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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验逗岸忙权炸革晶
  • B．尿三氯化铁试验辟漠免害
  • C．尿有机酸分析树增吧
  • D．尿蝶呤分析基笋般缺哑战刮
  • E．血氨基酸分析惊懂限支竿舅碑

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗

  • A．无需治疗壁仁
  • B．单纯应用人生长激素民趁用
  • C．补充甲状腺素+雌激素告扶贿员符肢构育秋
  • D．应用重组人生长激素+雌激素喘炊徒陪辆召柴
  • E．补充雌激素杂家八税惩欲

• 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  • A．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格户堡愁胳舍块老
  • B．是否进行强化教育饲条疲筛斤纠型殖痕
  • C．是否执行无苯丙氨酸饮食嫩赛就
  • D．治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够佛完怀筒找惨圈菌锈
  • E．是否应用药物四氢生物喋呤撤奋恶

• 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查

  • A．头颅CT榜药卷酬朴秘怜塑
  • B．智力测定费客阵归
  • C．尿三氯化铁试验城取
  • D．骨龄化笨短贫乒即堪夕眉
  • E．脑地形图哑隐庄瞎纳绳万蓝

• 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合

  • A．近3～4个月发现呆滞，智力落后童缓松宰糖组金私
  • B．可有抽搐发作，肌张力高团哪存
  • C．毛发黄褐色舍乱垃
  • D．皮肤粗糙，四肢短粗肌痰角胆酬
  • E．尿"鼠尿"味炮黄许恒诊帘狐

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为

  • A．21-三体综合征赤曲拼叉绞洗议吵志
  • B．高精氨酸血症号巡辰搂此威候叙胳
  • C．先天性甲状腺功能低下炒珍释恼衡眠坑覆朋
  • D．苯丙酮尿症荐向贵盾情究童袍滨
  • E．半乳糖血症涝绒心始志盈盐

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法为

  • A．大量维生素各寒旦脚李尺
  • B．限制苯丙氨酸摄入级庄即球鸭联腥监
  • C．低蛋白饮食伍荡吴
  • D．补充5-羟色氨酸妥建枕猴咱
  • E．高糖饮食判蓬难

• 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

  • A．超声波检查斥忠
  • B．X线检查末饰
  • C．抽取羊水进行染色体检查泰脑某赌你悔月挺因
  • D．母血甲胎蛋白测定走况语纪父柔喇晕
  • E．抽取羊水进行DNA检查岗虚谁

• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  • A．45，XO纪缘挺书屋那觉瑞
  • B．45，XO/46，XX仅骨而拜
  • C．46，Xdel（Xp）命考旬峰披胖毅劲厂
  • D．46，XdeI（Xq）小域层箩扭央叫央
  • E．46，Xi（Xq）土淹乡需却堤妄孝塑

• 测定黏多糖病酶活性的样本是

  • A．白细胞、血清或皮肤成纤维细胞鸡和该果队帅烤文龟
  • B．肝细胞匆遗袄撇金
  • C．尿液灌泰
  • D．脑脊液壤还偶百哨吃
  • E．骨骼奋暮车