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• 糖原累积症最常见者为

  • A．Ⅱ型酒英内亩
  • B．Ⅳ型惜叼休听熟辆赔默
  • C．Ⅲ型垒御
  • D．Ⅰ型养械慕惕获绝拔港篇
  • E．Ⅵ型拌睡双劲摔么挎潜宁

• 苯丙酮尿症治疗主要是

  • A．补充苯丙氨酸羟化酶悬洋液页菠籍尚提谊
  • B．补充酪氨酸够花别掉
  • C．给予低苯丙氨酸饮食丹则焰捡喜掘况网杠
  • D．给予低脂肪饮食沿千腿赌泛突
  • E．补充酪氨酸羟化酶扔吊扛蓄团睛喂

• 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  • A．生后1～2个月宙定赌斜劲域
  • B．生后3～6个月且容规
  • C．生后7～9个月凤船贞
  • D．生后10～12个月远铸莲皱河获翅
  • E．生后1～3岁语陪冷沈罩姓辫卫

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为

  • A．先天愚型脉吩阀砖怨
  • B．先天性甲状腺功能减低症榜猫码吩蹄誓
  • C．黏多糖病企基垃凭泪锅
  • D．苯丙酮尿症捎敞盾
  • E．软骨发育不良歪咱堤恐任

• 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点

  • A．经常伸舌臭遣杰间
  • B．表现呆滞疮虽柏
  • C．皮肤粗糙登棚棋崇犹羽磨狮
  • D．眼距宽烤免匆睁挪叹幅凳婆
  • E．双侧通贯掌恰罪

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

  • A．正确铅押阴言实丁葡
  • B．错误楼揉闻精

• 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是

  • A．45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％愁菠黎轰壁屑
  • B．45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％仗刀津涝匙逝爬熟岛
  • C．45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％失柄变讯棒
  • D．45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％孝文贵居注辞
  • E．46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％痛脾吐椅奋顶影

• 部分先天愚型患儿智能可基本正常。

  • A．正确盾测亲辽
  • B．错误超碍

• 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法

  • A．抽取羊水细胞进行染色体检查存经五颠宅
  • B．测母血甲胎蛋白虽页西煮明询饼
  • C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查仍辨悄
  • D．X线检查刀蛙
  • E．超声波检查泻骤荣舟向

• 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是

  • A．肝不能正常合成铜蓝蛋白逃炮配采识乡
  • B．肠道吸收铜功能增强浊弦
  • C．胆汁中排出铜量不减少桌橘灰厌注油
  • D．尿排铜量减少派诞坛绣辛宏钻孕壮
  • E．以上都不是嫌游植三绳各水巡贯