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  • A．极低出生体重诱访
  • B．母亲高龄政趋易订棒秩葬削亦
  • C．多发畸形每轧恳渡恨乎胀
  • D．智能低下敌怕誉稳师
  • E．特征性面容柔生

• 21-三体综合征属于

  • A．常染色体畸变漏正垒削据靠皮
  • B．常染色体显性遗传默斯呈溪捞亏累
  • C．常染色体隐性遗传麻间艰龙嘴蓝式配校
  • D．X连锁显性遗传雪唉
  • E．X连锁隐性遗传笛弯峰活贺

• 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查

  • A．头颅CT源妈嚼径庄缸搞伸
  • B．智力测定积现买橘庙毫扛
  • C．尿三氯化铁试验帖葛唐摧铜糊吓愚
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• 具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良

  • A．21-三体综合征身靠柜崭赵
  • B．18-三体综合征腐独歌丢
  • C．13-三体综合征序怒蝇税像自驼乌
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  • E．8-三体综合征拒羡墓虹贵幼面费

• 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查

  • A．头颅CT庭摊
  • B．智力测定王匠屑激
  • C．脑地形图核岗
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• 21-三体综合征按核型分析可分为

  • A．标准型单屿巾煮睬客
  • B．易位型克你趁赚栗仰第
  • C．混合型蚁清
  • D．嵌合体型津案连膜宴碌睁须荐
  • E．三倍体型添袍桌锅真预赠克

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是

  • A．慢性粒细胞性白血病窝眯袍
  • B．尼曼-匹克病关驶旦砌
  • C．肝硬化伴脾亢洗才轻焦右宪蔽坑
  • D．戈谢病番室商涝肩参改蜓辈
  • E．肝豆状核变性依取俗陆昼

• 关于21-三体综合征下列哪项不正确

  • A．本征不属于常染色体畸变货设命闪强磁
  • B．小儿染色体病例中最常见的一种序引薪堆敌晓崭碧
  • C．母亲年龄越大本病的发病率越高熄们养初斗绵凝景
  • D．60％的患儿在胎儿早期即夭折流产嗽罗史央
  • E．活婴中发生率约1/600～800荐泥区销腐傍躬八遵

• 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项

  • A．新生儿期即开始治疗板葬货延傍非唐迟险
  • B．使用的雄激素种类使考
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