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关于Klinefelter综合征的临床表现,叙述正确的有
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患者男,65岁,因“右乳肿块20 d”来诊。查体:右乳触及2.0 cm×1.5 cm肿物,质硬,活动,表面光滑,形态欠规则;生殖系统无异常。下一步需进行的检查有提示:患者行肿块穿刺术,病理结果示男性乳腺发育。)
患儿男,7岁。因发现双侧乳房增大、乳晕色深、身高增长过快13个月,体毛增多7个月,声音低沉3个月入院。13个月前患儿无明显诱因出现身高增长过快,双侧乳房微胀,乳晕颜色加深,家属自行予大麦水口服,乳房胀有所减轻,12个月前发现双侧乳房长大,10个月前身高为1.22m,骨龄测量为7.4岁(年龄为6.3岁),院外腹部CT示双侧肾上腺未见异常。7个月前发现体毛增多,阴毛生长,皮肤颜色加深,以前额和颈部为甚,阴茎增粗变长、色深。3个月前患儿声音变粗、低沉,身高增长至1.32m,骨龄测量增加至13.0岁。患儿系GP,足月剖宫产,无产伤、窒息史。无阳性家族史。否认外源性激素服用史。查体:血压112/62mmHg(1mmHg=0.1333kPa);身高135cm,体质量31kg;语音低沉;皮肤色素沉着,以颈部、前额为甚;甲状腺未扪及;全身体毛增多;双侧乳房发育,乳晕色深,可扪及乳腺小叶,挤压乳腺有溢乳,无包块,无压痛;无腋毛;腹平软,右上腹轻压痛,无反跳痛,肝脏未扪及,肝区轻叩痛;阴茎成人型,约6cm,阴茎、阴囊色素沉着,阴毛TannerⅢ级,双侧睾丸约1cm×2cm,质软,见下图。 提示 检查结果示:肝功能检查,ALT1426IU/L,AST611IU/L,TBIL19.5μmol/L,DBIL11.8μmol/L,但肝炎病毒标志物(HBsAg、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc、HAV-IgM、抗-HCV、HEV-IgM、抗-HGV)均为阴性。甲状腺功能检查正常,血清E、P、T、LH、FSH、脱氢表雄酮(DHEA)水平正常;血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)(60μg/dl,参考值2~43μg/dl)及PRL水平(160ng/ml)升高;尿DHEA升高(3.2mg/ml,参考值1.05~1.26mg/ml);尿HCG阴性。乳腺B超示双侧乳腺增生;肾上腺薄层CT示肾上腺未见异常,垂体及肾上腺MRI示垂体及肾上腺未见异常。患儿6.3岁时骨龄为7.4岁,7岁时骨龄为13岁。静脉注射前及注射100μg GnRH后15、30、60、120分钟血清LH水平均<1mIU/mL。静脉注射前及注射常规胰岛素0.1U/kg(3U)后15、30、60、90、120分钟,血清GH分别为5.80、15.50、53.10、55.20、26.30、11.70ng/ml;血清皮质酮(CORT)分别为1280.0、898.5、1206.0、1357.0、1059.0nmol/L。)不能排除的诊断是
患者女,16岁,因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体:身高120 cm;轻度智障;颈蹼,肘外翻,X型腿;无乳房发育,外阴幼稚。下列检查中可作为确诊依据的是
患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110 cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。关于雌激素的替代治疗,叙述错误的是
患者,社会性别女性,20岁,生长发育迟缓20年,原发闭经。查体:血压120/80mmHg,身高142cm,上部量74cm,下部量68cm,指间距139cm,体重39kg。身材矮小,体态匀称。头颅、五官无畸形,听力正常。鼻略塌平,牙列整齐,发际不低,无颈蹼。无腋毛,乳房TannerⅠ期,阴毛TannerⅠ期,幼稚型外阴。若患者诊断为Turner综合征,可合并下列哪些畸形
患者男,63岁,因“左乳房肿胀6个月,体重明显减轻2个月”来诊。患者1年前无明显原因出现右乳房明显肿胀,怕热、多汗、心悸,于当地医院行手术切除右乳肿块,病理报告为乳腺增生。半年前出现左乳肿胀,近2个月体重明显减轻就诊。查体:P 92次/min;消瘦貌,眼球无突出,甲状腺Ⅰ度弥漫性肿大;右侧乳晕处可见约3 cm长术痕;双手细震颤(+);睾丸未见异常。结合该病例,下列叙述正确的是
患者女,24岁,因“闭经1年”来诊。平素月经不规则,15岁初潮,经期2~4 d,量少,周期30~60 d,G1P0,2年前人工流产1次。1年前无明显诱因出现闭经。精神、食欲好,排尿、排粪无异常。查体:身高158 cm,体重78 kg;痤疮,多毛,无泌乳;妇科检查:外阴已婚未产式,阴道畅,宫颈Ⅰ度糜烂,子宫前位,大小正常,无压痛,双侧附件无压痛,未扪及包块。患者目前可行的治疗措施为
患者女,27岁,因“月经稀发10年,闭经1年余”来诊。患者14岁初潮,2~4个月一次,量中等,无痛经。近1年多无明显诱因,月经至今未来潮。22岁结婚,丈夫体健,夫妻生活正常。G0P0,未避孕。查体:发育正常,营养良好,身高160 cm,体重80 kg,外观肥胖,皮肤见痤疮,体毛多;妇科检查未扪及异常。最可能的诊断是
患者女,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160 cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。如患者17岁时就诊,应当进行的实验室检查包括
男性青春期发育的首要标志是
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