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• 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol/L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

  • A．肝功能不全洁姨过
  • B．糖原累积症念唉治括锹佣分
  • C．半乳糖血症欧都鸣杏芦智毛尿锄
  • D．肝豆状核变性沉宏览秧
  • E．肾功能不全杨共歼

• 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确

  • A．智力低下举斯泡
  • B．皮肤粗糙、发干郎端忍骑谅俊汤
  • C．韧带松弛慌仿汽惯热帮链
  • D．身材矮小玩多纳等怖
  • E．通贯手瓣古富暮烧

• 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

  • A．脑梗死豪记额扯比存骑
  • B．脑炎夜骨
  • C．Reye综合征锅错希编村功便承皆
  • D．小舞蹈病于勉绪修纲现寇
  • E．肝豆状核变性各尺屋疗梯花

• 黏多糖病最多见的类型

  • A．黏多糖病Ⅰ型战棋刺锦凝迅邪
  • B．黏多糖病Ⅱ型职谈昂犁慨芽凶
  • C．黏多糖病Ⅲ型份雹捏鼻再
  • D．黏多糖病Ⅳ型必污丰
  • E．黏多糖病Ⅵ型朴盐翅慢枯朗傲

• 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为

  • A．尿三氯化铁试验艳昏衣圣际确
  • B．2，4-二硝基苯肼试验价乌展垄接美
  • C．Guthrie细菌生长抑制试验收座
  • D．血浆游离氨基酸分析尘掌却唉肩土末
  • E．尿液有机酸分析抹拐者热

• 男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据

  • A．糖耐量试验晌寨假文兰
  • B．胰高糖素试验惧洒药娇
  • C．肾上腺素试验寺史
  • D．肝组织学检查饶压
  • E．肝组织的糖原定量和酶活性测定刻诵盒效

• 21-三体综合征按核型分析可分为

  • A．标准型锋漠觉逃精滥
  • B．易位型松狠获战
  • C．混合型侦锻从搏夕愤月州
  • D．嵌合体型烂励喷耳头
  • E．三倍体型斧伞者桨舟雕跌

• 先天性睾丸发育不全综合征

  • A．染色体核型为：46，XX（或XY）/47XX（或XY），+21吵丰谎试肿多掉炎
  • B．染色体核型为：45，XO/46，XX铺额司梅践售但炎
  • C．染色体核型为：45，XO请粪勉
  • D．染色体核型为：48，XXXY留扶真象绒
  • E．染色体核型为：46，Xdel（Xp）指兰洞扶航烟

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查

  • A．T3、T4、TSH景锐缓贺
  • B．肝组织的糖原定量和酶活性测定析乙神寒
  • C．血铜蓝蛋白+角膜K-F环寻以砌耻霞灾
  • D．白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定滨涉餐捐庸
  • E．血苯丙氨酸摸撕桂敏梁害睁

• 戈谢病是

  • A．常染色体显性遗传镜托音铸日华窝益榴
  • B．性连锁隐性遗传奔振宰台肉
  • C．常染色体隐性遗传边情病蚕哨血楼藏
  • D．性连锁显性遗传驱雨完勾
  • E．多基因遗传仪第编