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• 一、病例资料 ＜1.现病史 患者，女性，28岁，因\"月经紊乱1年，进行性肥胖4月，双下肢水肿2月\"就诊。患者于1年前无诱因月经周期延长，最长达50天，注射\"黄体酮\"后来潮，经量少。4月前进行性肥胖，以面颈背为著，四肢逐渐消瘦，皮肤略变菲薄，上唇小须，面暗红，变得烦躁、易怒，睡眠差。2月前双下肢出现凹陷性水肿，一天内先后服\"氢氯噻嗪\"，随即四肢抽搐，无意识障碍，持续1h自行缓解，查血钾2.9mmol/L，于当地医院利尿消肿及补钾后血钾仍低，最低1.9mmol/L，四肢明显乏力。1周前开始间断性咳嗽，咯少许黄红色黏痰，无发热及呼吸不畅。入院后渐出现明显腰椎疼痛，安静休息、活动及变换体位时均痛。 ＜2.既往史 无殊。 ＜3.体格检查 T36.9℃，P74次/min，R18次/min，BP160mmHg/100mmHg。Wt51kg，Ht163.0cm，体重指数19.20kg/m。神清，精神可，满月脸，眉毛浓密，皮肤略暗黑，以面颈四肢伸侧明显，唇上小须，水牛背，向心性肥胖，浅表淋巴结未能扪及，颈软，甲状腺无肿大，听诊右肺中野呼吸音偏低，无干湿啰音，心律齐，未闻及各瓣膜病理性杂音，四肢未见水肿。神经系统检查未见明显异常。 ＜4.实验室及影像学检查 (1)
  血常规：WBC5.83×10/L，N84.7%，RBC4.2×10/L，Hb124g/L，PI，T220×10/L。 (2)血电解质：Na147.8mmol/L，K2.76mmol/L，Ca1.96mmol/L。 (3)生化检测：ALB33.2g/L。空腹及三餐后2h血糖值范围(mmol/L)：6.7～8.2，9.7～14.3，11.8～18.6，10.5～17.8。予短效及中效胰岛素控制血糖。 (4)甲状腺功能：TSH0.081mIU/L，FT2.45pmol/L，FT413.48pmol/L。 (5)痰培养见曲霉菌。ACTH：晨8：00ACTH基础值：1628.71ng/L。地塞米松过夜小剂量抑制后，次晨血ACTH为2071.81ng/L。 (6)24小时尿游离皮质醇6259.1μg/24h。 (7)血皮质醇(P)：血中皮质醇8：00为1529.0nmol/L，16：00为1522.0nmol/L，24：00为1464.0nmol/L，行过夜小剂量抑制后，次晨血皮质醇为1698.0nmol/L。继续行过夜大剂量抑制后，晨8:00皮质醇为1554.00nmol/L。 (8)血醛固酮(ALD)立卧位值正常。血浆儿茶酚胺值正常。 (9)胸片：右肺中叶片团增高密度影。 ＜5.诊治经过 根据患者症状、体征、实验室及影像学检查，可明确Cushing综合征诊断，因ACTH值显著增高，提示ACTH依赖型，与肾上腺肿瘤时的ACTH值降低不符。且皮质醇的突出增高，不被大剂量地塞米松抑制，所以不能单纯考虑垂体性病变，两参数值的异常增高强烈提示异位ACTH综合征可能，需完善肿瘤标志物、常规腹部彩超、肾上腺检查；因胸部病变占其60%左右，得进一步完成胸部增强CT及肿瘤筛查，结果如下：①肿瘤指标：AFP、CEA、CA-125、CYFRA21-1基本正常，无明确提示。②腹部彩超：未见异常。③中腹CT:双肾上腺体部及内外支均增粗，密度均匀，轮廓光滑，肝左内叶右前叶钙化灶。④胸部增强CT：前上纵隔偏左软组织肿块，约2.1cm×1.9cm×1.6cm，边缘光滑清楚，内后缘靠近升主动脉及主肺动脉，其周围脂肪层清晰，增强后肿块中度强化。右肺上叶前段，左肺上叶尖后段散在斑片、结节影，多系感染，伴右肺上叶前段支气管扩张？或空洞形成？⑤垂体增强CT:垂体形态大小未见异常。以上结果未见垂体异常，进一步排除依赖垂体ACTH的Cushing综合征。双肾上腺体均匀增大，轮廓光滑，未见肿瘤显影，考虑为异位来源的ACTH引起。前纵隔包块多系原发灶，考虑胸腺占位，以胸腺类癌及胸腺瘤报道较多，鉴于包块边缘光滑、非浸润等特点，胸腺瘤可能性大。遂行\"左前纵隔肿瘤切除术\"，术中见：左上前纵隔约直径3cm大小肿块，质中硬，类圆形，边界清，包膜完整，左胸内无粘连，胸膜无结节，无胸腔积液。病理诊断：前纵隔胸腺瘤，倾向A型。术后检查：1周内血糖下降至正常。血压监测为(120～130)mmHg/(76～80)mmHg。术后7d复查ACTH值降低至：310.51ng/L。该患者的诊断是什么？

• 一、病例资料 ＜1.现病史 患者，男性，30岁，因\"气短3个月，加重伴间断发热20天\"就诊。患者于3个月前出现上3层楼后气短、喘息，休息后可缓解。不伴发热、胸痛、咳嗽、咳痰及其他不适。外院查胸片和心电图未见异常，先后予输注抗生素、口服中药治疗(具体不详)，症状稍缓解。2个月前再次出现气短、喘息，伴乏力，活动后明显。此后症状逐渐加重，不能平卧，夜间呼吸困难明显。无咳嗽咳痰、头痛、肌痛、腹泻等。20天前出现低热，T37.4℃，当地卫生院胸片示\"双肺片絮状阴影\"，血象\"白细胞不高\"，ESR52mm/h，予头孢曲松、激素等治疗(剂量不详)，1天后体温降至正常，但气短无明显缓解。12天前呼吸困难加重，当地卫生院怀疑\"重症肺炎\"转来我院。 发病以来出现明显乏力、食欲缺乏，大、小便正常，消瘦，近3月体重下降约5kg。 ＜2.既往史 5个月前曾患左腰部带状疱疹。否认输血史、吸毒史，患者于5年前曾有不洁性关系数次。近期与其密切接触者无类似发病。 ＜3.体格检查 查体：T38.3℃，P110次/min，R35次/min，BP120mmHg/70mmHg。体形消瘦，神清，呼吸急促，皮肤巩膜无黄染，右颈部和左腋窝各触及1个2cm×2cm大小淋巴结，活动度好，无触痛。咽无充血，口腔内未见白斑。颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室检查 (1)
  血常规：WBC9.6×10/L，LY1.2×10/L，RBC4.24×10/L，Hb120g/L，PLT200×10/L。 (2)生化常规：ALT45IU/L，AST30IU/L，Cr72μmol/L，Glu5.8mmol/L。 (3)粪尿常规未见异常。 (4)血气(自然状态下)：pH7.49，PaO43.8mmHg，PaCO24.1mmHg。 (5)胸片示双下肺弥漫性斑片状、网格状阴影。 (6)T细胞亚群检测示CD4T细胞比例6.3%，计数47/mm，CD8T细胞比例，67.4%，计数507mm。 (7)军团菌抗体、支原体抗体和衣原体抗体检查，均为阴性。 (8)ELISA及胶体金方法初筛血HIV抗体阳性(+)，免疫印迹法确诊试验检测(+)。 (9)支气管肺泡灌洗液检查卡氏肺孢子虫包囊。 ＜5.诊治经过 患者入院后，完善检查，予氧疗、利巴韦林、头孢呋锌钠、阿奇霉素、甲泼尼龙40mg每12小时一次静滴，效果不佳。军团菌抗体、支原体抗体和衣原体抗体检查，均为阴性。ELISA及胶体金方法初筛血HIV(+)，经免疫印迹法确诊试验检测阳性。胸片示双下肺弥漫性斑片状、网格状阴影。支气管肺泡灌洗液检查卡氏肺孢子虫包囊。临床诊断为获得性免疫缺陷综合征合并卡氏肺孢子虫肺炎。予复方磺胺甲恶唑1.0g4次/d，甲泼尼龙从80mg/d×5d→40mg/d×5d→20mg/d×5d治疗。患者未再出现发热，气短症状逐渐缓解。复查血气(自然状态下)：pH7.44，PaO77.6mmHg，PaCO22.9mmHg。2周后胸部CT提示双肺弥漫性病变，网格状阴影完全吸收。该患者的处理方案及理由是什么？

• 一、病例资料 ＜1.现病史 患者，女性，47岁，因\"反复口干、眼干3年，伴右侧下颌肿痛2月\"就诊。患者于3年前无明显诱因出现口干，唾液明显减少，吞咽食物需频繁饮水，同时有眼干、眼红、畏光、异物感、分泌物增多等症状。2月前自扪右侧下颌持续肿大伴触痛，并出现多个口腔溃疡，牙齿呈片状脱落。追问病史，患者2年前开始出现全身游走性关节疼痛，可忍受。冬天遇冷水出现双手发麻刺痛，变暖后症状消失。 ＜2.既往史 患者5年前体检发现血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)持续升高，诊断为\"慢性肝炎\"，长期保肝治疗无效，否认高血压、糖尿病史，否认结核病史，否认消化性溃疡及消化道出血史，否认外伤史，否认手术史，否认输血史，否认食物及药物过敏史。 ＜3.体格检查 T36.5℃，P80次/min，R20次/min，BP128mmHg/90mmHg。患者神志清，精神可。皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未扪及。全身皮肤略显干燥，泪囊欠湿润，右侧腮腺轻度肿大，压痛，口唇干燥，口腔黏膜见多个溃疡，舌质干燥，有裂纹，牙齿脱落，龋齿。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心律齐，心界无明显扩大，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹稍膨隆，肝大肋下1cm，可触及，脾可触及边缘，无压痛及反跳痛，肝肾区无叩击痛，双下肢无水肿。四肢关节无明显压痛，四肢肌力、肌张力未见异常。神经系统检查未见明显异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC7.61×10/L，N70.5%，RBC4.31×10/L，Hb145g/L，PLT220×10/L。 (2)ESR55mm/h。 (3)尿常规：尿pH7.5，尿蛋白(+)，尿红细胞计数18.9/μl，尿白细胞计数5.6/μL。 (4)粪常规+OB:(-)。 (5)肝肾功能：TB17mol/L，DB8.6mol/L，IB8.4mol/L，ALB48g/L，ALT178IU/L，AST111IU/L，AKP425IU/L，γ-GT185IU/L，Cr100μmol/L. (6)血电解质：K3.5mmol/L，Na137mmol/L，Ca2.26mmol/L。 (7)乙型肝炎病毒指标：HBsAg(-)，HBsAb(+)。 (8)自身抗体：抗SS-A抗体(+)，抗SS-B抗体(+)，ANA(+)，dsDNA(-)，抗Sm抗体(-)，抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)(-)。 (9)自身免疫性肝炎相关抗体：抗线粒体抗体AMA-M2(+)，其余(-)。 (10)类风湿因子(RF)(-)。 (11)免疫球蛋白IgG78.6g/L，IgM5.5g/L，，补体C30.907g/L，补体C40.163g/L。 (12)唾液腺ECT:颌下腺不显影，双侧腮腺显影，双侧腮腺放射性排泄延迟，口腔放射性出现时间延长，酸性刺激后口腔放射性未见增强。 (13)眼科检查：滤纸试验(Schirmer)(+)(均＜5mm/10min)、角膜染色(+)、泪膜破裂试验(+)。 (14)唇腺活检：无淋巴细胞浸润。 (15)颈部腮腺及淋巴结超声：右侧腮腺小结节，右侧颌下结节，颏下见淋巴结。 (16)腹部超声：肝、脾轻度肿大，肾脏无明显异常。 (17)心电图：窦性心律。 (18)X线胸片：未见明显异常。 ＜5.诊治经过 入院后立即给予口服甲泼尼龙片40mg，1次/日，吗替麦考酚酯胶囊0.75g，2次/日，羟氯喹0.2g，2次/日，白芍总苷胶囊0.6g，3次/日，氯化钾缓释片0.8g，3次/日，阿法迪三软胶囊0.5μg，1次/晚，氨基酸钙片600mg，1次/晚，奥克肠溶胶囊20mg，1次/日。待患者病情平稳，症状好转后出院，出院后甲泼尼龙片继续服用8周，然后逐渐减量，每1～2周减10%，直至最小剂量(每日0.5mg/kg)作维持治疗。该患者的诊断是什么？

• 一、病史资料 ＜1.现病史 患者，女性，43岁，因\"怕热、多汗、心悸2年，活动后呼吸困难1月，加重1周\"就诊。2年前无诱因下出现怕热、多汗、心悸，伴烦躁易怒、食欲亢进、大便次数增多(3～4次/天)，无畏光、视物模糊、手抖等症状，消瘦不明显。于当地医院就诊，诊断\"甲状腺功能亢进\"(甲状腺功能检测结果不详)，予丙硫氧嘧啶100mg，每日3次口服，心得安10mg，每日3次口服。1月后随访发现肝酶及胆红素升高，遂停用丙硫氧嘧啶，改甲巯咪唑20mg，每日2次口服，1天后出现上腹部绞痛而停用，此后仅不规律服用普萘洛尔。1年前自觉心悸加重，当地医院建议行手术或同位素治疗，患者因担心\"手术瘢痕\"及\"放射线不良反应\"而拒绝。1月前轻微活动后出现呼吸困难，近1周自觉加重，伴咳嗽，夜间不能平卧，双下肢水肿，尿量减少，无紫绀、胸痛、咳粉红色泡沫痰，为进一步治疗收住入院。 ＜2.既往史 否认高血压、糖尿病等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。月经，否认痛经史。否认吸烟饮酒史。 ＜3.体格检查 T36.8℃，P90次/min，R24次/min，BP110mmHg/80mmHg。神志清晰，精神尚可，呼吸稍促，自主体位。皮肤黏膜无紫绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。颈软，甲状腺Ⅱ度肿大，质韧，可随吞咽活动，无压痛，未及明显结节、震颤及血管杂音。双肺呼吸音清，未及啰音。心律绝对不齐，S1强弱不等，三尖瓣区及2级收缩期杂音，脉搏短绌。腹软，无压痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肝颈静脉回流征(+)。双下肢凹陷性水肿，手震颤(-)，病理征(-)。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC6.30×10/L，N58.3%，RBC3.72×10/L，Hb116g/L，PI，T254.00×10/L。 (2)肝肾功能：ALT29IU/L，AST38IU/L，Cr54μmol/L。 (3)电解质：Na144mmol/L，K4.3mmol/L，Cl108mmol/L。 (4)Glu6.3mmol/L。 (5)血脂：TC2.73mmol/L，TG0.86mmol/L，HDL-c0.82mmol/L，LDL-c1.6mmol/L。 (6)尿常规、粪常规及隐血无殊。 (7)甲状腺功能：T34.9nmol/L，T4219.7nmol/L，FT22.3pmol/L，FT79.5pmol/L，TSH0.010μIU/ml，Tg76.7ng/ml，TgAb33.3IU/ml，TPOAb152.0IU/ml，TRAb＞40.0IU/ml。 (8)心脏标志物：cTnT0.005ng/ml，NT-proBNP1186.0pg/ml。 (9)心电图：心房颤动伴快速心室率，偶伴心室内差异传导；Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4～V6导联T波倒置。 (10)甲状腺彩超提示：双侧甲状腺弥漫性增大，CDFI显示血流信号极丰富，呈\"火海征\"。 (11)心脏超声：双房及右室增大伴轻度二尖瓣反流及中度三尖瓣反流，中度肺动脉高压，左心射血分数63%。 ＜5.诊治经过 根据患者高代谢症候群及交感神经兴奋性升高的表现，结合甲状腺功能检测结果，甲状腺功能亢进症诊断明确。进一步完善检查，结合甲状腺相关自身抗体检测结果及甲状腺彩超表现，考虑Graves病。患者甲亢2年来一直没有得到有效控制，并发房颤及心力衰竭，予以地高辛0.125mg，每日1次口服强心；呋塞米20mg，每日2次口服及螺内酯20mg，每日2次口服利尿；单硝酸异山梨酯40mg，每日1次口服扩血管；美托洛尔25mg，每日2次口服控制心率，科素亚25mg，每日1次口服改善心肌重构等治疗纠正心力衰竭，患者胸闷等症状明显好转，双下肢水肿消退，夜间可平卧。患者抗甲状腺药物不耐受，有同位素治疗指征，予碳酸锂0.25g，每日3次口服，完善相关检查排除禁忌证后，行同位素治疗。根据摄碘率检查结果：3h80%，24h98%，计算口服I总剂量为9mCi，服药1天后甲状腺内大量放射性浓聚，呈\"星芒状\"改变，余部位未见明显放射性异常浓聚或稀疏缺损。监测心率在90～100次/min，一周后复查甲状腺功能：FT10.1pmol/l，FT31.5pmol/L，TSH0.010μIU/ml。病情好转出院，嘱其一周后停用碳酸锂，余治疗维持不变，一月后随访甲状腺功能、心脏标志物及心脏超声。诊断依据有哪些？

• 一、病例资料 ＜1.现病史 患者，女性，65岁，因\"反复腰背部伴髋关节酸痛5年，加重2年\"就诊。患者于5年前无明显诱因出现腰背部疼痛伴髋关节酸痛症状，晨起后伴关节僵硬，活动后症状缓解，无发热、无皮疹、无心慌、胸闷、无腹痛、腹泻，无四肢麻木。2年前于外院就诊，行相关检查(具体不详)，均未见明显异常。自行服用泼尼松5mg/日，病情好转，1年前起皮下注射蛙鱼降钙素改善钙盐代谢，注射一个半月后症状无明显缓解，自行停用。半年前因腰部疼痛加重在外院行腰椎MRI显示脊柱骨裂，自行停用激素。今为进一步治疗来院就诊，门诊以强直性脊柱炎可能收入院。患者自患病以来，精神状态良好，体重无明显变化，饮食正常，大、小便正常，睡眠无异常。 ＜2.既往史 患者平素体健，否认高血压病史，否认糖尿病史，否认高血脂病史，否认结核、肝炎等传染病史，10年前外伤后不慎出现脊柱压缩性骨折(L4)，保守治疗后好转，否认手术史，否认输血史，否认食物及药物过敏史。无吸烟、饮酒史。 ＜3.体格检查 T36.7℃，P80次/min，R19次/min，BP140mmHg/70mmHg。神志清晰，正常面容。胸廓对称无畸形，无胸骨压痛，呼吸运动正常。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心律齐，未闻及明显病理性杂音。腹平软，腹部无压痛及反跳痛，无肌卫，未及包块，肝脾肋下未及，墨菲征阴性，移动性浊音阴性。背部畸形，四字试验阳性，肢体抬高试验阳性，腰椎活动度、墙枕距查体不配合，关节无红肿，双下肢无水肿。四肢肌力、肌张力未见异常，双侧股二、三头肌腱反射正常，双侧Hoffmann征阴性，Babinski征阴性，Kernig征阴性。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)三大常规：WBC8.30×10/L，N71.1%，RBC4.36×10/L，Hb116g/L，PLT226×10/L，粪尿常规(-)。 (2)CRP4.32mg/L，ESR45mm/h。 (3)生化及电解质检查：ALT45IU/L，AST30IU/L，FBG5.8mmol/L，CK91IU/L，Ca2.68mmol/L，P1.18mmol/L。 (4)RF＜10.1IU/ml (5)免疫球蛋白：IgG11.7g/L，IgA3.64g/L，IgM0..44g/L。 (6)PTH31.51ng/L，PCT0.50ng/L，25-羟基维生素D60.53mmol/L。 (7)自身抗体检查：ds-DNA2.24IU/ml，HLA-B27(+)，ANA(-)，抗-CCP抗体(-)，GPI(-)。 (8)结核菌素试验：(-)。 (9)腰椎CT(2年前)：腰3椎体上缘凹陷；腰4陈旧骨折；腰椎退行性改变。 (10)腰椎X片(2年前)：双侧骶髂关节炎所致关节强直，累及L、L/S，椎下关节骨质破坏或融合；腰椎退行改变。L椎体下缘Schmorl结节；L右侧横突及骶骨之间假关节形成。 (11)骨密度检查：骨质疏松。 (12)腰椎X片(现在)：L椎体1度滑脱；腰椎退行性改变伴骨质疏松，L右侧横突骶化；L椎体上缘终板塌陷，终板炎？ ＜5.诊治经过 患者入院后完善常规检查，结合患者体格检查和骶髂关节影像学检查结果，诊断为强直性脊柱炎，患者骨密度检查发现有骨质疏松，遂给予骨化三醇胶丸(罗盖全)0.25胶丸，1次/日口服、氨基酸钙片600mg，1次/日口服补充钙质。患者进一步排除生物制剂禁忌后决定行生物制剂治疗(依那西普)。治疗后病情稳定出院门诊随诊。诊断依据有哪些？

• 一、病例资料 ＜1.现病史 患者，男性，19岁，因\"多饮、多尿1年余\"就诊。患者于1年半前无明显诱因下出现小便次数及量明显多于同龄人，咽部干燥欲饮，饮水后缓解。每日饮水约3～5L，尿量增多，每日小便10次左右，夜尿1～2次，夜眠不佳。曾于肾内科就诊，查尿比重1.002，尿蛋白及肾功能检查正常。后患者症状逐渐加重，每日饮水增至6～8L，每日夜尿4～5次。 ＜2.既往史 患者足月剖腹产，无缺氧病史，出生身高体重不详。患者自出生起生长发育与同龄人无异常。16岁出现晨勃、遗精，17岁时一年内身高增长约10cm，18岁一年内体重增加约8kg。既往有\"癫痫\"病史。 ＜3.体格检查 T37℃，P87次/min，R18次/min，BP110mmHg/65mmHg。神志清楚，精神一般，Ht183cm，Wt70kg，BMI20.9kg/m，体形正常，营养佳。无颜面潮红，无满月脸及水牛背。颈软，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，无啰音。心律齐，无杂音。腹软，无压痛。腹部未闻及异常血管杂音。双下肢不肿。 四肢肌力、肌张力基本正常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC5.4×10/L，N41.3%，RBC4.1×10/L，Hb123g/L，PLT230×10/L。 (2)尿液检查：尿比重1.000，尿α微球蛋白＜0.57mg/dl，NAG活性2.6IU/L，24h尿α微球蛋白＜14.09mg/dl，24h尿微量白蛋白71.4mg/24h，24h尿转铁蛋白＜3.6mg/24h，24h尿免疫球蛋白G＜11mg/24h，24h尿量3L，尿白蛋白/肌酐13.76mg/mmol。 (3)胰岛素样生长因子(IFG)48μg/L，TG-Ab＜15IU/ml，TPO-Ab＜8IU/ml，FT2.98pmol/L，FT9.17pmol/L，TSH1.29mIU/L，TT30.86nmol/L，β-hCG1.54IU/L。 (4)脑脊液β-hCG7.55IU/L，ACTH兴奋实验0min血F3.82μg/dl-30min血F15.49μg/dl-60min血F18.53μg/dl，雌、孕激素均正常，脑脊液常规及生化未见明显异常。 (5)鞍区MRI平扫+增强：蝶鞍增大，鞍区可见类圆形异常信号，边界清楚，范围约8.3mm×9.2mm×17.1mm，并见明显\"腰\"征，信号均匀，TW呈等信号，TW呈中高信号。鞍隔明显抬高，垂体柄增粗样结节。病灶向上突入鞍上池，鞍底下陷，骨质未见破坏。双侧视交叉及双侧海绵窦区均受明显推压。增强：鞍区异常信号灶明显强化，稍有不均。诊断意见：颅内生殖细胞肿瘤可能性大，胶质瘤不除外。 (6)胸片：两肺纹理增多，未见确切活动性病变。 (7)B超：肝胆胰脾肾及甲状腺未见明显异常。 ＜5.诊治经过 患者入院后完善相关检查，垂体MRI示鞍区异常信号灶，脑脊液β-HCG升高，考虑生殖细胞瘤可能性大，给予诊断性放疗(10次)；同时给予去氨加压素治疗，早0.5片，晚0.25片。放疗后复查MRI示鞍区异常强化灶有明显缩小，患者多饮多尿乏力症状明显改善，并将去氨加压素剂量减为早0.25片，晚0.25片。该患者的诊断是什么？

• 一、病例资料 ＜1.现病史 患者，女性，58岁，因\"反复双手多关节疼痛3年，加重1月\"就诊。患者于3年前无明显诱因反复出现双手多关节疼痛，呈持续性，主要位于掌指关节、近端指间关节，关节肿痛明显，伴有晨僵，持续约半小时。3年来患者症状反复，且逐渐加重，双手关节畸形，向尺侧偏斜，功能下降。多次在当地医院就诊，给予抗炎止痛处理，症状无明显缓解。1月前，患者再次出现上述症状，关节疼痛不能耐受，生活不能自理。 ＜2.既往史 患者平素体健，否认高血压、糖尿病史，否认肝炎、结核病史，否认消化性溃疡及消化道出血史，否认食物及药物过敏史。外婆、母亲均患有类风湿关节炎。 ＜3.体格检查 T37.5℃，P78次/min，R18次/min，BP140mmHg/90mmHg。患者神志清楚，表情痛苦，检查合作，自主体位。全身无皮疹，浅表淋巴结未及肿大。双肺呼吸音稍粗，未闻及明显干湿啰音，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，无压痛及反跳痛，肝肾区无叩击痛，双下肢无水肿。双侧足背动脉可触及，四肢肌力5级，肌张力正常，病理征未引出。双手畸形，有天鹅颈样改变，双侧关节肿胀，皮温稍高，有压痛，屈曲及背伸活动受限。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)血常规+CRP:WBC6.7×10/L，N60%，RBC3.9×10/L，Hb120g/L，PLT223×10/L，CRP24.8mg/L。 (2)肝肾功能：未见明显异常。 (3)尿常规、粪常规+OB:(-)。 (4)ESR80mm/h。 (5)RF1430IU/ml。 (6)自身抗体检测：ANA1：80(+)，ANA1：40(+)，CCP(+)，dsDNA(-)。 (7)关节超声：双手第二掌指关节滑膜炎伴骨侵蚀。 ＜5.诊治经过 患者入院后立即给予口服双氯芬酸钠缓释胶囊75mg，2次/日，甲氨蝶呤7.5mg，1次/周，来氟米特片10mg，1次/日，泼尼松片30mg，1次/日。患者症状明显缓解。诊断依据有哪些？

• 一、病例资料 ＜1.现病史 患者，男性，19岁，因\"多饮、多尿1年余\"就诊。患者于1年半前无明显诱因下出现小便次数及量明显多于同龄人，咽部干燥欲饮，饮水后缓解。每日饮水约3～5L，尿量增多，每日小便10次左右，夜尿1～2次，夜眠不佳。曾于肾内科就诊，查尿比重1.002，尿蛋白及肾功能检查正常。后患者症状逐渐加重，每日饮水增至6～8L，每日夜尿4～5次。 ＜2.既往史 患者足月剖腹产，无缺氧病史，出生身高体重不详。患者自出生起生长发育与同龄人无异常。16岁出现晨勃、遗精，17岁时一年内身高增长约10cm，18岁一年内体重增加约8kg。既往有\"癫痫\"病史。 ＜3.体格检查 T37℃，P87次/min，R18次/min，BP110mmHg/65mmHg。神志清楚，精神一般，Ht183cm，Wt70kg，BMI20.9kg/m，体形正常，营养佳。无颜面潮红，无满月脸及水牛背。颈软，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，无啰音。心律齐，无杂音。腹软，无压痛。腹部未闻及异常血管杂音。双下肢不肿。 四肢肌力、肌张力基本正常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC5.4×10/L，N41.3%，RBC4.1×10/L，Hb123g/L，PLT230×10/L。 (2)尿液检查：尿比重1.000，尿α微球蛋白＜0.57mg/dl，NAG活性2.6IU/L，24h尿α微球蛋白＜14.09mg/dl，24h尿微量白蛋白71.4mg/24h，24h尿转铁蛋白＜3.6mg/24h，24h尿免疫球蛋白G＜11mg/24h，24h尿量3L，尿白蛋白/肌酐13.76mg/mmol。 (3)胰岛素样生长因子(IFG)48μg/L，TG-Ab＜15IU/ml，TPO-Ab＜8IU/ml，FT2.98pmol/L，FT9.17pmol/L，TSH1.29mIU/L，TT30.86nmol/L，β-hCG1.54IU/L。 (4)脑脊液β-hCG7.55IU/L，ACTH兴奋实验0min血F3.82μg/dl-30min血F15.49μg/dl-60min血F18.53μg/dl，雌、孕激素均正常，脑脊液常规及生化未见明显异常。 (5)鞍区MRI平扫+增强：蝶鞍增大，鞍区可见类圆形异常信号，边界清楚，范围约8.3mm×9.2mm×17.1mm，并见明显\"腰\"征，信号均匀，TW呈等信号，TW呈中高信号。鞍隔明显抬高，垂体柄增粗样结节。病灶向上突入鞍上池，鞍底下陷，骨质未见破坏。双侧视交叉及双侧海绵窦区均受明显推压。增强：鞍区异常信号灶明显强化，稍有不均。诊断意见：颅内生殖细胞肿瘤可能性大，胶质瘤不除外。 (6)胸片：两肺纹理增多，未见确切活动性病变。 (7)B超：肝胆胰脾肾及甲状腺未见明显异常。 ＜5.诊治经过 患者入院后完善相关检查，垂体MRI示鞍区异常信号灶，脑脊液β-HCG升高，考虑生殖细胞瘤可能性大，给予诊断性放疗(10次)；同时给予去氨加压素治疗，早0.5片，晚0.25片。放疗后复查MRI示鞍区异常强化灶有明显缩小，患者多饮多尿乏力症状明显改善，并将去氨加压素剂量减为早0.25片，晚0.25片。 诊断依据有哪些？

• 一、病例资料 ＜1.现病史 患者，女性，28岁，因\"婚后4年未孕\"就诊。患者平素月经欠规律，7/(28～37)天，量中等，无痛经，经行有血块，经前抑郁，乳房胀痛，无性交痛。4年前结婚，婚后性生活正常，未避孕至今未孕。患者就诊，查性激素提示睾酮偏高，B超检查发现双侧卵巢多个小卵泡，考虑多囊卵巢综合征(PCOS)可能，予口服达英-35药物治疗后，B超监测排卵基本正常，予指导同房仍未受孕。其丈夫精子检查正常。行输卵管造影术及MRI检查，半隔状宫腔，双侧输卵管通而不畅，伴伞端粘连可能，患者现有生育意愿，门诊拟\"原发不孕\"收入院。 ＜2.既往史 2008年因\"肠炎\"行经腹部分肠切除+肠吻合术。否认心肝肾等疾病史，否认输血史和药物过敏史。无吸烟饮酒史，无不洁性交史，无性传播疾病史。14岁初潮，7/(28～37)天，月经中量无痛经，白带性状正常。已婚未育，平时不进行避孕。配偶体健。 ＜3.体格检查 T36.6℃，P77次/min，R18次/min，BP102mmHg/63mmHg。神清，精神可，多毛，颈背部、腋下、乳房下和腹股沟等处皮肤褶皱部位出现灰褐色色素沉着。全身浅表淋巴结未触及肿大。气管居中，甲状腺随吞咽活动，未扪及肿块。双肺呼吸音清晰。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及异常心音。腹圆隆，软，无压痛、反跳痛，肝脾肋缘下未触及，肝肾区无叩痛，移动性浊音阴性。生理反射存在，病理反射未引出。外阴：已婚，阴道畅，宫颈光滑，宫体前位大小正常，无压痛，双侧附件未扪及异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)月经周期第三天激素测定：睾酮(T)1.83ng/ml，DHEA-S220.30μg/dl，FSH4.97mIU/ml，LH19.38mIU/ml，PRL11.35ng/ml，雌二醇(E)41.00pg/ml，AMH17.05ng/ml，皮质醇(P)14.1μg/dl，性激素结合球蛋白(SHBG)55.4nmol/L，17α-OHP1.17ng/ml，INS8.41μU/ml，胰岛素释放试验：58.88μU/ml～114μU/m1～22.77μU/m1～12.44μU/ml。 (2)Glu4.4mmol/L，OGTT8.1mmol/L-7.9mmol/L-4.6mmol/L-3.9mmol/L。 (3)B超提示子宫质地欠均匀，右卵巢大小37mm×32mm×31mm，卵泡直径4～7mm，多于12个，左卵巢大小44mm×35mm×23mm，卵泡直径3～5mm，多于12个。输卵管造影和MRI检查提示半隔状宫腔，双侧输卵管通而极不畅，伴伞端粘连可能。 ＜5.诊治经过 患者入院后完善各项检查，明确血小板、肝肾功能及凝血情况，全麻下行腹腔镜下广泛肠粘连分解术+双侧输卵管整形+宫腔镜检查+宫腔粘连分解术十通液术，手术顺利，术后恢复好，一般情况可，予出院。出院后补佳乐口服：每日4粒×7天，每日3粒×7天，每日2粒×7天，最后10天每日加服达芙通2粒，监测排卵，在医生指导下备孕。该患者的诊断是什么？

• 一、病史资料 ＜1.现病史 患者，女性，43岁，因\"怕热、多汗、心悸2年，活动后呼吸困难1月，加重1周\"就诊。2年前无诱因下出现怕热、多汗、心悸，伴烦躁易怒、食欲亢进、大便次数增多(3～4次/天)，无畏光、视物模糊、手抖等症状，消瘦不明显。于当地医院就诊，诊断\"甲状腺功能亢进\"(甲状腺功能检测结果不详)，予丙硫氧嘧啶100mg，每日3次口服，心得安10mg，每日3次口服。1月后随访发现肝酶及胆红素升高，遂停用丙硫氧嘧啶，改甲巯咪唑20mg，每日2次口服，1天后出现上腹部绞痛而停用，此后仅不规律服用普萘洛尔。1年前自觉心悸加重，当地医院建议行手术或同位素治疗，患者因担心\"手术瘢痕\"及\"放射线不良反应\"而拒绝。1月前轻微活动后出现呼吸困难，近1周自觉加重，伴咳嗽，夜间不能平卧，双下肢水肿，尿量减少，无紫绀、胸痛、咳粉红色泡沫痰，为进一步治疗收住入院。 ＜2.既往史 否认高血压、糖尿病等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。月经，否认痛经史。否认吸烟饮酒史。 ＜3.体格检查 T36.8℃，P90次/min，R24次/min，BP110mmHg/80mmHg。神志清晰，精神尚可，呼吸稍促，自主体位。皮肤黏膜无紫绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。颈软，甲状腺Ⅱ度肿大，质韧，可随吞咽活动，无压痛，未及明显结节、震颤及血管杂音。双肺呼吸音清，未及啰音。心律绝对不齐，S1强弱不等，三尖瓣区及2级收缩期杂音，脉搏短绌。腹软，无压痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肝颈静脉回流征(+)。双下肢凹陷性水肿，手震颤(-)，病理征(-)。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC6.30×10/L，N58.3%，RBC3.72×10/L，Hb116g/L，PI，T254.00×10/L。 (2)肝肾功能：ALT29IU/L，AST38IU/L，Cr54μmol/L。 (3)电解质：Na144mmol/L，K4.3mmol/L，Cl108mmol/L。 (4)Glu6.3mmol/L。 (5)血脂：TC2.73mmol/L，TG0.86mmol/L，HDL-c0.82mmol/L，LDL-c1.6mmol/L。 (6)尿常规、粪常规及隐血无殊。 (7)甲状腺功能：T34.9nmol/L，T4219.7nmol/L，FT22.3pmol/L，FT79.5pmol/L，TSH0.010μIU/ml，Tg76.7ng/ml，TgAb33.3IU/ml，TPOAb152.0IU/ml，TRAb＞40.0IU/ml。 (8)心脏标志物：cTnT0.005ng/ml，NT-proBNP1186.0pg/ml。 (9)心电图：心房颤动伴快速心室率，偶伴心室内差异传导；Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4～V6导联T波倒置。 (10)甲状腺彩超提示：双侧甲状腺弥漫性增大，CDFI显示血流信号极丰富，呈\"火海征\"。 (11)心脏超声：双房及右室增大伴轻度二尖瓣反流及中度三尖瓣反流，中度肺动脉高压，左心射血分数63%。 ＜5.诊治经过 根据患者高代谢症候群及交感神经兴奋性升高的表现，结合甲状腺功能检测结果，甲状腺功能亢进症诊断明确。进一步完善检查，结合甲状腺相关自身抗体检测结果及甲状腺彩超表现，考虑Graves病。患者甲亢2年来一直没有得到有效控制，并发房颤及心力衰竭，予以地高辛0.125mg，每日1次口服强心；呋塞米20mg，每日2次口服及螺内酯20mg，每日2次口服利尿；单硝酸异山梨酯40mg，每日1次口服扩血管；美托洛尔25mg，每日2次口服控制心率，科素亚25mg，每日1次口服改善心肌重构等治疗纠正心力衰竭，患者胸闷等症状明显好转，双下肢水肿消退，夜间可平卧。患者抗甲状腺药物不耐受，有同位素治疗指征，予碳酸锂0.25g，每日3次口服，完善相关检查排除禁忌证后，行同位素治疗。根据摄碘率检查结果：3h80%，24h98%，计算口服I总剂量为9mCi，服药1天后甲状腺内大量放射性浓聚，呈\"星芒状\"改变，余部位未见明显放射性异常浓聚或稀疏缺损。监测心率在90～100次/min，一周后复查甲状腺功能：FT10.1pmol/l，FT31.5pmol/L，TSH0.010μIU/ml。病情好转出院，嘱其一周后停用碳酸锂，余治疗维持不变，一月后随访甲状腺功能、心脏标志物及心脏超声。该患者的诊断是什么？