

• 诊断生长激素缺乏症，最可靠的依据是

  • A．矮身材株锐导投享
  • B．骨龄落后匪碰品趟客典
  • C．生长速度每年≤5cm帮触供脖伪持布二住
  • D．一次药物激发试验GH峰值<10圾麦
  • E．两次药物激发试验GH峰值<10世陷顾念顿扭

• 女孩，1岁，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是

  • A．染色体检查窝帅捧呼壁罢拌秩黎
  • B．测定血糖捐椒僵以嫂
  • C．测定血酪氨酸值殿沿
  • D．测定血苯丙氨酸浓度帜规屿减
  • E．肝脏活检病理学检查革酒鸽率鹿尺

• 甲状腺功能减低症的典型临床表现包括、、、

• 10个月女婴，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适

  • A．长期输注胸腺素鸣渗透
  • B．胎儿胸腺移植雕惰眉扒
  • C．口服左旋咪唑征格功式屋
  • D．定期输注丙种球蛋白册渐奖恐挪早侮贴饭
  • E．并发感染时用适当抗生素亏桌巷渗疾

• 12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。首先可不考虑以下哪种疾病

  • A．甲状腺功能减退症重辟贿感绳岩岛
  • B．宫内发育迟缓模引燥巷郊煤
  • C．生长激素缺乏倍毁系停煌课孤相
  • D．性腺发育障碍栏披敌斤捕
  • E．青春期延迟返娃累缺谋疗

• 简述糖尿病酮症酸中毒的胰岛素治疗的原则。