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患者女,29岁,因“原发性不孕4年”来诊。患者平素月经不规则,初潮14岁,(4~16) d/(60~90) d,痛经(-)。查体:身高156 cm,体重68 kg;多毛,阴毛浓密,且呈“△”形分布,泌乳(-)。B超:子宫小于正常,双侧卵巢增大,每侧卵巢直径2~9 mm的小卵泡有12个以上。丈夫精液常规:精子密度为61×10/ml,a级9.0%,b级12.2%,c级23.8%,d级55.0%,畸形率43%。考虑的可能诊断是提示 月经第2天实验室检查:FSH 4.3 U/L(正常值4~13 U/L),LH 20.5 U/L(正常值2.4~12.6 U/L),T 3.40 nmol/L(正常值0.22~2.90 nmol/L);空腹血糖5.9 mmol/L,胰岛素25.7 mU/L(正常值3~17 mU/L)。)
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患者,社会性别女性,20岁,生长发育迟缓20年,原发闭经。查体:血压120/80mmHg,身高142cm,上部量74cm,下部量68cm,指间距139cm,体重39kg。身材矮小,体态匀称。头颅、五官无畸形,听力正常。鼻略塌平,牙列整齐,发际不低,无颈蹼。无腋毛,乳房TannerⅠ期,阴毛TannerⅠ期,幼稚型外阴。若患者诊断为Turner综合征,可合并下列哪些畸形
患儿男,7岁。因发现双侧乳房增大、乳晕色深、身高增长过快13个月,体毛增多7个月,声音低沉3个月入院。13个月前患儿无明显诱因出现身高增长过快,双侧乳房微胀,乳晕颜色加深,家属自行予大麦水口服,乳房胀有所减轻,12个月前发现双侧乳房长大,10个月前身高为1.22m,骨龄测量为7.4岁(年龄为6.3岁),院外腹部CT示双侧肾上腺未见异常。7个月前发现体毛增多,阴毛生长,皮肤颜色加深,以前额和颈部为甚,阴茎增粗变长、色深。3个月前患儿声音变粗、低沉,身高增长至1.32m,骨龄测量增加至13.0岁。患儿系GP,足月剖宫产,无产伤、窒息史。无阳性家族史。否认外源性激素服用史。查体:血压112/62mmHg(1mmHg=0.1333kPa);身高135cm,体质量31kg;语音低沉;皮肤色素沉着,以颈部、前额为甚;甲状腺未扪及;全身体毛增多;双侧乳房发育,乳晕色深,可扪及乳腺小叶,挤压乳腺有溢乳,无包块,无压痛;无腋毛;腹平软,右上腹轻压痛,无反跳痛,肝脏未扪及,肝区轻叩痛;阴茎成人型,约6cm,阴茎、阴囊色素沉着,阴毛TannerⅢ级,双侧睾丸约1cm×2cm,质软,见下图。 提示 检查结果示:肝功能检查,ALT1426IU/L,AST611IU/L,TBIL19.5μmol/L,DBIL11.8μmol/L,但肝炎病毒标志物(HBsAg、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc、HAV-IgM、抗-HCV、HEV-IgM、抗-HGV)均为阴性。甲状腺功能检查正常,血清E、P、T、LH、FSH、脱氢表雄酮(DHEA)水平正常;血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)(60μg/dl,参考值2~43μg/dl)及PRL水平(160ng/ml)升高;尿DHEA升高(3.2mg/ml,参考值1.05~1.26mg/ml);尿HCG阴性。乳腺B超示双侧乳腺增生;肾上腺薄层CT示肾上腺未见异常,垂体及肾上腺MRI示垂体及肾上腺未见异常。患儿6.3岁时骨龄为7.4岁,7岁时骨龄为13岁。静脉注射前及注射100μg GnRH后15、30、60、120分钟血清LH水平均<1mIU/mL。静脉注射前及注射常规胰岛素0.1U/kg(3U)后15、30、60、90、120分钟,血清GH分别为5.80、15.50、53.10、55.20、26.30、11.70ng/ml;血清皮质酮(CORT)分别为1280.0、898.5、1206.0、1357.0、1059.0nmol/L。)不能排除的诊断是
患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110 cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。首先采取的治疗措施是
患者男,24岁,因“性功能下降4年”来诊。查体:身高175 cm;皮肤无色素沉着,无胡须和喉结,有乳腺发育,无腋毛,阴毛少许,睾丸约3 ml,质韧,阴茎约4 cm。下列检查中可作为确诊依据的是
患者女,29岁,因“原发性不孕4年”来诊。患者平素月经不规则,初潮14岁,(4~16) d/(60~90) d,痛经(-)。查体:身高156 cm,体重68 kg;多毛,阴毛浓密,且呈“△”形分布,泌乳(-)。B超:子宫小于正常,双侧卵巢增大,每侧卵巢直径2~9 mm的小卵泡有12个以上。丈夫精液常规:精子密度为61×10/ml,a级9.0%,b级12.2%,c级23.8%,d级55.0%,畸形率43%。目前可采取的治疗方案
真性性早熟又称
关于Turner综合征患者的生殖系统发育,叙述正确的有
患者男,12岁,因“双乳肿痛1月余”来诊。患者5年前因双侧隐睾、阴茎下弯行双侧腹股沟探查术及阴茎下弯矫正术,术中未探及睾丸样组织。近1个月出现双侧乳房肿痛。查体:双侧乳房肿大,乳核1 cm;双侧腋下可触及无痛性淋巴结数个,直径均小于1.0 cm。目前考虑的疾病有提示:腹部MRI:左肾下极可见类椭圆形团块影,4 cm×3 cm,边缘清晰。)
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30 d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP 120/80 cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机,叙述正确的是
患者男,12岁,因“双乳肿痛1月余”来诊。患者5年前因双侧隐睾、阴茎下弯行双侧腹股沟探查术及阴茎下弯矫正术,术中未探及睾丸样组织。近1个月出现双侧乳房肿痛。查体:双侧乳房肿大,乳核1 cm;双侧腋下可触及无痛性淋巴结数个,直径均小于1.0 cm。下一步的处理方法为
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