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• 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是

  • A．黄疸常长达3周以上案锐话桶进跪顺包
  • B．自生后即有腹胀、便秘韵泻胡垄婶腿普丛
  • C．常处于睡眠状态注轰刚
  • D．对外界反应迟钝贺炼欠丸率否
  • E．喂养困难疫兽蜂趴雀愚

• 肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。

• 肝脏和肾脏为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ拍鸟帅悬泰优
  • B．糖原累积症Ⅱ暗肃辟
  • C．糖原累积症Ⅲ渡声
  • D．糖原累积症Ⅶ己附贴死宽票惑
  • E．糖原累积症Ⅴ稠田读助敞煤造

• 糖原累积症最常见的类型是

  • A．Ⅰ型悔窑泼建链啊
  • B．Ⅱ型鸟式僵孕
  • C．Ⅲ型设叹
  • D．Ⅳ型躁违卡坚县沸
  • E．Ⅵ型南持

• 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确

  • A．智力低下雾研
  • B．身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长英肉锤担葱期息
  • C．生理功能低下喜呜借警宙舍钱
  • D．性腺及第二性征发育落后滔摔副因
  • E．骨龄正常钢伟崇

• 糖原累积病患儿的智能多，黏多糖病患儿的智能多

• 男孩3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确

  • A．主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。紫诊荐敞顾讨
  • B．低苯丙氨酸饮食劈刊常爸柳明
  • C．苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg/（kg·氧邪慧罢
  • D．维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg/dl为宜。趴杆
  • E．饮食控制至少需持续到青春期以后愈哭
  • F．限制淀粉类食物誉挨觉弟拌喂色缺
  • G．低铜饮食勇含袜振孕拔和虽例
  • H．L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU愤歉

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗

  • A．Ceredase注射抓叙凡的恐
  • B．化疗竿牵拼汇灶慨
  • C．脾切除技铅悟
  • D．肝移植喂拾歌喉南污吉末春
  • E．青霉胺口服闷贿块某昨南

• 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是

  • A．Ⅰ型布袍注项抹调
  • B．Ⅱ型博疏硬落嫁遣驴蜡击
  • C．Ⅲa型士束腿圆箩哥
  • D．Ⅲb型钓仗遍毅破枝肃闻
  • E．Ⅲc型花思圆吐

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症脉敏钻尖二
  • B．肝豆状核变性运万湖止粒野笋游干
  • C．半乳糖血症问朵烫拿
  • D．糖原累积症邮拆逗深满游
  • E．脂肪肝鸭味遮喊富