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• 苯丙酮尿症特征性的临床表现是

  • A．智力和生长发育落后校闻危团姨乙亿冠盈
  • B．皮肤和虹膜色泽浅议热愁汪率春此唱
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  • D．呕吐、喂养困难岸章捎诉速凶梦咐
  • E．尿及汗液有鼠尿样臭味蚂晃闸牛罢

• 染色体主要由什么组成

  • A．碱基营钟幸融箭仓坡
  • B．两条多核苷酸链损伤彻缠渡俘
  • C．DNA和组蛋白决歉剧别闭皮岸闹微
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  • E．脱氧核糖和磷酸布陷棒磁

• 患儿女，18个月。父母亲为表兄妹结婚，出生后外表与常人无异，5个月后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿有鼠尿样臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。该患儿确诊后应

  • A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失园攀染
  • B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗斥张
  • C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后蝇骄动案令万冤凳
  • D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期面掩
  • E．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生材卵阿姓凤幻葡征次

• 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是

  • A．羊水细胞染色体检查群衣疏仅响醒
  • B．绒毛膜细胞染色体检查鸡厦
  • C．甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测压雀朴润作
  • D．子宫彩超陈角缺
  • E．避免近亲结婚政届谈农巾腐益铲

• 21-三体综合征染色体检查绝大部分为

  • A．18-三体畸变联零诊罗鬼防钓避
  • B．21-三体畸变毯照毅满著横
  • C．D/G易位漫东换
  • D．G/G易位雁睡
  • E．嵌合型遗粗踢温烧丸

• 苯丙酮尿病的遗传形式是

  • A．常染色体隐性遗传轨挽吸朋牲竞牺梳伯
  • B．常染色体显性遗传滴跟
  • C．X连锁显性遗传雄智够
  • D．X连锁隐性遗传腊贯才掠宗镇
  • E．X连锁不完全显性遗传旁衬试耕试量坟告

• 21-三体综合征的预防措施为

  • A．35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查宝菠挡怀耕细拨沙劲
  • B．孕妇避免接触放射线、化学药物调踪腰重嚼中胳薄
  • C．注意发现易位染色体携带者押响吗沾染腹
  • D．新生儿检查住酒嚼吐挣兵
  • E．以上都是献陕肿拦壮胖涂圾竞

• 一对育龄夫妇，第1胎现5岁，患21-三体综合征。现第2胎，妊娠2个月，要求遗传学指导。应该采取

  • A．羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠峡稍宁佩誓绣但索婆
  • B．终止妊娠藏戒贱
  • C．血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂良蓬芬泳贝缺抵典男
  • D．避免近亲结婚播匀
  • E．出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗剥绝柱纠画歪呜

• 21-三体综合征最常伴的畸形是

  • A．唇裂育标翁美俩俊
  • B．腭裂贤虏浙爱脱收
  • C．先天性心脏病槽味崇旨乎己据烂
  • D．六指畸形舌县年摔
  • E．消化道畸形狂榨摊惑吴喘苗任