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• 某患儿.6个月。精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，双眼外眦上翘，内眦距离增宽，通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是

  • A．47.XY(XX)，+21宪从搏引知洲
  • B．46,XY(XX),-14,+t(14q21q)都虾渡湿真
  • C．47，XY(XX)，-21冲笛切熔款汇含鲁
  • D．46,XY(XX),-21,+t(21q21q)初份福
  • E．46,XY(XX),47,XY(XX),+21仗耗梦聚

• 尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高

  • A．红色恐裤藏贞耍供
  • B．黄色释代请棕
  • C．绿色津抓忧
  • D．白色幸腥
  • E．黑色学劣挠妹投雪农申披

• 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。最可能的诊断考虑为

  • A．先天性甲减祥创
  • B．软骨营养不良盗选盲躲阔乒晨
  • C．21-三体综合征搜毁敞
  • D．佝偻病活动期棕滤
  • E．苯丙酮尿症鲜笑

• 患儿女，18个月。父母亲为表兄妹结婚，出生后外表与常人无异，5个月后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿有鼠尿样臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。该患儿最可能的诊断是

  • A．白化病纱逝跨晴层勒偶傻前
  • B．脑白质营养不良症肿栽弓官猴撕租
  • C．先天性甲状腺功能减退症势僻
  • D．苯丙酮尿症听啦广夏哥
  • E．糖原累积病扫红

• 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症:本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为

  • A．新生儿足跟血筛查乓惭尊罪透箭查
  • B．避免近亲结婚赔鼓密僚聋眉瓣
  • C．避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染寿大枣炸篇匀护肩
  • D．对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子胃还赚惯腿
  • E．有阳性家族史的新生儿生后应做检查部广铺苦项陈
  • F．35岁以上妇女妊娠后灯叔

• 高血压属于

  • A．单基因遗传病秤盏负岭
  • B．线粒体病岭瓦
  • C．分子病竹码睡坛颠组款壳
  • D．染色体病须爹悄婆总宙安
  • E．多基因遗传病紫厘纲桌邪应剥僻

• 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是

  • A．药物治疗痕钥农匆滨泻丧烦
  • B．饮食疗法鼠红刑拍殖父钉厦
  • C．心理疗法毕策尼开名
  • D．中医治疗坏执粉咬
  • E．尚无特殊治疗方法抽渐般余初守顺

• 糖原累积病的临床表现

  • A．轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀遵鹰休者庆
  • B．身矮、骨质疏松吉摊令治惠乡你扇屑
  • C．常有鼻衄勇惕问挣会壶由索
  • D．毛发枯黄、肌肉松弛构滴
  • E．智能低下薄播

• 21-三体综合征的护理目标不包括

  • A．患儿能逐步自理生活条盟
  • B．患儿家长良好心理适应每不孕按唱
  • C．患儿家长掌握有关疾病知识浆烧
  • D．患儿家长掌握教育、训练的技巧经陡竖捏粮燕傅
  • E．患儿不发生外伤附拣狡掏脊险

• 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是

  • A．羊水细胞染色体检查址瞒息棕批样干
  • B．绒毛膜细胞染色体检查景鹿伤嘉哑佳
  • C．甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测地疏块亡福
  • D．子宫彩超叶孙葛肩吐盘
  • E．避免近亲结婚拆淋呈月宾听声摧谨