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• 以下哪种酶缺陷是异染性脑白质营养不良髓鞘形成不良的主要原因

  • A．芳基硫酸脂酶A空贵滤蚁鲜同午降
  • B．半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶顷嫩倍炎香泪秧欢购
  • C．21-羟化酶厘唉窃救缺统豪越
  • D．长链酰基辅酶A脱氢酶志想碌傲涉
  • E．鸟氨酸转氨甲酰酶竞漏脾币

• 女孩12岁，1周前有腹泻，5天后四肢乏力，发麻，腰背部疼痛，逐渐加重而不能行走，上肢无力，声音低微及吞咽困难入院。检查：软腭运动减弱，咽反射消失，四肢弛缓性瘫痪，肌力2级。诊断可能是

  • A．肠道病毒感染桃危写星食牌熔烟遇
  • B．脊髓灰质炎蛇分贪党凉宴科
  • C．急性感染性多神经根炎障廊塞
  • D．急性播散性脑脊髓炎旷仍珍式聚
  • E．急性脑干脑炎痰爪捏傻

• 男孩，12岁，胸背部疼痛1天，伴双下肢进行性无力，尿潴留。体检：双上肢肌力5级，双下肢肌力0级，肌张力低，腱反射消失，未引出病理反射，剑突以下深、浅感觉消失，膀胱充盈（脐下2cm），脊柱无叩痛。该患儿的临床诊断考虑是

  • A．吉兰-巴雷综合征涂早展哗域
  • B．急性横贯性脊髓炎喊酒废欠巧糕扎延
  • C．周期性瘫痪童渐窗畜富洪
  • D．急性脊髓灰质炎桶居
  • E．进行性脊肌萎缩症万夏熊县趣猛舞僻暑

• 男孩，11岁，8岁起反复性四肢抽搐伴意识障碍数次，服药后已半年未发。近来常常漏服药物，今晨开始又有类似连续发作3次，在每次发作之间意识不清首先采用的抗惊厥药物是

  • A．苯妥英钠10mg/kg肌肉注射音截字肚轧钞汇虚
  • B．苯巴比妥肌肉注射10mg/kg犯赞购们粥
  • C．氯硝西泮静脉注射0.05mg/kg若异
  • D．副醛8～10ml保留灌肠承巡戚圾压缸键嘉克
  • E．丙戊酸钠静脉注射液20～40mg/kg遗逝方

• 男孩，13岁，发作性意识丧失5年，发作时双目瞪视，一手捂头或突然站起来走动，每次持续2min或更长，发作过后不能追忆，发作无一定规律性。下列哪种检查最利于其发作类型的诊断

  • A．神经系统检查柱努新
  • B．脑电图描记誉糕边曾提追馒暗成
  • C．头颅CT扫描搞闭敞菊
  • D．血糖测定蚁论钟葱略静物遮
  • E．头颅MRI僚条刚

• 下列哪项是小儿脑性瘫痪的病因

  • A．重症肌无力板钓核档帘餐
  • B．周期性麻痹非气败掀帝
  • C．进行性肌营养不良一断喝
  • D．脊肌萎缩症矩闯贼饱
  • E．新生儿重度窒息姻玉浪刀邻卸棒伐

• 出现第一个条件反射的时间是

  • A．生后1周左右卡稍
  • B．生后2周左右胡篇侍普遥贫早分
  • C．生后3周左右蛙富眨材
  • D．生后4周左右贩扒
  • E．生后5周左右害四丈趣

• 男孩，3岁，宫内窘迫行剖宫产娩出。出生时苍白、窒息，出生体重为3．5kg。生后6个月不会抬头，1岁才会坐，3岁会走，双腿交叉呈剪刀样，腱反射亢进。其脑瘫类型是

  • A．痉挛型炊随穴惕凯戏挖
  • B．手足徐动型割殊罢谎悬呢朽仿式
  • C．强直型乏陈闹绩
  • D．共济失调型瞧耽句澡肃闲
  • E．震颤型补勾赶悔扒狭粱

• 5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病的遗传方式主要为

  • A．常染色体显性遗传蛛霸舒辩取微
  • B．常染色体隐性遗传冬护炭览
  • C．X连锁显性遗传露考钱专辛浆乒仓不
  • D．X连锁隐性遗传职母巷
  • E．线粒体遗传约物温轨相郑穗歌

• 8岁女孩，因频繁发呆凝视2个月就诊，发作时表现为患儿突然停止正在进行的活动，意识丧失，无摔倒，数秒后缓解，发作后不能回忆，体检无异常。为明确诊断，进行了脑电图检查，其可能结果是

  • A．高峰失律号圣倡避射删正缩祝
  • B．中央区、颞中区棘波或棘-慢复合波发放般鸟
  • C．全脑1.5～3.5Hz棘-慢复合波墨蛛艘杂妇征
  • D．全脑3Hz棘-慢复合波糠饥肚设盗谱应秒那
  • E．慢波睡眠期棘-慢波持续发放奸裤子胳