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• 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是

  • A．高苯丙氨酸血症虽秋晋上
  • B．四氢生物蝶呤生成不足陵轨睛幸帽比
  • C．血酪氨酸浓度下降涉部名
  • D．酪氨酸羟化酶被抑制途拍壮奶泥暮烫币访
  • E．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷恨宗各碎雕识

• 患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g/L。最可能的诊断是

  • A．巨结肠逢剧映修深摘咽
  • B．营养不良性贫血岗扭
  • C．佝偻病犁捞苗捞
  • D．先天愚型梳修则
  • E．先天性甲状腺功能低下骗拉惹蚀猪坛猎

• 男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82/min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助

  • A．染色体核型分析各矩迷衡岭裤
  • B．腕部摄片测骨龄名壤肌翅决斧钻好绑
  • C．测血钙、磷、碱性磷酸酶极堵艇恢毅
  • D．尿三氯化铁试验纸禾
  • E．作智能筛查菜器余

• 1型糖尿病最主要的死亡原因

  • A．糖尿病酮症酸中毒昏迷肩应裤有
  • B．糖尿病非酮症高渗昏迷哀堵往敢
  • C．糖尿病低血糖昏迷牙粮股
  • D．糖尿病乳酸酸中毒谋略
  • E．糖尿病肾病婆围幼粱磨游灾幕

• 糖尿病的典型表现是、、、

• 克汀病的表现是

  • A．手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚辜笛贵菊炒
  • B．四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿，皮肤毛发正常判片消
  • C．四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常践病毛驾杆
  • D．四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿铃圾越
  • E．全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿踪鸦娇

• 加压素试验的目的是

  • A．鉴别中枢性和肾性尿崩症就课
  • B．鉴别是否尿崩症援执
  • C．鉴别诊断肾脏疾病药顶亡砌仿顷傍鸟子
  • D．鉴别诊断高血压穴躲俩矩菜
  • E．鉴别诊断垂体疾病启丛主互旅地渴

• 不符合呆小病的临床表现的是

  • A．智能障碍舒耽萝桃
  • B．腹胀便秘患喊感申
  • C．粘液性水肿磁释育步巴还榨
  • D．皮肤细白养沉添返沃汁
  • E．身材矮小，四肢粗短，特殊面容过粗枕缺妄沉恒

• 1型糖尿病的慢性并发症

  • A．糖尿病酮症酸中毒昏迷康削
  • B．糖尿病非酮症高渗昏迷携对徐茶英载
  • C．糖尿病低血糖昏迷阿死构秆纸昆谜荐
  • D．糖尿病乳酸酸中毒栋护漏宣暑跨绑岭
  • E．糖尿病肾病业温蠢卷敬调亿充

• 以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放

  • A．甲状腺球蛋白谨添乙捷节狐翅饶静
  • B．丙硫氧嘧啶庸底色寇身
  • C．促甲状腺激素宋投精绝椅沙翻邀
  • D．二碘酪氨酸懂稻
  • E．C肽抄衬港姨蒜义吼搬