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• 治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是

  • A．长期鼻饲械犬飞夸
  • B．口服生玉米淀粉言黑觉茅鹰姨度贩鲜
  • C．高糖饮食严摆杯侮
  • D．高蛋白饮食漆押
  • E．低脂肪饮食嘴角悄愿和使纪告就

• 早期饮食控制避免智力低下的是

  • A．猫叫综合征畅疲诉拒敌汇
  • B．先天性甲状腺功能减退症菠傍愉绩连
  • C．糖原累积病毁脊舟
  • D．苯丙酮尿症释冲存游逢刑斯
  • E．21-三体综合征辨芒距不队斤扮蓝

• 一对育龄夫妇，第1胎现5岁，患21-三体综合征。现第2胎，妊娠2个月，要求遗传学指导。应该采取

  • A．羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠轻侧逗
  • B．终止妊娠评盒指航
  • C．血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂或肃土个茄烤屑
  • D．避免近亲结婚津玩疲犬忧罩拌毫
  • E．出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗苍冲慢

• 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏

  • A．葡萄糖-6-磷酸酶住合井碧凭怪桃炊太
  • B．苯丙氨酸氢化酶预栏
  • C．四氧生物喋呤溉渐
  • D．淀粉酶衬洋母间踏到社
  • E．机制尚不明确任清倍山型腰

• 患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有

  • A．先天性心脏病资猎壁黎都参咱
  • B．甲状腺功能低下咸徒咬助轰络朽唱朴
  • C．糖原累积病开莫
  • D．苯丙酮尿症歌再舰鼓姜际
  • E．21-三体综合征树同纷付征君

• 苯丙酮尿症临床表现最突出的是

  • A．行为异常错本丹虫肚酱轨尤贫
  • B．智能发育落后刷辨切葡括欠拣
  • C．皮肤和虹膜色浅况糖
  • D．尿及汗液呈鼠尿样臭味寸智却
  • E．肌张力减低统厉独骑捉痕说云

• 6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为

  • A．21-三体综合征辆肌勉保强倾颂
  • B．先天性甲状腺功能降低症闪巷
  • C．苯丙酮尿症建矩插载柔俯施贱
  • D．维生素D缺乏性佝偻病吼茄盾妙氧客年尺
  • E．特发性癫痫挺哀突音担穗科

• 下列疾病中属于线粒体病的是

  • A．高血压季殖恢灯
  • B．猫叫综合征造必据嘉档氧欢小羞
  • C．地中海病约罩
  • D．帕金森病国痒滚精
  • E．苯丙酮尿症超撒由

• 关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是

  • A．属常染色体显性遗传件畏椅巡梁况
  • B．典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶候羽巴项坦
  • C．经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失哪胀快气责坑县红
  • D．出生后早发现早治疗可预防智能发育落后草胡扛更滚晓提畅汤
  • E．尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味李盖育次罐抖

• 患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是

  • A．常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等较圈湖岔直牢波
  • B．少量多餐绵长声糠虹即炸别蓬
  • C．多食糖果甜点等含糖量高的食物占陷船圆败右
  • D．低脂肪、高蛋白的饮食撑肢薯慎取舌竿
  • E．避免剧烈运动、防止低血糖漠兽项矮窑昌晶