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• 黏多糖病最多见的类型

  • A．黏多糖病Ⅰ型呢石探却闪
  • B．黏多糖病Ⅱ型隔精膀汇勿蒙
  • C．黏多糖病Ⅲ型磨崇输秤还
  • D．黏多糖病Ⅳ型砌抄良核
  • E．黏多糖病Ⅵ型考洽怒巡

• 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

  • A．尿三氯化铁试验凑墓而摧戏佛娃践
  • B．血清苯丙氨酸浓度测定洒状丸为差霞
  • C．尿粘多糖试验售形济脖情瓶妻拐随
  • D．Guthrie试验（细菌抑制法）轧倒终论
  • E．苯丙氨酸耐量试验盼黑痒歼

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物瞎云绘伙阴袄挂张
  • B．静脉输葡萄糖液呆棋拳纵毕附已
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液测用
  • D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉先绿大坛准悠啄
  • E．手术治疗害醒熔河处茄由亭歼

• 13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测

  • A．骨龄摄片+心脏彩超虹瘦必石涨轨
  • B．血清促性腺激素测定+染色体核型分析望半船乏锻桥述像斤
  • C．染色体核型分析+心脏彩超灵贸笋磁潜垫吩
  • D．B超盆腔扫描+染色体核型分析久催坝曲志棉入寒
  • E．胸部X线拍片+心脏彩超泽排后适

• 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是

  • A．血T3、T4下降，TSH升高惊潮贸箱他却耽灶
  • B．尿粘多糖阳性蹈纲扔狼上曾喜助侄
  • C．药物刺激GH释放峰值<5ng/ml隔谣
  • D．染色体检查异常董卜此不理讽逐瓣比
  • E．尿三氯化铁试验阳性句光

• 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为

  • A．酶替代治疗了连期糠言杂脉
  • B．控制酸中毒娃举示渠疗姜
  • C．进行肝移植嚼棒爬军纽绸倍
  • D．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒盾捐施狠沙园
  • E．保肝+控制感染和酸中毒操溜马数纪绢陪时

• 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  • A．生后1～2个月刚须布精言洗
  • B．生后3～6个月亭隔沸犯衣
  • C．生后7～9个月副狠配籍舞槐
  • D．生后10～12个月挠巨积蒙妥匪磨购炸
  • E．生后1～3岁风吴拒铸伍炮

• 先天性睾丸发育不全综合征

  • A．染色体核型为：46，XX（或XY）/47XX（或XY），+21纱饥式耻液遣
  • B．染色体核型为：45，XO/46，XX催化福币
  • C．染色体核型为：45，XO伏舟洞亭伴
  • D．染色体核型为：48，XXXY观油画昼穴醒
  • E．染色体核型为：46，Xdel（Xp）侵江寺位翠抽宿倦

• 以下哪项检查可以确诊先天愚型

  • A．血氨基酸测定喊芹朵笨稠愿宅摄占
  • B．骨骼X线检查龟们封哈舰
  • C．尿三氯化铁试验杏所输愉
  • D．染色体分析渣丁粥基虎
  • E．以上均不是聪陕丢椒念哀神却

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项

  • A．达到治愈劫企袍段究计
  • B．使患儿成年后获得生育能力昼李咏
  • C．为了安慰父母简号
  • D．防止下一代发生类似情况祝皇衬烧滚议黑
  • E．改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康扔禾嘉有