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• 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人

  • A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）猾织急还锤偿落
  • B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）勿安症挖访
  • C．46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）密插宗粉泻足眉
  • D．47，XX（或XY），+21哀银羞电搏螺震
  • E．46.XX（或XY）/47，+21罗粒废章伙板我

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

  • A．正确赖摆身拉乏仇在骂
  • B．错误信安

• 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

  • A．超声波检查脖躁细表
  • B．X线检查橡污
  • C．母血甲胎蛋白测定钩期江河出嫌窗
  • D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查浴欣旁里阵灭枝灰
  • E．抽取羊水进行DNA检查颈牵愈克封们学医

• 1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是

  • A．呆小病茄猴虚怖略边雄养裳
  • B．苯丙酮尿症蒜西整弊顶摸脆若浴
  • C．先天愚型粥季艇序济
  • D．佝偻病活动期告贫塘糊绍棋捕争
  • E．癫癎丘侵患安跑哨

• 21-三体综合征绝大部分染色体核型是

  • A．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）拦怖
  • B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）绘丽揭门摘碗堪旺
  • C．47，XX（或XY），+21指猾牛谦侍
  • D．46，XX（或XY），-21，+t21q橡劈狐
  • E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）贿舅助掩苍

• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为

  • A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素晶长
  • B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素地描被笨乃刻胜降捞
  • C．单用雌激素下钱乎钳
  • D．单用人生长激素组录泪棒姑逮璃寒
  • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素虹誉魂另叮男黄员

• 部分先天愚型患儿智能可基本正常。

  • A．正确抹荡添葡誓各低酸
  • B．错误象疼居

• 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是

  • A．11～12岁西允鞋切泄恼
  • B．确诊后即用违欺穷凡
  • C．出生后尽早赖号塌武
  • D．达成年期横却礼佳晌
  • E．任何年龄均可杆佣坑筝卧洲

• 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查

  • A．染色体检查刷假寄梳责扔
  • B．尿三氯化铁试验母要狗杰刊绣造融昼
  • C．骨骼X线检查岭爆
  • D．血清T3，T4测定妥仪易质涝项无岭
  • E．尿粘多糖测定副吸颂

• 关于肝豆状核变性的诊断依据是

  • A．角膜K-F环怀逗
  • B．特征性CT改变疲逮起地
  • C．肝铜>300μg/g（肝干重）讲愧
  • D．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低亩兆垫棚鞭抱唐帜笔
  • E．24h尿排铜>300μg/24h烛寇聪