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• 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是

  • A．羊水细胞染色体检查情郑闹从谨
  • B．绒毛膜细胞染色体检查团听历值栋钟
  • C．甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测帐邮死耐
  • D．子宫彩超钓毙练弟
  • E．避免近亲结婚蚊竞

• 治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是

  • A．长期鼻饲酸壮垃华蛮爪囊昨知
  • B．口服生玉米淀粉帐辛玩
  • C．高糖饮食焰越皂检
  • D．高蛋白饮食番喂厉学穿
  • E．低脂肪饮食响岸叉色率戒

• 糖原累积病属于

  • A．单基因遗传病饥根渴伍础
  • B．线粒体病评养
  • C．分子病诉东集识抄桥
  • D．染色体病搏钻
  • E．多基因遗传病眠赛香灰址央影债止

• 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏

  • A．葡萄糖-6-磷酸酶侵气
  • B．苯丙氨酸氢化酶伶踪香电当
  • C．四氧生物喋呤烟蜓体微
  • D．淀粉酶构房压斧
  • E．机制尚不明确絮寿膀净统

• 不符合21-三体综合征的特殊面容的是

  • A．眼距宽丛巧卧笨屡醉亮赶
  • B．舌常伸出口外白早
  • C．两眼外侧向上斜屋骤
  • D．贫血貌相疏
  • E．皮肤粗糙卵抚晚作

• 患儿女，18个月。父母亲为表兄妹结婚，出生后外表与常人无异，5个月后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿有鼠尿样臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是

  • A．血糖测定更躲释偷冰篮倡被
  • B．血苯丙氨酸浓度测定先材闹轨使枯佳糟南
  • C．染色体检查眼泰串俘注盯暮挺包
  • D．血酪氨酸值测定听使供混
  • E．肝脏活检病理学检查鞠各句管屋阶编丑粮

• 适用于苯丙酮尿症新生儿筛查的试验是

  • A．Guthrie试验遍度关虚萝已
  • B．尿三氯化铁试验继披讯或重嗓学槐殖
  • C．血浆苯丙氨酸浓度测定单啄衡腐隐
  • D．毛细血管脆性试验谜桂
  • E．四氢生物蝶呤负荷试验害勤永皮

• 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑

  • A．呆小症宇知似束
  • B．脑瘫苗辩庆步扇雀
  • C．苯丙酮尿症臭臂许凉攻萍仿伏
  • D．癫痫夕惧嗓蒸勺辈走轿鲜
  • E．21-三体综合征炮五喉

• 通常有通贯手的是

  • A．猫叫综合征筝挺撞伏摧
  • B．先天性甲状腺功能减退症读乡州秤呼屈
  • C．糖原累积病棚很劫俱推
  • D．苯丙酮尿症阶签杠篇主
  • E．21-三体综合征耳君铜世

• 糖原累积病辅助检查正确的是

  • A．清晨空腹血糖较低合炒嘉腰
  • B．葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高瓦蛙
  • C．血小板黏附和聚集功能低下林焦镇牵料涛摆道美
  • D．血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高欧独税黑右刑摆尾
  • E．分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因视垃蹄委