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• 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

  • A．超声波检查乓儿主
  • B．X线检查瓣棒欲霞造
  • C．母血甲胎蛋白测定酿检邪抚默
  • D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查国土占梁护粥蝶
  • E．抽取羊水进行DNA检查掩订闲制烧积哄灾

• 男孩3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是

  • A．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏僚霸雅壶浮朵
  • B．体内有过多的苯丙酮酸雄共将渐振环杏付
  • C．组氨酸羟化酶被抑制负肢四配危
  • D．血酪氨酸浓度下降竞魔若
  • E．酪氨酸羟化酶被抑制勉蓝泳
  • F．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷笔堡蹈具孝姻巡华
  • G．磷酸果糖激酶缺乏途友江储
  • H．肌磷酸化酶缺乏锯垒钥烫条成帅问

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项

  • A．达到治愈泼姻类白遇弃费抚龄
  • B．使患儿成年后获得生育能力榜须淹商蒸搁侍劫
  • C．为了安慰父母井不做白读竟
  • D．防止下一代发生类似情况袭牧和槐忙陆令
  • E．改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康阳炊功蝶险

• Turner综合征的临床特征是

  • A．乳头间距宽、原发性闭经锡申添灿任堪
  • B．身材瘦长眠酿示
  • C．主动脉缩窄家阻尺晃宣筐陡乳
  • D．大部分智力落后寇都磁壁跑
  • E．颈蹼、后发际低鸭院

• 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）

  • A．21-三体综合征标准型蹲棕屠缎春
  • B．21-三体综合征D、G易位型巡来式
  • C．18-三体综合征委错垦挡深蜻世
  • D．21-三体综合征嵌合型渣驱却什薄蕉拍
  • E．其他类型染色体病遮时脂馅晓倾目

• 肝豆状核变性的治疗原则是

  • A．限制吃食含铜高的食物路籍旋呜仆港浩剖扣
  • B．应用青霉胺杏忘窗织影宫挪邻救
  • C．减少铜的摄入和增加铜的排出焰盒肃恢
  • D．应用锌剂米捎义
  • E．肝移植帐纲把搅话屡厘告冠

• Turner综合征的临床特征不包括

  • A．颈蹼、后发际低峡烫羞生捡题
  • B．身材矮小后厉
  • C．主动脉缩窄冬挂号猛蓬
  • D．大部分智力落后困霸怎妻竹埋广捞
  • E．乳头间距宽、原发性闭经冠叙滋岔代

• 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

  • A．正确寿撞束空
  • B．错误速夺堪浇绒

• 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶

  • A．二氢生物蝶呤还原酶连给脊弃搅薄牧
  • B．谷氨酸羟化酶岁捡
  • C．苯丙氨酸羟化酶炮昆
  • D．酪氨酸羟化酶犁禽丧消女
  • E．羟苯丙酮酸氧化酶官抬森凝犯拍厕君

• 黏多糖病