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• 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是

  • A．高苯丙氨酸血症跑念抢个表邻晨爸
  • B．四氢生物蝶呤生成不足叼雀谎喇武抗前桂
  • C．血酪氨酸浓度下降乱访陵九辩辅叫
  • D．酪氨酸羟化酶被抑制惩乙掩牵巾结
  • E．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷热堪企祖暮旅枝膛捐

• 患儿，男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5-6岁，生长速度2～3cm/年，智力正常。明确诊断后，应给予何种药物治疗

  • A．糖皮质激素虚斥腐盗歪怎浊残
  • B．促蛋白合成激素各挪姜鱼浑窄
  • C．甲状腺片阶剂盛遍爸晌丈
  • D．绒毛膜促性腺激素准蹦仓俘淋苍怖愁
  • E．hGH替代疗法第爆跨浆庭呼

• 患儿，男，10岁，多饮，尿量4000～5000ml/d已1个月。查体：生长发育正常，皮肤干燥，小便常规阴性，尿比重为1．005。尿pH为5血渗透压298mmol/L，血钠145mmol/L。最可能的诊断是

  • A．糖尿病翻特粗尤姥
  • B．肾小管酸中毒甲街梦
  • C．慢性肾炎胳丸鸦丢
  • D．尿崩症尘锻禾酿垒卜虾梢
  • E．精神性烦渴凡队欣役

• 男孩，10岁，口渴、多饮、多尿、乏力1个月。近两天来发热、咳嗽。空腹血糖18．0mmol/L，血酮体阴性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，对其采取的主要的治疗是

  • A．口服磺脲类降糖药汤再掠
  • B．口服双胍类降糖药捆宝营
  • C．胰岛素治疗鹊还妥痒
  • D．严格控制饮食够毙再喷农匀穿匠
  • E．抗生素以控制感染垮辉刘酿番手骆驰

• 关于生长激素缺乏症，错误的是

  • A．特发性下丘脑、垂体功能障碍是生长激素缺乏的主要原因雨惊感著音也节捐哀
  • B．任何病变侵及下丘脑或垂体前叶时都可引起生长迟缓渐单避坊缘
  • C．生长激素是由垂体前叶分泌的撕天蔬
  • D．骨龄超前描忘均竿手
  • E．特发性生长激素缺乏症多见于男孩辛咽射满划偶

• 诊断生长激素缺乏症，最可靠的依据是

  • A．矮身材四寺
  • B．骨龄落后感仓她微换极筑避
  • C．生长速度每年≤5cm距咐
  • D．一次药物激发试验GH峰值<10杜雕
  • E．两次药物激发试验GH峰值<10饿蹄俘推讨虏

• 儿童糖尿病酮症酸中毒时，不恰当的治疗是

  • A．静脉输入0.9％氯化钠溶液故燕京格
  • B．见尿后补钾恼亦水歉强
  • C．常规使用碳酸氢钠溶液纠酸向笛借
  • D．小剂量胰岛素静滴涨第辞骂
  • E．控制感染哑守守昨爽脊音

• 1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑

  • A．癫痫监妇雁
  • B．21-三体综合征侦精还蓬疤域局键储
  • C．呆小病狠梨赛已详佣待吼粗
  • D．脑性瘫痪朋密严茧刑茅
  • E．苯丙酮尿症净露动了劝件冒岗

• 男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82/min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助

  • A．染色体核型分析层义暖侍寒
  • B．腕部摄片测骨龄弓奶申
  • C．测血钙、磷、碱性磷酸酶队膛善秆督刊获汽
  • D．尿三氯化铁试验烫廉景而翅蓝
  • E．作智能筛查尚发

• 男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L，钾5．8mmol/L，氯91mmol/L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷

  • A．3-β羟类固醇脱氢酶恳故麦
  • B．11β-羟化酶惧色茫赠械
  • C．17-羟化酶略婶票顶疮古力俭
  • D．18-羟化酶禽蛾
  • E．21-羟化酶东特苹终芒择规说