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• 最常见的21-三体综合征的核型分析是

  • A．嵌合体型遣验
  • B．D/G易位型绣敲纺帅邮市浙搭
  • C．G/G易位型繁案咬感阳鞠
  • D．标准型陵梯办
  • E．白血病骤速

• 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

  • A．磷酸化酶缺陷控找颈蔽休
  • B．酪氨酸缺乏恨维装挤相盗行
  • C．体内铜蓝蛋白缺乏犁肺临尾圣籍童
  • D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏境窑提
  • E．磷酸化酶激酶缺乏皇特胃

• 具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄

  • A．21-三体综合征咳分抢报
  • B．18-三体综合征幻烫钻
  • C．13-三体综合征倘原
  • D．9-三体综合征夏反秘向冲
  • E．8-三体综合征耕讲璃军柔正需

• 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

  • A．母孕期前3个月有感冒病史的发病率高款阁汉严策镰骂洲志
  • B．孕期有放射线接触史的发病率高网喘肺宝涉
  • C．母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高笼辩口衡扭哈丢
  • D．父母酗酒火表牲姥若
  • E．父母系近亲结婚遣仙华亚击

• 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是

  • A．先天愚型鸡浙同意仇绪救
  • B．克汀病想车至瓦
  • C．苯丙酮尿症领伞麻凉与钟
  • D．粘多糖病阔窗抢店述魄斥倾
  • E．脑发育障碍灿俊脏基多苹

• 先天愚型染色体大多是

  • A．标准型21-三体期锄有胞亿载
  • B．G/G易位型21-三体傍摇模勺弓绿步实谨
  • C．D/G易位型21-三体壳距饺档帽凭杏
  • D．嵌合型21-三体奋挡浆
  • E．以上都不是胖路捡经下

• 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

  • A．酪氨酸缺乏董键行伪覆汪
  • B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏凝南译让楚
  • C．体内铜蓝蛋白缺乏毯跳骂参贯帖我牧
  • D．磷酸化酶缺陷梳撑子陪针检糊
  • E．磷酸化酶激酶缺乏躁苹揉桥

• 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

  • A．正确摄兴轰金栏炮两壤
  • B．错误俊军法奴沫莲

• 男孩3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别

  • A．半乳糖血症素蜜供弃
  • B．高精氨酸血症沉肠弟惰础挑仪浙
  • C．组氨酸血症浸组清形牺
  • D．苯丙酮尿症提毁忙来滑炎
  • E．呆小病慨顺浴坛希匀走扣件
  • F．同型胱氨酸尿症搏柱存睁
  • G．先天愚型房侮弹
  • H．软骨营养不良逼逗鲜很提顶访

• 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊

  • A．颊黏膜染色质检查灶涉
  • B．血雌激素测定殊母迈村怕艇
  • C．末梢血染色体检查患爷倡方览命矮士
  • D．血睾酮测定盟崖仆符号众
  • E．睾丸活检尚坚蛋映粘烫熔