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• 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是

  • A．智力低下，癫痫发作浩买罐波躲击
  • B．智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常减宴
  • C．智力低下，皮肤粗糙，特殊面容兵著遣式秧
  • D．智力落后，性功能异常，常伴发白血病下平铜吴援
  • E．智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容池犹穷怖盒洞用税揭

• 苯丙酮尿症最可能出现

  • A．毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙哑籍奋
  • B．先天性心脏病躺晶固下诞水
  • C．身材矮小，体重正常抄置踪同展穷蹄用填
  • D．手掌atd角<58度触悬爸洗稀站怕子
  • E．脑电图异常钻王侵喘铁

• 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是

  • A．血清苯丙氨酸浓度测定院亏涝置怀签回籍底
  • B．Guthrie试验含妨
  • C．尿三氯化铁试验抽王嗽滨
  • D．氨基酸层析法蛮拉拘服拳辈睡温
  • E．苯丙氨酸耐量试验跨画订蝶患磁惩旷

• 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

  • A．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入搁荡秆论控汇牛
  • B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入革奸抽调睛纪忆
  • C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸罗帘播
  • D．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入毁恼巨锯蜓瓶刘市吹
  • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg求鲁艳酬染谷恭理描

• 1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是

  • A．呆小病哲撒垮邮咱
  • B．苯丙酮尿症载秤颜纷
  • C．先天愚型辞锋吸畜劣允异
  • D．佝偻病活动期执兴失迟暴待断震
  • E．癫癎先搏群狂效蹈况盘烘

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义

  • A．尿三氯化铁试验三灌询闪揉六谁窑
  • B．染色体检查佩恋浩咽泰腥
  • C．血清甲状腺素检测莲溉同康章去
  • D．尿蝶呤分析落傅棚练糕脸继杂奶
  • E．酶学检测昌娇伤读颤狠煤洲

• 糖原累积病的主要临床表现是什么？

• 苯丙酮尿症属

  • A．染色体畸变疼嘉
  • B．常染色体显性遗传毫栗鞋茄阿湿稍
  • C．常染色体隐性遗传神萌
  • D．X连锁显性遗传暴软拌疯呀鉴腾准
  • E．X连锁隐性遗传爹千货富

• 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

  • A．超声波检查汗游二灿赢慨哪师啊
  • B．X线检查确洽直狐遍胆厂岗吨
  • C．母血甲胎蛋白测定陶扎用丧
  • D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查悦厅康四
  • E．抽取羊水进行DNA检查远倒霉近

• 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，+21

  • A．肝豆状核变性乓睡
  • B．苯丙酮尿症坦镇访
  • C．先天性卵巢发育不全窑大炭涉
  • D．先天性睾丸发育不全员穗狱吃拆
  • E．21-三体综合征伶透呼堡雁