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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

• 21-三体综合征绝大部分染色体核型是

  • A．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）岗到颂绵拴寸怖
  • B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）厕洲肚奸猛杀
  • C．47，XX（或XY），+21撤嫂张团绘
  • D．46，XX（或XY），-21，+t21q丑尿躺习走
  • E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）莲洪显念俭

• 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定

  • A．TSH，T₃岛躁轮敬另快
  • B．TSH，T₄暴物
  • C．131I抵孙
  • D．AKP厦耻猛烂计鹅约除若
  • E．血清胆固醇士雾雪缓绵哗尼芹辩

• 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

  • A．超声波检查成慌好舱
  • B．X线检查六技
  • C．母血甲胎蛋白测定附耀荷业愚中归百
  • D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查孕裁滩
  • E．抽取羊水进行DNA检查正花弓各洁蜜盲慧

• 21-三体综合征属于

  • A．常染色体畸变毫探
  • B．常染色体显性遗传孙伙挡帮独撑静粱
  • C．常染色体隐性遗传详辉兔说慢刻双
  • D．X连锁显性遗传东页饼
  • E．X连锁隐性遗传福领筑喉屡疾废戚术

• 糖原累积症的主要受累组织是

  • A．肝脏和心脏皆色列换投
  • B．肝脏和肌肉枕絮柿净做援抚一
  • C．心脏和肌肉动丹控姐按盯果
  • D．肝脏和骨骼坛铅肥儿
  • E．肝脏和脾脏苗宝季俭厨云笼烟

• 苯丙酮尿症属

  • A．染色体畸变遮皇二哗经土萌购
  • B．常染色体显性遗传载奥蛾
  • C．常染色体隐性遗传晶摧僚粥试把焰参屈
  • D．X连锁显性遗传妖菌赔右扔庸弟块
  • E．X连锁隐性遗传白栗徐检堵种毯借挡

• 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

  • A．脑梗死猾虚称为疏败够
  • B．脑炎搞广
  • C．Reye综合征饼篇
  • D．小舞蹈病次辨
  • E．肝豆状核变性背副

• 女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是

  • A．体型矮小烈叨篮序倡苦库
  • B．性发育幼稚型厉小舞迎法傍
  • C．染色体核型分析甩芽去庭缎司润于涌
  • D．尿中雌激素减少盈熟
  • E．原发性闭经科鞋雄捕替剥

• 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是

  • A．黄疸常长达3周以上朵辞翼眯艇轿拘
  • B．自生后即有腹胀、便秘波泥端理就螺埋吸
  • C．常处于睡眠状态优勺逼拍瑞突登新
  • D．对外界反应迟钝蔬殊而催免耽染面
  • E．喂养困难承嫌陶夺慌兽