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• 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确

  • A．原因不明的先天性疾病淋沈糊架府动啄般
  • B．最常见的小儿染色体病输患脉勾搏西
  • C．单基因病表察鸽杠幼向
  • D．多基因病瑞彩慢烂焦卡洗
  • E．小儿染色体病中的常见者诉坐来缎一梨隔睬摘

• 苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  • A．智力低下防移但川暮洲誓
  • B．皮肤白皙故答愈
  • C．肌张力减低映迹叶街
  • D．头发黄褐色萍莲色笼寨
  • E．伴有惊厥。星扛

• 21-三体综合征按核型分析可分为

  • A．标准型左护饥沟钞饼
  • B．易位型今惯
  • C．混合型凶骤红论咸遭阁
  • D．嵌合体型监卡佛靠键鼻顾需
  • E．三倍体型斑角曲棍

• 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征

  • A．性激素水平测定券鹿元
  • B．盆腔B超乞登者碧实外陕
  • C．口腔黏膜上皮细胞X染色质诞饺种陆里伏
  • D．生长激素激发试验毒孕喝飞种帖致
  • E．外周血染色体核型分析十颗质飞有览律疆

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断

  • A．先天性心脏病伴心功能不全档富匪炸衣
  • B．糖原累积症玻敌刮
  • C．黏多糖病俱协陷歼歌练剃
  • D．肝豆状核变性峰瞧形雀未
  • E．心肌病弱啦刻惯德

• 关于戈谢病的治疗哪项是错误的

  • A．无治疗添探裂块
  • B．贫血时输红细胞允液治易援赴览艳
  • C．巨脾伴脾亢时可脾切除茅穿宋渡津暴但关
  • D．酶替代疗法右匠拳
  • E．Ceredase注射牢愁酬沾权制蹈

• 黏多糖病的分型依据为

  • A．酶缺陷产育虫呼蜜跳妖蓄撇
  • B．临床表现暑弦泰那杯废攀许常
  • C．基因型厦堂殊
  • D．酶缺陷+临床表现咳曾宙
  • E．基因型+临床表现以驻泼兼

• 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是

  • A．口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h逼矩柿冤屑眉耀本育
  • B．口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h灯竟最陆掌呈
  • C．口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h敌姐
  • D．口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次它讯松程怜半
  • E．口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次操炉宽姓

• 部分先天愚型患儿智能可基本正常。

  • A．正确寇倦劈
  • B．错误忙滴扫擦虾刃

• 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  • A．生后1～3个月覆跟梨刷邮
  • B． 生后3～6个月茂那啦督兴器
  • C． 生后6～9个月业寒展逗汁茄
  • D． 生后9～12个月篇汤屠努至样殃
  • E． 生后1～3岁操程揭