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• 新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是

  • A．皮肤出现斑纹及硬肿键春麻呈膜
  • B．生理性黄疸延迟不退王顿般蹦撇
  • C．反应迟钝，常处于睡眠状态搭惜毕妖铜什
  • D．体温低，哭声低桨贵激人备遭衡
  • E．腹胀、顽固性便秘兴松狗盲

• 先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是

  • A．常染色体显性遗传锹斥
  • B．性连锁隐性遗传休孟狂灯足叮
  • C．常染色体隐性遗传阀搁史脉太恰耳妄
  • D．性连锁显性遗传丹进
  • E．染色体病饲适

• 筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常见的方法是

  • A．TRH刺激试验早关盈亡背捞耕杏蜡
  • B．血清T4、TSH抗拖庄笋赶嘉
  • C．干血滴纸片测定TSH酷猪冻拢敏植吴力贷
  • D．骨龄测定丝肝值
  • E．放射性核素检查就讲包测

• 先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷失盐型出现失盐表现，多发生于

  • A．生后<1周巩打又宫浑蹲恒烦
  • B．生后1～4周慧涌待阅
  • C．生后4～6周胃守挖漆
  • D．生后6～8周缸耽喂教
  • E．以上均不是救汽

• 新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性

  • A．21-羟化酶缺乏症泥糟饺
  • B．11β-羟化酶缺乏症馋呜睡昆聋
  • C．17α-羟化酶缺乏症滚樱驾肆
  • D．3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症立振高壤怀资丘婆荷
  • E．20、22碳链裂解酶缺乏症屋暴抬旷伏脆胀鞠

• 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

  • A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲蛙沙裙谁根喉堂
  • B．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形围腐右菌耽
  • C．眼发育不良、耳道闭锁姑市跌求时愧邪倘软
  • D．睾丸小、乳房发育校城量息统员
  • E．翼颈、乳头间距宽羊委诉帜乳抱

• 女孩，6岁，因"乳房增大，身高增长加速近1年，阴道出血3d，来院就诊。查体：身高120cm，乳房B期，阴毛P期。手腕骨X线片示骨龄9岁，为明确诊断，最具诊断价值的检查是

  • A．黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验晚倾就氧浙演世
  • B．盆腔B超检查术弯善钢错声管
  • C．血雌二醇和睾酮浓度测定忍料察龙鸡累贿
  • D．血T3、T4、TSH测定臂卜港前计储律民父
  • E．血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定痛速兽

• 女孩正常青春发育启动的标志是

  • A．身高突增捏碌因幻尸轮载
  • B．乳房发育旷视泡骂压盟止袄
  • C．出现阴毛聪精延
  • D．月经来潮佛蜂攀
  • E．出现腋毛拉薯纠冲值泳配育

• 垂体性侏儒的表现是

  • A．矮小，面貌丑陋，尿中粘多糖增高秒言昼
  • B．均匀矮小，幼稚面容，智力正常挥剪堂丙袭囊桂
  • C．上部量大于下部量，智力低下，特殊面容乡玻稀墨
  • D．矮小，长骨短，上部量大于下部量，智力正常骄磨讲祥微闲
  • E．矮小，O形腿雪学

• 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当

  • A．出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人发陆劝耀域下臭牢泄
  • B．6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品帐劲美码焦
  • C．最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要吩躬逐皆微
  • D．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下陪矿资钟答复
  • E．终生适当控制苯丙氨酸的摄入君连