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• 21-三体综合征

  • A．智力正常趟初籍苦
  • B．四肢细长榆紧侍
  • C．尿有鼠尿臭味研反银
  • D．高腭弓、通贯手埋召清魔
  • E．嗜睡、腹胀、便秘怎夕过

• 简述Ⅰ型糖尿病的发病机理。

• 生长激素缺乏症的发病原因有()、()和()等多种。

• 患儿，女，9岁，近2个月怕热、多汗、易饥、多食，进行性消瘦。查体：T37．2℃，心率107次/分，双眼外突，恐惧眼神，瞬目减少，甲状腺横径为4．5cm，质韧，心音有力、心律齐，手心汗湿，该患儿最大可能的诊断是

  • A．甲状腺功能亢进症例波秘江狡森内荐
  • B．甲状腺功能减低症驾拍拿禁
  • C．化脓性甲状腺炎卷岭妇铲贤瞧
  • D．单纯甲状腺肿锋巩钥糟
  • E．医源性甲亢帖絮站插认爸疫

• 女孩正常青春发育启动的标志是

  • A．身高突增余等涝耻垒它事齿餐
  • B．乳房发育瘦导
  • C．出现阴毛罗浊邀矿乞网男
  • D．月经来潮诊不富梅把踩疲
  • E．出现腋毛跃猴厌规温性瓜燃扛

• 不符合呆小病的临床表现的是

  • A．智能障碍政聋
  • B．腹胀便秘历翼惕烟
  • C．粘液性水肿挺凝躲
  • D．皮肤细白庭遇翻丁远料舰
  • E．身材矮小，四肢粗短，特殊面容滔饿之师模

• 女孩，8．6岁，因乳房增大，身高增长加速近1年来院就诊。查体：身高139cm，乳房B期，阴毛P期，手腕骨X线片示骨龄11岁，此患儿最可能的诊断的是

  • A．单纯性乳房早发育版前老哈位榨
  • B．真性性早熟桌踏邻锋嘱体搂
  • C．McCune-Albright综合征血眯操
  • D．先天性肾上腺皮质增生症剖钓板之救
  • E．原发性甲状腺功能减低症伴性早熟交霸类脑

• 女孩，1岁，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于

  • A．酪氨酸不足神势
  • B．继发性肾上腺素不足况旁炕文
  • C．生物蝶呤缺乏程辟址惜烫符妨购
  • D．继发性甲状腺素缺乏锅五卵雨
  • E．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害康抱法拐讲掌儿云

• 男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5．8mmol/L，氯91mmol/L。立即治疗最好

  • A．仅补液纠正电解质紊乱边厘絮怎烤卷淋善井
  • B．单用盐皮质激素柏竖驾细
  • C．补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素沙件旺纳勿赚
  • D．口服糖皮质激素+盐皮质激素起芽熄幸恒价乞丑
  • E．以上均不是脑工粪宇携仍谣碗接

• 女孩，1岁，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是

  • A．苯丙酮尿症教狮踩豪共
  • B．脑白质营养不良症桃朴霸刃终沫
  • C．甲状腺功能低下惹桑翅宵猛丰推迁东
  • D．糖原累积症腰庙著袖处室波衔聚
  • E．白化病升恰哪