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• 目前肝豆状核变性的诊断依据为

  • A．特征性CT改变恶涛值斧厦造朱
  • B．肝铜＞300μg/g（肝干重）拍我冻豆炉予实
  • C．24小时尿排铜＞300μg/24h某帅崭桃歪君扎播港
  • D．角膜K-F环闯絮捎侄毫连浑亏
  • E．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低耽药落篇丈巴价

• 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查

  • A．头颅CT列阁钢尸记
  • B．智力测定院排贼虫薪记斤仓
  • C．脑地形图赤稿指
  • D．骨龄艺卜
  • E．尿三氯化铁试验绘珍防拒住实着告谅

• 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为

  • A．新生儿生理性黄疸率侍朵奴砌旬
  • B．新生儿溶血病操惧的森茫麦币采
  • C．新生儿肝炎综合征矩休叶
  • D．先天性巨结肠挨沃絮进除句馒厉
  • E．先天性甲状腺功能减低症剥穷朝剪狂烟同牵

• 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是

  • A．5～10mg/kg锈叔畅耽勿蔬部
  • B．10～30mg/kg掘广思字挥浑宵
  • C．30～50mg/kg咐滤烧挨南
  • D．50～70mg/kg技气恭动反
  • E．70～90mg/kg拒雾

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查

  • A．生长激素测定尿稍巾碗配险
  • B．血染色体检查茫捞字赖狸烘姑份爪
  • C．睾酮测定装从隐俩奋寸荐
  • D．T3、T4和TSH测定妨愉冻古饭棕亲宏坦
  • E．血21-羟化酶测定捡疲毒牲惭缺

• 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  • A．生后1～3个月斗臂私仓慢昏壳冤悲
  • B． 生后3～6个月林到陶割膀丁旧本
  • C． 生后6～9个月寨诸崇仗票浇件瑞途
  • D． 生后9～12个月谎概
  • E． 生后1～3岁槐监

• 关于糖原累积病的叙述，错误的是

  • A．各型共同的生化特征为糖原储存异常陪预宿罗竞
  • B．以肝脏和肌肉损伤为主将该
  • C．智力多正常款翠丈
  • D．易发生低血糖改昨勉庙农尾
  • E．患儿四肢短小。说国诊

• 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为

  • A．出生后尽早类退偏馋咐
  • B．确诊后即用怀收踢选全妙
  • C．11~12岁淘顾缓晃单然
  • D．成年期弊麦外杰
  • E．任何年龄均可胀购料

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症看旱全
  • B．肝豆状核变性疯小茎
  • C．半乳糖血症恨振劳静伟蛙复狂
  • D．糖原累积症珍讨蔬凝结开铃
  • E．脂肪肝番杂处

• 21-三体综合征的产前诊断方法有

  • A．抽取羊水细胞进行染色体检查翼寄勾幅缎揭华除
  • B．测母血甲胎蛋白粱牢套波年罐排李绵
  • C．超声波检查算盖撕虹辩赖愁
  • D．X线检查谎淋价
  • E．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查致彼