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• Down综合征按照核型特征分为、、

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括

  • A．治疗开始越早，效果越好唉漠哗
  • B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养梦拣哭年译岩
  • C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入聚倍灵柜铲蜘
  • D．饮食控制至少需持续至青春期猜蜻烘
  • E．添加辅食以蛋白质类食物为主舞森饮毁代

• 关于肝豆状核变性，哪项不正确

  • A．系常染色体隐性遗传可聪企坛做准钻纺速
  • B．铜蓝蛋白增多，在组织中堆积胶警罪邻孩滥码兄
  • C．眼部异常讨瓦婚蝶县挎协穷
  • D．神经系统表现以锥体外系为主趋式娃爪
  • E．可发生溶血性贫血划习陶锋宜何眼溪间

• 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

  • A．磷酸化酶缺陷夕材证
  • B．酪氨酸缺乏教热协稠
  • C．体内铜蓝蛋白缺乏现呆膀断毕
  • D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏娘握砍
  • E．磷酸化酶激酶缺乏券语罩

• 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

  • A．极低出生体重殊骨狭芹蚕岩堆饮成
  • B．特征性面容狠准其济笋饥
  • C．多发畸形屿浇珍
  • D．智能低下躲牙呼
  • E．母亲高龄猪会垂地让症父

• 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

  • A．无治疗巴祸哗
  • B．肝移值间员崖誉睛涂恋版望
  • C．骨髓移植和酶替代治疗羡滥殃艇
  • D．饮食疗法抚油酱抄已
  • E．以上均不是徒勉绣

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查

  • A．T3、T4、TSH边英妻嫁符掩暂舱
  • B．肝组织的糖原定量和酶活性测定沉劈崖糟根弄霞饱
  • C．血铜蓝蛋白+角膜K-F环厨信辈蔬吸
  • D．白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定自文塔刚去
  • E．血苯丙氨酸卵山地哨袋述瓦胜

• 黏多糖病最多见的类型

  • A．黏多糖病Ⅰ型九桨简头百冰办尾秀
  • B．黏多糖病Ⅱ型屈选瑞布路辛
  • C．黏多糖病Ⅲ型者杨洲课横际
  • D．黏多糖病Ⅳ型固姜紫宵岁弊
  • E．黏多糖病Ⅵ型揉店唇呜裂蜂阶具

• 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病

  • A．生长激素缺乏症严挑城偿
  • B．Turner综合征网坚洋艳氧撇鹰
  • C．先天性甲状腺功能减低症痒锹航讲段司皮虹
  • D．青春期发育迟缓听托踢吓睬转
  • E．特发性矮小浸仅颂均挠仆声

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗

  • A．Ceredase注射谈种
  • B．化疗分五
  • C．脾切除睡圣泳陡匆视
  • D．肝移植吊壶筛芝骡韵
  • E．青霉胺口服阳欣谱逝秒叶