您可能感兴趣的相关话题

• 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有

  • A．睾丸小、乳房发育炉仍专
  • B．眼发育不良、耳道闭锁承罢刺犬
  • C．翼颈、乳头间距宽黑洁
  • D．atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲问摊捆干寺烛述倍鸦
  • E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形岂烫泥列

• 除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传

  • A．黏多糖病Ⅰ型渗幻
  • B．黏多糖病Ⅱ型倡七设涛
  • C．黏多糖病Ⅲ型系业牌
  • D．黏多糖病Ⅳ型芒锄浊
  • E．黏多糖病Ⅵ型爽沾聚缴雕爷煤赵蛇

• 8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是

  • A．慢性粒细胞白血病昼忌园玻环航
  • B．尼曼-匹克病码抗势军栏氧潮
  • C．肝硬化伴脾亢拖刻
  • D．戈谢病馆衰匠验餐锣肉
  • E．以上均不是奋奏绒构调残爱婚

• Wilson病的典型眼部表现为，血清铜蓝蛋白

• 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病

  • A．生长激素缺乏症愉顶皱示纲
  • B．Turner综合征掉昏踪避卸息英况
  • C．先天性甲状腺功能减低症捕工歼煮群笨
  • D．青春期发育迟缓亏激鼻据俗闪提
  • E．特发性矮小塑咳松汪痰

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用

  • A．酶替代治疗里暗杰蒜矛
  • B．保肝治疗柄厚根膛睛躺
  • C．脾切除示队冬悦裂妇侵齿香
  • D．肝移植拖储
  • E．青霉胺口服我兰刘

• 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是

  • A．苯丙酮尿症仰力给
  • B．先天性甲状腺功能减低症牙锦夜薯锡住嘉
  • C．18-三体综合征桌垒沫踩勤滴
  • D．21-三体综合征惹恶驾牢村
  • E．粘多糖病成艰上辟抖议衡

• 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于

  • A．继发性甲状腺素缺乏列真持敢
  • B．酪氨酸不足要邪袋螺蓬碑列
  • C．继发性肾上腺素不足沿核解初谱矮绒饭
  • D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害整挪相图逗侄
  • E．生物蝶呤缺乏愉堪坐

• 肝豆状核变性的治疗原则是

  • A．限制吃食含铜高的食物蓬乔条所膀阅妹晒
  • B．应用青霉胺增慢瞒着族毁厚俩
  • C．减少铜的摄入和增加铜的排出新宁
  • D．应用锌剂口纽滔
  • E．肝移植伐德很枣

• 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起

  • A．苯丙氨酸羟化酶桃禽寇能桥
  • B．葡萄糖-6-磷酸酶王讲际向诵港催轻
  • C．酪氨酸酶揪灰纯霞奥男哲广
  • D．氨基己糖酶铜辨兽责停傍缠社地
  • E．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶介妥肯爷