- 患儿女，12岁。出生后发现双侧腹股沟区花生大小结节，女性外阴，大阴唇发育不良，盲袋阴道，无高血压等，无月经来潮，染色体核型为46，XY。其姐有类似病史。查体：血压90／60mmHg，身高136cm，体重31kg。女性外观，无胡须，无腋毛，乳房TannerⅠ期，女性外阴，阴毛TannerⅠ期，左侧腹股沟区可触及0.5cm长条索状组织，右侧未触及，尿道和阴道分开，无阴蒂肥大。
提示 进一步检查提示：性腺功能：LH2.8IU／L(正常参考值0.5～76.3IU／L)、FSH3.7IU／L(正常参考值1.5～33.4IU／L)、T9.5nmol／L(正常参考值成人8.4～28.7nmol／L)、E
0pmol／L(正常参考值成人40.7～365.7pmol／L)；24小时尿FC362nmol(正常参考值78.6～589.6nmol／24h)；24小时尿17-KS(17-酮类固醇)18.3μmol／24h(正常参考值16.3～40.3μmol／24h)；B超提示：在左侧和右侧腹股沟区探及两个大小分别为1.1cm×0.6cm和1.3cm×0.6cm等回声结节，内部回声均匀，边界清晰，形状似椭圆形。膀胱充盈好，子宫、卵巢、输卵管未显示。肾上腺CT:未见异常。)该患者的诊断最可能为 - 眼部出现"比托斑"是因为缺乏
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患儿女，12岁。出生后发现双侧腹股沟区花生大小结节，女性外阴，大阴唇发育不良，盲袋阴道，无高血压等，无月经来潮，染色体核型为46，XY。其姐有类似病史。查体：血压90／60mmHg，身高136cm，体重31kg。女性外观，无胡须，无腋毛，乳房TannerⅠ期，女性外阴，阴毛TannerⅠ期，左侧腹股沟区可触及0.5cm长条索状组织，右侧未触及，尿道和阴道分开，无阴蒂肥大。
提示 进一步检查提示：性腺功能：LH2.8IU／L(正常参考值0.5～76.3IU／L)、FSH3.7IU／L(正常参考值1.5～33.4IU／L)、T9.5nmol／L(正常参考值成人8.4～28.7nmol／L)、E0pmol／L(正常参考值成人40.7～365.7pmol／L)；24小时尿FC362nmol(正常参考值78.6～589.6nmol／24h)；24小时尿17-KS(17-酮类固醇)18.3μmol／24h(正常参考值16.3～40.3μmol／24h)；B超提示：在左侧和右侧腹股沟区探及两个大小分别为1.1cm×0.6cm和1.3cm×0.6cm等回声结节，内部回声均匀，边界清晰，形状似椭圆形。膀胱充盈好，子宫、卵巢、输卵管未显示。肾上腺CT:未见异常。)该患者的诊断最可能为
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患儿女，12岁。出生后发现双侧腹股沟区花生大小结节，女性外阴，大阴唇发育不良，盲袋阴道，无高血压等，无月经来潮，染色体核型为46，XY。其姐有类似病史。查体：血压90／60mmHg，身高136cm，体重31kg。女性外观，无胡须，无腋毛，乳房TannerⅠ期，女性外阴，阴毛TannerⅠ期，左侧腹股沟区可触及0.5cm长条索状组织，右侧未触及，尿道和阴道分开，无阴蒂肥大。
提示 进一步检查提示：性腺功能：LH2.8IU／L(正常参考值0.5～76.3IU／L)、FSH3.7IU／L(正常参考值1.5～33.4IU／L)、T9.5nmol／L(正常参考值成人8.4～28.7nmol／L)、E0pmol／L(正常参考值成人40.7～365.7pmol／L)；24小时尿FC362nmol(正常参考值78.6～589.6nmol／24h)；24小时尿17-KS(17-酮类固醇)18.3μmol／24h(正常参考值16.3～40.3μmol／24h)；B超提示：在左侧和右侧腹股沟区探及两个大小分别为1.1cm×0.6cm和1.3cm×0.6cm等回声结节，内部回声均匀，边界清晰，形状似椭圆形。膀胱充盈好，子宫、卵巢、输卵管未显示。肾上腺CT:未见异常。)该患者的诊断最可能为
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