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• 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是

  • A．体内有过多的苯丙酮酸炊纲屈
  • B．苯丙氨酸在体内蓄积选沫货拾无吹旅汉那
  • C．四氢生物蝶呤生成不足匠报翠悉
  • D．组氨酸羟化酶被抑制丸钱钩捆刻甲穿
  • E．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏再邻壶

• 以下哪项不是散发性呆小症的临床特点

  • A．怕冷、低体温、四肢凉兵事灰美多
  • B．低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外跟涨央攻更鹰
  • C．喂养困难、腹胀、便秘请定喷补材
  • D．骨龄正常延底蔬岂
  • E．运动及智力发育落后越制湾坟

• 一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98/min，R32/min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是

  • A．新生儿败血症角熄套
  • B．母乳性黄疸捏择勤扰命谱凭溜豪
  • C．21-三体综合征傅肺问肺朴税里
  • D．先天性甲状腺功能低下官僚断
  • E．先天性佝偻病纯堡象咸代

• 以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放

  • A．甲状腺球蛋白纸雅企歼洲育趣
  • B．丙硫氧嘧啶演泥骗硬飘伐嘉撕
  • C．促甲状腺激素询列托广
  • D．二碘酪氨酸茂醋割旨执醉帅把柿
  • E．C肽钱咐

• 男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。为明确诊断，最具诊断价值的检查是

  • A．黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验粮哗势沃查延
  • B．睾丸B超检查散恭掏随战梁息
  • C．血雌二醇和睾酮浓度测定溜修珠巧巩蝴膛蚕
  • D．血T3、T4、TSH测定让济帜和肾
  • E．血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定默软吉逝预

• 5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。下列哪项与该患儿的病因无关

  • A．甲状腺无或少东标管洪摩骂毕缝
  • B．甲状腺激素合成障碍掉宅牢
  • C．母孕期饮食中缺碘朋钞剩烧猛榜
  • D．母孕期用抗甲状腺药物而警芒衡污挡南挪介
  • E．甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍衔恭奉粒哥阀鸽艘

• 女孩，11岁半。多饮、多尿，人渐消瘦1个月，近2天发热、咳嗽。空腹血糖17.5mmol/L，血酮体阴性，pH7.28．BE-8.0mmol/L

  • A．生长激素缺乏症逗暖犬抬掠勤杯喜硬
  • B．中枢性尿崩症外尤
  • C．先天性甲状腺功能减低症泛浇劝五表猴送骤廊
  • D．外周性性早熟莲椒顺永料俗穗闻鸭
  • E．糖尿病酮症酸中毒嫁古哲暂乌垦架

• 3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已2．5年，连续3次复查血清T、TSH正常。该患儿的下一步治疗是

  • A．可停止用药偶冬附刻悼
  • B．甲状腺素可逐渐减量，3个月后停药廊弃凭列炎切
  • C．3个月后再次复查血清T4、TSH，若正常则可停药脸栋
  • D．维持原剂量继续治疗剥蜓牌肌拉
  • E．加大剂量继续治疗霸鲜播忍底

• 21-三体综合征的表现是

  • A．手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚宏两山蚂丛挽
  • B．四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿，皮肤毛发正常设部尤进疼辰
  • C．四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常贯电
  • D．四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿酒审我叼到露
  • E．全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿论瓶传颠啦丙脚灯妄

• 不符合呆小病的临床表现的是

  • A．智能障碍溜向狗遇缺畜泪
  • B．腹胀便秘挨号促阔咳
  • C．粘液性水肿缎蜓伞砍铃
  • D．皮肤细白扇咏
  • E．身材矮小，四肢粗短，特殊面容圾鞭题钥烛