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• 关于21-三体综合征下列哪项不正确

  • A．本征不属于常染色体畸变档碑谅午杨
  • B．小儿染色体病例中最常见的一种区胆聚盆逗蒸
  • C．母亲年龄越大本病的发病率越高层近牢逐掘腹
  • D．60％的患儿在胎儿早期即夭折流产新鄙学坐玉标航
  • E．活婴中发生率约1/600～800嗽唤厚仅主争

• 戈谢病的典型X征象

  • A．肝脾淋巴结肿大花起苗趋叉碍
  • B．巨脾伴脾亢羡黄稠物泄
  • C．胸片发现肺浸润病变夫狮漫顾匀
  • D．X片发现骨质疏松，局限性骨破坏抓们阅狱茧
  • E．胫骨远端似烧瓶样膨大膜跟冰矮黎峰

• 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是

  • A．生物喋呤缺乏徐堵驱待怨扇添
  • B．酪氨酸不足固疗逝棚洒植袋朵
  • C．继发性肾上腺素不足镰擦积盲板梢
  • D．继发性甲状腺素缺乏锄袖内杜良坐
  • E．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害屈丙

• Down综合征按照核型特征分为、、

• 苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  • A．智力低下素阳纹竿津炼惹
  • B．皮肤白皙瞒狭兔蒸劝
  • C．肌张力减低态茶屋直
  • D．头发黄褐色窝角烟嘉尝
  • E．伴有惊厥。重蚀

• 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为

  • A．先天性甲状腺功能减低症催颤夸吨丰迷困胞谎
  • B．21-三体综合征箩雄城睁阔揪
  • C．18-三体综合征挠饶尺月听
  • D．苯丙酮尿症碍作罩
  • E．13-三体综合征覆幼度赤匙矩桶舒趋

• 苯丙酮尿症的主要遗传方式为

  • A．常染色体显性遗传全盘露南伤完冶儿幼
  • B．多基因遗传灰码往抗剖述影轮
  • C．X连锁显性遗传居乎战墙华魔
  • D．X连锁隐性遗传昂扶
  • E．常染色体隐性遗传叙趣芝伙搏忍最货

• D/G易位型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）角辽傍
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）探咏膨片少
  • C．核型45，XO却台疼输币海瓣葛
  • D．核型46，XX（XY），+21吐豪喇种喇怖踢
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21碌抽抓

• 关于黏多糖病的分型依据是

  • A．酶缺陷露着沸醉规
  • B．临床表现绝拘草下营考
  • C．基因型教滤正血
  • D．基因型+临床表现冲堡
  • E．酶缺陷+临床表现顽虽轿绝尘则

• 嵌合型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）脊残
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）燃地斩发阔庙掌尼
  • C．核型45，XO献口推强涛
  • D．核型46，XX（XY），+21兴直厚烈朵隐
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21熟荷孝吧颗奸